المحتوى
Myotonia congenita ، والتي تسمى أيضًا myotonia congenita ، هي مرض وراثي نادر يبدأ في مرحلة الطفولة ويسبب تصلب العضلات والتشنج. إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من متلازمة التوتر العضلي الخلقي ، فيجب أن تعلم أنه في حين أن الحالة تسبب أعراضًا مزعجة ، يمكن التعامل معها بالعلاج والأدوية بمجرد تشخيصها. إنه ليس خطيرًا أو يهدد الحياة.
الأعراض
العضل الخلقي الخلقي هو مرض وراثي من المحتمل أن يحدث بشكل متساوٍ في الذكور والإناث ، على الرغم من أن الأعراض تؤثر على الذكور بشكل أكثر حدة من الإناث. بالنسبة لكل من الذكور والإناث ، تعتبر الأعراض بشكل عام خفيفة إلى معتدلة وتحدث بشكل متقطع.
اعراض شائعة
يُعد تصلب العضلات الهيكلية أكثر أعراض الاضطراب شيوعًا ، ويميل إلى الحدوث بعد فترة من الراحة. على سبيل المثال ، قد تشعر بالتيبس في عضلاتك بعد النهوض من الكرسي. قد تسقط بالفعل إذا حاولت المشي أو الجري بسرعة بعد أن كنت لا تزال لفترة من الوقت. يعاني بعض الأشخاص من مشاكل في الصوت عند بدء الكلام ، بسبب قلة نشاط عضلات الكلام مسبقًا.
غالبًا ما يوصف "تأثير الاحماء" مع myotonia congenita. هذا انخفاض في تصلب العضلات الذي يحدث مع الحركات المتكررة.
يؤثر العضل العضلي الخلقي فقط على عضلات الهيكل العظمي. لا يؤثر على عضلات الأعضاء الداخلية مثل العضلات التي تتحكم في القلب أو التنفس أو الجهاز الهضمي.
أنواع
هناك نوعان من myotonia congenita: مرض تومسن ومرض بيكر. تبدأ الأعراض في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة في مرض تومسن ، وتبدأ في مرحلة الطفولة المتأخرة في مرض بيكر. تميل الحالة إلى الاستقرار طوال الحياة ، دون أن تزداد سوءًا أو تتحسن.
تتضمن بعض الميزات المحددة لكل نوع من أنواع myotonia congenita ما يلي:
- مرض بيكر: من المحتمل أن تعاني أنت أو طفلك من تقلصات يمكن أن تؤثر على أي عضلة في جميع أنحاء الجسم ، ولكنها تكون أكثر وضوحًا في عضلات الساق. هذا النوع من العضل العضلي الخلقي يمكن أن يسبب ضعف العضلات. يمكنك تطوير مظهر يوصف بأنه "مظهر لاعب كمال أجسام" بسبب تضخم (نمو زائد) للعضلات.
- مرض تومسن: قد تعاني من تشنجات وتيبس وصلابة ، والتي يمكن أن تؤثر على الجفون واليدين والساقين والوجه وعضلات الحلق. يمكنك تطوير انحراف العين الذي يشبه العين الكسولة. قد تواجه مشكلة في البلع ، مما قد يؤدي إلى الاختناق والسعال عند تناول الطعام. يجب ألا تتوقع أن يكون لديك ضعف عضلي مع هذا النوع ، وقد تصاب بتضخم عضلي خفيف.
الأسباب
العضل الخلقي هو حالة وراثية. تم التعرف على طفرة ، وهي رمز جيني غير طبيعي ، في جين CLCN1 ، الموجود في الكروموسوم 7. موقع هذا الجين هو 7q34 ، مما يعني أنه على الذراع الطويلة للكروموسوم 7 ، في الوضع الموصوف مثل 34.
الفيزيولوجيا المرضية
هذه الحالة ناتجة عن خلل في قنوات الكلوريد في خلايا العضلات والهيكل العظمي. يسمى هذا النوع من الاضطراب باعتلال القناة. تساعد قنوات الكلوريد العضلات على الاسترخاء.
يتمثل تأثير الاضطراب في تقلص وظيفة الكلوريد في العضلات ، مما يؤدي إلى تأخير بدء نشاط العضلات وتقلص العضلات لفترات طويلة (العمل) بعد تحريك العضلات. هذا الاسترخاء المتأخر والانكماش لفترات طويلة هو ما يسبب تصلب العضلات المميزة للعضلات الخلقيّة.
ليس من الواضح تمامًا سبب تأثر الذكور أكثر من الإناث ، ولكن تم اقتراح أن هرمون التستوستيرون والأندروجينات الأخرى (هرمونات الذكورة) قد يكون لها تأثير على قنوات الكلوريد.
علم الوراثة
يحتوي الجين CLCN1 على رمز يوجه الجسم لإنتاج بروتين يسمح لقنوات الكلوريد في خلايا العضلات الهيكلية بالعمل بشكل طبيعي. ومن المثير للاهتمام ، أن هناك عددًا قليلاً من الطفرات الجينية المختلفة لـ CLCN1 التي يمكن أن يكون لها هذا التأثير.
