المحتوى
- ما هو اعتلال عضلي استقلابي؟
- أنواع اعتلال عضلي التمثيل الغذائي
- أعراض الاستقلاب العضلي
- تشخيص اعتلال عضلي التمثيل الغذائي
- علاج اعتلال عضلي التمثيل الغذائي
- مزيد من المعلومات حول اعتلال عضلي التمثيل الغذائي
ما هو اعتلال عضلي استقلابي؟
التمثيل الغذائي هو العملية التي تقوم خلايانا من خلالها بتحويل مصادر الوقود - على سبيل المثال ، السكر - إلى طاقة قابلة للاستخدام.
مثل كل الخلايا ، تعتمد خلايا العضلات على التمثيل الغذائي لتعمل بشكل صحيح. تقوم خلايا العضلات بتحويل السكر والدهون إلى أدينوزين ثلاثي الفوسفات ، أو ATP ، من خلال عمل الإنزيمات. تمكن ATP العضلات من الانقباض والعمل بشكل طبيعي.
تحدث الاعتلالات العضلية الأيضية عندما تسبب الاختلافات الجينية مستويات غير كافية من إنزيم معين مستخدم في هذه العملية. عندما يحدث هذا ، لا تستطيع العضلات المصابة تحويل الوقود إلى طاقة وبالتالي لا يمكنها العمل.
أنواع اعتلال عضلي التمثيل الغذائي
تتميز أشكال مختلفة من الاعتلال العضلي الأيضي بأي إنزيم ناقص أو مفقود.
على سبيل المثال ، مرض مكاردل يرجع إلى نقص الإنزيم الذي يساعد في التمثيل الغذائي للكربوهيدرات. هناك نوع مختلف من الاعتلال العضلي الأيضي الناجم عن نقص حمض المالتاز يسمى مرض بومبي.
الاعتلال العضلي الأيضي في الميتوكوندريا هو نوع آخر ينتج عن نقص إنزيم معين موجود عادة في الميتوكوندريا ، الأجزاء المنتجة للطاقة من الخلايا.
أعراض الاستقلاب العضلي
تختلف أعراض الاعتلال العضلي الاستقلابي بين الأفراد. في الواقع ، بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة يعيشون بدون أعراض لأن خلاياهم وجدت مسارًا مختلفًا لتوليد الطاقة لتقوية العضلات.
في حالات أخرى ، قد تظهر الأعراض ، اعتمادًا على الإنزيم المفقود. تشمل أعراض الاعتلال العضلي الأيضي ما يلي:
التعب وعدم تحمل التمارين الرياضية (تعود الطاقة بعد الراحة)
تقلصات العضلات
مشاكل قلبية
صعوبة التنفس إذا كان المرض يؤثر على العضلات المشاركة في التنفس
انحلال الربيدات، وهو انهيار مؤلم في الأنسجة العضلية يمكن أن يتسبب في تلف الكلى ، وقد ينتج عن التمارين الشاقة أو المرض أو الإجهاد أو التعرض للبرد أو البقاء لفترة طويلة بدون طعام.
تشخيص اعتلال عضلي التمثيل الغذائي
يمكن أن يكون للاعتلال العضلي الأيضي أعراض مشابهة لأعراض العديد من الحالات الأخرى. يمكن أن تساعد خزعة العضلات في تحديد سبب ضعف العضلات.
يمكن أن يكشف فحص الدم عن الاختلافات الجينية وأيضًا علامات انهيار الأنسجة العضلية. يمكن إجراء اختبارات الدم بالتزامن مع التمارين الشديدة أو المعتدلة للبحث عن دليل في مجرى الدم على حدوث تلف في العضلات.
يمكن استخدام تخطيط كهربية العضل (EMG) لاستبعاد الحثل العضلي والاضطرابات الأخرى.
علاج اعتلال عضلي التمثيل الغذائي
يجب على الأشخاص الذين يعانون من الاعتلال العضلي الأيضي تجنب الانهيارات العضلية الحادة التي تطلق بروتينات العضلات في مجرى الدم وتسبب تلفًا حادًا في الكلى.
يجب أن يعمل الأفراد مع الأطباء والأعضاء الآخرين في فريق الرعاية لوضع خطة لإدارة الأنشطة البدنية. في بعض الحالات ، قد يوصي مقدمو الرعاية ببرنامج تدريب هوائي خفيف.
يمكن لطبيب القلب المطلع على الاعتلال العضلي الأيضي فحص أي تلف في عضلة القلب
يمكن أن يكون النظام الغذائي عاملاً في تجنب الأعراض والمضاعفات. اعتمادًا على الإنزيم (الإنزيمات) المتأثر باعتلال عضلي استقلابي ، قد يكون اتباع نظام غذائي عالي البروتين أو قليل الدسم مفيدًا.
بالنسبة لنوع واحد من الاعتلال العضلي الأيضي يسمى مرض بومبي ، هناك علاج جديد يستبدل إنزيم حمض المالتاز المفقود بنسخة اصطناعية.
من المهم لأي شخص مصاب بالاعتلال العضلي الأيضي الاعتماد على خبرة الطبيب واتباع نظامه الغذائي وخطة العلاج الموصى بها.
مزيد من المعلومات حول اعتلال عضلي التمثيل الغذائي
اقرأ عن الأنواع الأخرى من الأمراض العصبية العضلية في مكتبة الصحة