المحتوى
الحثل العضلي العضلي ، والذي يُسمى أحيانًا الحثل العضلي ، هو نوع من الحثل العضلي. تشير التقديرات إلى أن الحالة تؤثر على واحد من كل 8000 شخص حول العالم. هناك نوعان من الحثل العضلي العضلي ، يوصفان بالنوع 1 (DM 1) والنوع 2 (DM 2). يسمى DM 1 أيضًا بمرض شتاينرت.يتسبب الحثل العضلي العضلي في ضعف عضلات الهيكل العظمي والأعضاء الداخلية بما في ذلك القلب والعضلات التي تعمل على التنفس وعضلات الجهاز الهضمي. عادة ما يتميز الحثل العضلي التوتر العضلي بتأخر استرخاء العضلات.
الأعراض
يمكن أن تبدأ أعراض الحثل العضلي العضلي في أي عمر بين الرضاعة وسن 40. إذا كان لديك أو لدى طفلك DM 1 أو DM 2 ، فقد تواجه بعضًا مما يلي.
ضعف العضلات الهيكلية
عضلات الهيكل العظمي هي العضلات الإرادية المتصلة بعظامك. يحركون ذراعيك وساقيك ورأسك وعنقك وجذعك. يمكن أن تكون خفيفة إلى متوسطة الضعف مع DM 1 أو DM 2 ، لكن هذه العضلات لا تصاب بالشلل التام.
مثال على ذلك إذا حاولت الضغط على يدك لإغلاقها ، لكن الإجراء يستغرق وقتًا أطول مما تريده.
ضمور العضلات
الضمور هو فقدان العضلات ويسبب مزيدًا من الضعف ، بالإضافة إلى ظهور ترقق في العضلات.
ميوتونيا
توصف النغمة العضلية المتزايدة للحثل العضلي العضلي على أنها توتر عضلي ، وتتجلى على شكل تقلص طويل الأمد وتباطؤ في استرخاء العضلات. هذا يعني أنه بمجرد أن تتحرك العضلة ، فإنها تستغرق بضع ثوانٍ أطول من المعتاد للعودة إلى حالة الاسترخاء.
يمكن أن يؤثر Myotonia على عضلات الهيكل العظمي وكذلك عضلات الأعضاء الداخلية. يمكن أن يكون هذا عرضًا خفيًا للغاية عندما يؤثر على عضلات الهيكل العظمي ، ولكنه يمكن أن يسبب أعراضًا كبيرة في أعضاء الجسم الداخلية. على سبيل المثال ، يمكن أن يجعل القلب ينبض ببطء أو يبطئ وظيفة الجهاز الهضمي.
مشاكل في الجهاز الهضمي
يمكن لعضلات الجهاز الهضمي الضعيفة والتقلص لفترات طويلة أن يسبب آلامًا في المعدة ، وإمساكًا ، ومشاكل في المرارة.
مشاكل قلبية
يمكن أن يتسبب ضعف عضلة القلب الناتج عن هذه الحالة في انخفاض قوة كل انقباض للقلب ، والذي قد يظهر على شكل إجهاد. يمكن أن يؤثر ضمور التوتر العضلي أيضًا على النظام الكهربائي للقلب ، مما قد يؤدي إلى بطء القلب (معدل ضربات القلب البطيء الذي يمكن أن يسبب الضعف أو التعب أو الدوار أو الإغماء) ، أو تسرع القلب البطيني ، والذي يمكن أن يسبب الموت المفاجئ. تعد مشاكل القلب أكثر شيوعًا عند الإصابة بمرض السكري 1 مقارنة بمرض السكري 2.
إعتام عدسة العين
مشكلة تصاعدية في العين (تزداد سوءًا تدريجيًا) تتميز بضبابية الرؤية ، يميل إعتام عدسة العين (شائع جدًا مع تقدم العمر) إلى الحدوث بشكل متكرر وفي سن أصغر مع ضمور العضلات العضلي.
مقاومة الأنسولين
حالة طبية تتميز بارتفاع نسبة الجلوكوز في الدم ، وعادة ما ترتبط مقاومة الأنسولين بكلا النوعين من الحثل العضلي العضلي.
الصلع الذكوري المبكر
الرجال أكثر عرضة من النساء للإصابة بالصلع المبكر ، ولكن النساء المصابات بـ DM 1 أو DM 2 يمكن أن يعانين من تساقط الشعر أيضًا.