يعد مرض تومسن سائدًا وراثيًا ، مما يعني أنك تحتاج فقط إلى حدوث طفرة في إحدى نسخ الكروموسوم 7 لديك من أجل الحصول على الحالة. يعد مرض بيكر وراثيًا وراثيًا متنحيًا ، مما يعني أنه يجب أن يكون لديك نسختان غير طبيعيتين من جين CLCN1 حتى تكون لديك الحالة.
عادة ما يتم توريث هذه الطفرة كشرط وراثي من الوالدين ، ولكن يمكن أن تحدث بدون تاريخ عائلي كطفرة دي نوفو. طفرة de novo عبارة عن تغيير جيني يحدث دون أن يكون جزءًا من سلالة العائلة من قبل. بعد حدوث طفرة دي نوفو ، يمكن أن تنتقل إلى الأجيال القادمة.
فهم كيفية وراثة الاضطرابات الجينيةالتشخيص
Myotonia congenita هو تشخيص سريري ، مما يعني أنه يتم تحديده عادة بناءً على مجموعة من الأعراض والاختبارات التشخيصية الداعمة. ومع ذلك ، يمكن إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد المرض.
وهو أكثر شيوعًا في السكان الاسكندنافيين ، ويحدث بمعدل واحد من كل 10000 شخص. في جميع أنحاء العالم ، يحدث بمعدل واحد تقريبًا من بين كل 100000 شخص.
إذا كنت تعاني أنت أو طفلك أعراض العضل العضلي الخلقي ، فقد تحتاج إلى اختبار تخطيط كهربية العضل (EMG) ، والذي يفرق بين مرض الأعصاب وأمراض العضلات. يُظهر مخطط كهربية العضل في myotonia congenita نمطًا يوصف بأنه إفرازات متكررة عندما تنقبض عضلاتك. هذه النتيجة داعمة للتشخيص إذا كانت لديك الأعراض.
عادة ما تكون خزعة العضلات ، وهي عينة من العضلات ، طبيعية في العضل العضلي الخلقي ، مما يساعد بشكل عام على تمييزها عن اعتلال العضلات (أمراض العضلات).
تشخيص متباين
تشمل الحالات الأخرى التي غالبًا ما يلزم استبعادها أثناء تقييم احتمالية حدوث خلل عضلي خلقي ، الاعتلال العضلي أو الحثل العضلي ، والذي يمكن أن يسبب تشنجًا في العضلات ، وعادة ما ينتج عنه ضعف واضح وتغيرات في المظهر البدني للعضلات أكثر مما يظهر في التوتر العضلي خلقي.
علاج او معاملة
في معظم الأحيان ، لا يكون العلاج ضروريًا ويتم التحكم في الأعراض عن طريق تدفئة العضلات. في الواقع ، يمكنك المشاركة في التمارين البدنية والرياضية إذا كنت تعاني من العضل العضلي الخلقي.
هناك أيضًا بعض العلاجات الطبية التي يمكن أن تساعد في تقليل الأعراض ، ولكن لم يتم الإشارة إليها رسميًا لعلاج العضل العضلي الخلقي ، وبدلاً من ذلك ، يمكن استخدامها خارج الملصق.
تشمل الأدوية الموصوفة:
- ميكسيتيل (ميكسيليتين): دواء يحجب قنوات الصوديوم عادةً ما يُستخدم لعلاج عدم انتظام ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب)
- تجريتول (كاربامازيبين) أو ديلانتين (فينيتوين): الأدوية المضادة للتشنج ، والتي قد يكون لها تأثير على القنوات الأيونية
- دياموكس (أسيتازولاميد): دواء يستخدم لاحتباس السوائل وله أيضًا تأثير على إلكتروليتات الجسم
- دانترولين (دانترولين): مرخي للعضلات
- اليميمازين ، تريميبرازين: مضاد للهيستامين يستخدم لعلاج الحساسية
- كوالاكين (كينين): دواء مضاد للملاريا كان يُستخدم بشكل أكثر شيوعًا لعلاج العضل العضلي الخلقي في الماضي ، ولكنه لم يعد يستخدم كثيرًا بسبب الآثار الجانبية
كلمة من Verywell
العضل العضلي الخلقي هو اضطراب عضلي نادر يسبب أعراضًا ملحوظة قد تتداخل مع حياتك اليومية. المرض ليس مميتًا أو يهدد الحياة ، ولا يؤثر على متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك ، من المهم أن تكون على دراية بالعوامل التي تؤدي إلى تفاقم الأعراض وتحسينها حتى تتمكن من تحسين وظائفك اليومية. بالإضافة إلى ذلك ، لديك عدد من خيارات العلاج الطبي التي يمكن أن تخفف الأعراض ، إذا احتجت إليها.