المحتوى
- ما هي متلازمة مارفان عند الأطفال؟
- ما الذي يسبب متلازمة مارفان عند الطفل؟
- من هم الأطفال المعرضون لخطر الإصابة بمتلازمة مارفان؟
- ما هي أعراض متلازمة مارفان عند الطفل؟
- كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان عند الطفل؟
- كيف يتم علاج متلازمة مارفان عند الطفل؟
- ما هي المضاعفات المحتملة لمتلازمة مارفان عند الطفل؟
- كيف يمكنني مساعدة طفلي على التعايش مع متلازمة مارفان؟
- متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية لطفلي؟
- النقاط الرئيسية حول متلازمة مارفان عند الأطفال
- الخطوات التالية
ما هي متلازمة مارفان عند الأطفال؟
متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام في الجسم. يعمل النسيج الضام على تماسك خلايا الجسم وأعضائه والأنسجة الأخرى معًا. النسيج الضام مهم أيضًا في النمو والتطور.
ما الذي يسبب متلازمة مارفان عند الطفل؟
تحدث متلازمة مارفان بسبب جين غير طبيعي. الجين المصاب هو FBN1. يساعد في تكوين بروتين في النسيج الضام يسمى fibrillin-1. يحدث الجين غير الطبيعي كما يلي:
- في حوالي 3 من أصل 4 حالات ، يتم توريث الجين من أحد الوالدين المصاب. كل طفل من أحد الوالدين المصاب لديه فرصة واحدة من كل 2 للإصابة بهذا الاضطراب (وراثة جسمية سائدة).
- في حوالي 1 من كل 4 حالات ، يكون الجين غير الطبيعي من طفرة جديدة. إنه ليس موروثًا من أحد الوالدين. يعتقد الباحثون أن هذا يحدث في كثير من الأحيان عندما يكون الأب أكبر من 45. ولدى الطفل أيضًا فرصة واحدة من كل 2 لتمرير الجين.
تحدث متلازمة مارفان بشكل متساوٍ بين الأولاد والبنات. كما يحدث في جميع الأجناس والمجموعات العرقية.
من هم الأطفال المعرضون لخطر الإصابة بمتلازمة مارفان؟
يكون الطفل أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة مارفان إذا كان أحد والديه مصابًا بهذا الاضطراب.
ما هي أعراض متلازمة مارفان عند الطفل؟
يمكن أن يعاني الطفل المصاب بمتلازمة مارفان من العديد من العلامات والأعراض المختلفة. يمكن أن تؤثر المتلازمة على القلب والأوعية الدموية والعظام والمفاصل والعينين. يمكن أن تحدث الأعراض بشكل مختلف قليلاً في كل طفل. يمكن أن تشمل:
- مظهر غير طبيعي للوجه
- مشاكل في العين مثل قصر النظر
- تزاحم الأسنان
- طويل الجسم رقيق
- صدر بشكل غير طبيعي
- الذراعين والساقين والأصابع الطويلة
- تراخي المفاصل
- العمود الفقري المنحني
- أقدام مسطحة
- ضعف التئام الجروح أو الندبات على الجلد
- تمدد جذر الأبهر (الجزء الأول من الشريان الأورطي كما ينشأ من البطين الأيسر)
- تدلي الصمام التاجي
- مرض رئوي (مثل انتفاخ الرئة أو استرواح الصدر العفوي)
يمكن أن تكون أعراض متلازمة مارفان مثل الحالات الصحية الأخرى. تأكد من أن طفلك يرى مقدم الرعاية الصحية الخاص به من أجل التشخيص.
كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان عند الطفل؟
سيسألك مقدم الرعاية الصحية عن أعراض طفلك وتاريخه الصحي. سيقوم هو أو هي بإجراء فحص جسدي لطفلك. سيسأل مقدم الرعاية الصحية عن أي تاريخ عائلي لمتلازمة مارفان. لتشخيص متلازمة مارفان ، يجب أن يعاني طفلك من بعض المشاكل الصحية المحددة التي تؤثر على القلب والأوعية الدموية والعظام والعينين.
قد يخضع طفلك أيضًا لاختبارات ، مثل:
- تخطيط القلب الكهربائي (ECG). اختبار يسجل النشاط الكهربائي للقلب. يظهر إيقاعات غير طبيعية (عدم انتظام ضربات القلب).
- تخطيط صدى القلب. فحص القلب باستخدام الموجات الصوتية. يخلق صورًا متحركة للقلب.
- فحص العين المتوسع. فحص كامل للعين يشمل داخل العين.
- التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي). اختبارات التصوير التي تتحقق من وجود عظام أو مفاصل غير طبيعية.
- اختبار الجين FBN1. فحص الدم للتحقق من الجين غير الطبيعي.
كيف يتم علاج متلازمة مارفان عند الطفل؟
يعتمد العلاج على أعراض طفلك وعمره وصحته العامة. سيعتمد أيضًا على مدى خطورة الحالة.
لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان. يعتمد العلاج على الأعضاء المصابة. سيتم مراقبة طفلك عن كثب بحثًا عن مشاكل عن طريق إجراء فحوصات منتظمة وتخطيط صدى القلب وفحوصات كاملة للعين.
يتم علاج مشاكل القلب من قبل طبيب قلب الأطفال. هذا طبيب ذو تدريب خاص لعلاج مشاكل القلب عند الأطفال. قد يشمل العلاج:
- طب القلب. وهذا يشمل حاصرات بيتا. هذه الأدوية تسهل عمل القلب. مع نمو طفلك ، من المحتمل أن يحتاج إلى جرعات أعلى من الدواء.