مظهر الوجه المميز
غالبًا ما يوحي هذا للأطباء بأن الحثل العضلي قد يكون تشخيصًا يجب مراعاته. غالبًا ما يشمل هذا المظهر المميز تدلي الجفون (تدلي الجفون) ، وترهل الفك ، وضيق الوجه. هذه الأعراض ناتجة عن ضعف عضلات الوجه.
DM 1
يبدأ DM 1 عادةً في مرحلة الطفولة ، ولكنه قد يبدأ في أي وقت خلال حياة الشخص. تم وصفه على أنه بداية خلقيّة ، وبداية حدث ، وبداية بالغين ، بناءً على العمر الذي تبدأ فيه الأعراض. تشمل الأعراض ضعف العضلات والهيكل العظمي ، والضمور العضلي ، والتي تزداد سوءًا بمرور الوقت. تشمل عضلات الهيكل العظمي الأكثر شيوعًا عضلات الوجه واليدين والقدمين والرقبة.
مشاكل القلب شائعة مع DM 1 ، ويمكن أن يتداخل ضعف العضلات أيضًا مع التنفس ، خاصة أثناء النوم. يعتبر الإمساك أكثر مشاكل الجهاز الهضمي شيوعًا ، ولكن يمكن أن يحدث الإسهال أيضًا. قد تواجه النساء مشاكل أثناء المخاض والولادة بسبب ضعف عضلات الرحم وتقلصها لفترات طويلة. قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمرض السكري 1 من مشاكل التعلم مدى الحياة.
DM 2
يبدأ DM 2 في مرحلة البلوغ ، عادةً ما بين سن 20 إلى 40. تشمل الأعراض ضعف عضلات الهيكل العظمي ، وضمور ، وتوتر عضلي ، وتضخم العجول. تشمل العضلات الأكثر تضررًا عضلات الفخذين والذراعين والجذع. إن مشاكل القلب ومشاكل الجهاز الهضمي والحمل ليست شائعة.
بشكل عام ، أعراض وتطور DM 2 ليست شديدة مثل أعراض DM 1 ، ولا ترتبط بالمشاكل الإدراكية.
الأسباب
الحثل العضلي التوتر العضلي هو حالة وراثية. كل من النوعين ناتج عن خطأ وراثي مختلف يؤدي إلى خلل في وظيفة العضلات.
علم الوراثة من DM 1 ينتج عن خلل في البروتين الذي يساعد عضلات الهيكل العظمي والقلب على العمل بكفاءة. إنها حالة وراثية سائدة ، مما يعني أن الشخص الذي يرث الخلل الجيني من أحد الوالدين سيطور الحالة. الآباء الذين لديهم هذه الحالة سينقلون الخلل الجيني إلى نصف أطفالهم. يُطلق على الجين المصاب اسم جيناز بروتين كيناز الضمور العضلي ، وهو موجود على الكروموسوم 19.
علم الوراثة DM 2 ناتج عن خلل في بروتين عضلي يسمى بروتين رابط الحمض النووي الخلوي (CNBP). هذا البروتين موجود في جميع أنحاء الجسم وهو أكثر وفرة في عضلات الهيكل العظمي والقلب. مثل DM 1 ، فإن DM 2 هو أيضًا صبغي جسدي سائد. وهو ناتج عن خلل في جين CNBP الموجود في الكروموسوم الثالث.
يتم وصف العيوب الجينية لـ DM 1 و DM 2 على أنها طفرات توسع ، وهي طفرات (تغييرات) في الشفرة الوراثية تتميز بخيوط ممدودة بشكل غير طبيعي من الحمض النووي ، مما يؤدي إلى تكوين بروتين معيب.
ليس من الواضح تمامًا سبب تطور بعض المشكلات المرتبطة التي لا تؤثر بشكل مباشر على العضلات (مقاومة الأنسولين والصلع وإعتام عدسة العين) مع DM1 و DM2.
يرتبط الخلل الجيني لـ DM 1 بمشكلة تسمى الترقب ، وهي بداية مبكرة للأعراض مع كل جيل. تحدث هذه المشكلة لأسباب بيولوجية وليست نفسية. مع كل جيل ، يمكن أن يطول توسع الحمض النووي ، مما يؤدي إلى تأثير أكثر وضوحًا لنقص البروتين. التوقع ليس سمة من سمات DM 2.
التشخيص
الحثل العضلي العضلي هو أحد أنواع الحثل العضلي ، وغالبًا ما تشبه الأعراض أعراض الضمور العضلي الأخرى.
بشكل عام ، هناك تسعة أنواع من الحثل العضلي ، وبينما تسبب جميعها ضعف العضلات ، تختلف أعراضها قليلاً عن بعضها البعض ، وكل منها ناتج عن عيوب وراثية مختلفة.
يتم تشخيص الحثل العضلي التوتر بناءً على الأعراض والفحص البدني والاختبارات التشخيصية. لا تؤكد هذه الطرق التشخيص بشكل مؤكد ، ويمكن تأكيد كل من DM 1 و DM 2 عن طريق الاختبارات الجينية.
الفحص البدني
إذا كنت تعاني أنت أو طفلك أعراض الحثل العضلي التوتر ، سيبدأ طبيبك بتقييمك بفحص بدني شامل. من المتوقع أن تكون بعض عضلاتك ضعيفة قليلاً ، وقد تظهر أيضًا علامات توتر عضلي ، مع تأخير واضح أثناء إرخاء عضلاتك. تتميز هذه الحالة أيضًا بالإيقاع العضلي ، وهو تقلص عضلي مستمر يحدث بعد أن يضع طبيبك ضغطًا خفيفًا على عضلاتك.
قد يطلب طبيبك أيضًا اختبارات تشخيصية إذا كانت لديك أعراض وعلامات الحثل العضلي العضلي ، بما في ذلك ما يلي.
تخطيط كهربية العضل (EMG)
مخطط كهربية العضل هو فحص كهربائي للعضلات. إنه مفيد للغاية ، وعلى الرغم من أنه غير مريح بعض الشيء ، إلا أنه ليس مؤلمًا. أثناء الاختبار ، يضع طبيبك إبرة صغيرة في عضلاتك تسمح بقياس نشاط عضلاتك وأعصابك في الكمبيوتر.
ينتج Myotonia نمطًا محددًا في اختبار مخطط كهربية العضل ، وهو نطاق في تواتر تقلص العضلات (مدى سرعة تقلص العضلات) بين 20 و 80 هرتز وتغير في السعة (حجم تقلصات العضلات).
السمة الأكثر تحديدًا للحثل العضلي العضلي على مخطط كهربية العضل هو الصوت الذي يوصف بأنه يشبه تسارع وتباطؤ المحرك ، وغالبًا ما يوصف بأنه مشابه لصوت مفجر الغطس. شخص ما مدرب على أداء هذا الاختبار وتفسيره سيكون على دراية بهذا الصوت.
خزعة العضلات
خزعة العضلات ليست تشخيصًا لضمور العضلات العضلي لأنه من المتوقع أن تظهر تنكس ألياف العضلات ، وهو أمر شائع في العديد من أنواع الاعتلال العضلي (أمراض العضلات) والحثل العضلي. ومع ذلك ، قد يكون لديك خزعة عضلية إذا احتاجها طبيبك لاستبعاد حالة أخرى.
خزعة العضلات هي عينة من الأنسجة العضلية ، تؤخذ عادة من العضلة المصابة ، والتي يتم فحصها بعد ذلك تحت المجهر. هذا إجراء جراحي بسيط يتطلب حقن دواء موضعي للألم. بعد العملية ، ستحتاج إلى غرز للجرح ، وستحتاج إلى تجنب الحركة الزائدة أو إجهاد منطقة الخزعة لمدة أسبوع تقريبًا حتى تلتئم.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لأي من DM 1 أو DM 2. يركز العلاج على تخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات.
تخدير
تعتبر الرعاية التخديرية من أهم جوانب علاج الحثل العضلي.إذا كانت لديك هذه الحالة ، فقد يكون التخدير العام الروتيني خطيرًا بشكل خاص لأن العضلات التي تتحكم في قلبك وعضلات الجهاز التنفسي (التنفس) يمكن أن تسترخي أكثر من المعتاد أو لفترة أطول من المعتاد استجابةً للأدوية المستخدمة للتخدير.
لتجنب المضاعفات ، يجب أن يكون لديك طبيب تخدير متمرس يراقب حالتك عن كثب أثناء أي إجراءات جراحية تتطلب تخديرًا عامًا.