- جراحة. هذا لإصلاح الشريان الأورطي. قد يتم التخطيط لها أو قد تكون عملية جراحية طارئة. قد يخضع الطفل أيضًا لعملية جراحية لإصلاح صمامات القلب. وقد يحتاج بعض الأطفال إلى زراعة قلب.
يعالج مشاكل العظام والمفاصل طبيب حاصل على تدريب خاص (جراح عظام أو جراح عظام). قد يشمل العلاج تقويم الأسنان أو العلاج أو الجراحة.
يعالج مشاكل العيون اختصاصي العيون (طبيب عيون). قد يشمل العلاج الأدوية أو الجراحة.
ما هي المضاعفات المحتملة لمتلازمة مارفان عند الطفل؟
الأطفال المصابون بمتلازمة مارفان معرضون لخطر الإصابة بمضاعفات خطيرة ، خاصة في القلب والأوعية الدموية. يشملوا:
- تدلي الصمام التاجي. صمام غير طبيعي بين الأذين الأيسر وبطين القلب. هذا يسمح للدم بالتدفق للخلف من البطين إلى الأذين.
- ضربات قلب سريعة أو بطيئة أو غير منتظمة (عدم انتظام ضربات القلب أو خلل النظم)
- قلس الأبهر. صمام غير طبيعي بين الشريان الأورطي والبطين الأيسر. هذا يسمح للدم بالتدفق للخلف. يجب أن يعمل البطين الأيسر بجهد أكبر ، ويقل تدفق الدم إلى باقي الجسم.
- تمدد وتشريح الأبهر. تضخم الشريان الأورطي وضعفه. تمزق الشريان الأورطي ، ويحدث نزيف في الصدر أو البطن (البطن). بعض التشريح حالات طبية طارئة.
- سكتة قلبية. القلب غير قادر على الضخ كما ينبغي.
- مرض عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب)
قد يعاني الأطفال أيضًا من مضاعفات تؤثر على أجهزة الجسم الأخرى ، مثل:
- رئة منهارة
- العمود الفقري ذو الشكل غير الطبيعي (الجنف)
- عدم القدرة على تحريك المفاصل (تقلصات)
- زيادة ضغط العين (الجلوكوما)
- تغيم العدسة (إعتام عدسة العين)
- انفصال الشبكية ، طبقة الجزء الخلفي من العين
كيف يمكنني مساعدة طفلي على التعايش مع متلازمة مارفان؟
يمكن أن يتوقع معظم الأطفال المصابين بمتلازمة مارفان أن يعيشوا حياة طويلة.
- تحدث مع مقدمي الرعاية الصحية لطفلك حول الأنشطة البدنية الآمنة لطفلك.
- بشكل عام ، يجب ألا يشارك الأطفال المصابون بمتلازمة مارفان في أنشطة شاقة مثل رفع الأثقال. كما يجب ألا يشاركوا في الرياضات التنافسية التي تجعل القلب يعمل بجهد أكبر.
- الأطفال الذين يعانون من بعض مشاكل القلب أكثر عرضة للإصابة بعدوى تؤثر على القلب. غالبًا ما تبدأ هذه الالتهابات في الفم. لذا فإن نظافة الفم الجيدة مهمة. تأكد من أن طفلك يعتني جيدًا بأسنانه ولثته كل يوم. يجب أن يخضع طفلك أيضًا لفحوصات أسنان منتظمة.
- قد يحتاج عدد قليل من الأطفال إلى المضادات الحيوية قبل بعض الإجراءات الطبية والأسنان. تحدث مع مقدمي الرعاية الصحية لطفلك حول هذا الموضوع.
متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية لطفلي؟
اتصل بمقدم الرعاية الصحية لطفلك إذا لاحظت تغييرات في طفلك. سوف تحتاج إلى الحصول على مساعدة طبية على الفور إذا كان طفلك يعاني من تسلخ الأبهر سوءًا. اتصل برقم 911 أو رقم الطوارئ المحلي إذا كان طفلك:
- ألم شديد في الصدر ، وألم بين لوحي الكتف ، أو في الجزء العلوي من البطن (البطن)
تشمل علامات الصدمة أو أعراضها ما يلي:
- القلق أو العصبية
- اللون الأزرق للشفاه والأظافر
- الالتباس
- دوخة
- جلد شاحب أو بارد أو رطب
- التنفس الضحل
- فقدان الوعي
- ألم أو صعوبة في تحريك الذراعين أو الساقين
النقاط الرئيسية حول متلازمة مارفان عند الأطفال
- متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام.
- قد يعاني الطفل المصاب بمتلازمة مارفان من مشاكل في العظام والمفاصل والقلب والأوعية الدموية والعينين.
- يعتمد تشخيص متلازمة مارفان على العلامات والتاريخ العائلي ونتائج الاختبارات التشخيصية.
- يخضع الطفل المصاب بمتلازمة مارفان للمراقبة عن كثب من خلال الفحوصات البدنية والاختبارات المنتظمة.
- يعتمد العلاج على الأعضاء وأجهزة الجسم المتأثرة.
- يمكن أن يكون تشريح الأبهر حالة طبية طارئة.
الخطوات التالية
نصائح لمساعدتك في تحقيق أقصى استفادة من زيارة مقدم الرعاية الصحية لطفلك:
- قبل زيارتك ، اكتب الأسئلة التي تريد الإجابة عليها.
- في الزيارة ، اكتب أسماء الأدوية أو العلاجات أو الاختبارات الجديدة وأي تعليمات جديدة يقدمها لك مزودك لطفلك.
- إذا كان لدى طفلك موعد للمتابعة ، فاكتب التاريخ والوقت والغرض من تلك الزيارة.
- تعرف على كيفية الاتصال بمزود طفلك بعد ساعات العمل. هذا مهم إذا مرض طفلك ولديك أسئلة أو بحاجة إلى نصيحة.