مشاكل قلبية
التقييم المنتظم لوظيفة القلب هو جزء من إدارة ضمور العضلات العضلي. سيبدأ علاج تشوهات ضربات القلب وفشل القلب إذا تم تحديد أي مشاكل في القلب. إذا كنت تعاني من بطء القلب الذي لا يتحسن بالأدوية ، فقد تحتاج إلى زرع جهاز تنظيم ضربات القلب جراحيًا لتنظيم ضربات قلبك.
وظيفة الجهاز التنفسي
كما هو الحال مع وظيفة قلبك ، سيتم تقييم وظيفة تنفسك بانتظام. إذا كنت تعاني من مشاكل في التنفس ، فسيتم علاجك بالأكسجين أو قد يوصف لك جهاز تنفس ميكانيكي. عادة ما يكون هذا النوع من أجهزة التنفس المساعدة ضروريًا للنوم ونادرًا ما يكون مطلوبًا أثناء ساعات الاستيقاظ.
مقاومة الأنسولين
أناتسبب مقاومة الأنسولين ارتفاع نسبة السكر في الدم ، مما قد يؤدي إلى مضاعفات صحية كبيرة. يمكن تشخيص مقاومة الأنسولين بسهولة من خلال فحص الدم ، ويمكن إدارتها بشكل جيد من خلال النظام الغذائي والأدوية لمنع حدوث مضاعفات. نظرًا لخطر مقاومة الأنسولين ، من المهم أن يتم فحص نسبة السكر في الدم على فترات منتظمة إذا كان لديك DM 1 أو DM 2.
مشاكل في الجهاز الهضمي
إذا كنت تعاني من مشاكل في الجهاز الهضمي بسبب الحثل العضلي العضلي ، فقد يرسلك طبيبك إلى أخصائي الجهاز الهضمي ، وسيتم إعطاؤك إرشادات غذائية وربما أدوية للتحكم في الأعراض.
مشاكل الولادة
إذا كان لديك DM 1 ، فيجب على طبيب التوليد لطب الأم والجنين الذي يكون على دراية بالحالات عالية الخطورة أن يدير رعاية ما قبل الولادة والولادة. سيقوم أطبائك بمراقبة الحمل والولادة عن كثب والتكيف مع المضاعفات غير المتوقعة حسب الحاجة. بسبب مشاكل العضلات التي قد تحدث ، قد تحتاجين إلى عملية قيصرية ، لكن هذا النوع من القرار يعتمد على حالتك الخاصة.
دليل مناقشة طبيب الحثل العضلي
احصل على دليلنا القابل للطباعة لموعد طبيبك التالي لمساعدتك في طرح الأسئلة الصحيحة.
التأقلم
يعتبر التعب وصعوبات التعلم وضعف العضلات المصاحب لضمور العضلات من التحديات التي تتطلب استراتيجيات فردية. لا يمكن علاج هذه المشاكل بالأدوية أو العلاج الطبيعي ، بل من خلال تعديلات نمط الحياة.
من المهم أن تحصل على قسط كافٍ من الراحة عندما تشعر بالنعاس أو الإرهاق الجسدي عند الإصابة بضمور العضلات العضلي.
إذا كنت تعتقد أن صعوبات التعلم يمكن أن تكون مشكلة ، فمن الأفضل أن يكون لديك تقييم رسمي في أقرب وقت ممكن واتخاذ خطوات لضمان تسجيلك أنت أو طفلك في برنامج تعليمي مناسب.
إذا كان ضعف عضلاتك مرتبطًا بالاختناق بسبب الطعام ، فمن الأفضل إجراء تقييم للخطاب والبلع واعتماد استراتيجيات للأكل الآمن ، مثل مضغ الطعام وابتلاعه بعناية أو تناول الأطعمة اللينة.
كلمة من Verywell
إذا تم تشخيصك أنت أو طفلك بضمور العضلات العضلي ، فمن الصعب التنبؤ بمدى تأثير الحالة عليك لأنه يمكن أن يؤثر على كل شخص بدرجة مختلفة من الشدة. تأكد من الانتباه لأعراضك ومناقشة أي تغييرات مع طبيبك. نظرًا لأن هذه حالة وراثية سائدة ، فقد يكون لديك طفل مصاب بهذه الحالة إذا كنت أنت أو زوجك مصابًا بها. كن مطمئنًا أنه من خلال الرعاية الطبية الجيدة ، يمكن عادةً تقليل أي مشاكل طبية مرتبطة بالحثل العضلي العضلي بشكل كبير.
لمحة عامة عن الحثل العضلي