المحتوى
مرض نوري هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى العمى ، وهو الأكثر شيوعًا عند الرضع الذكور ، عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة. يتسبب في نمو غير طبيعي لشبكية العين ، وهي جزء من العين يكتشف الضوء واللون ، مع تراكم خلايا شبكية غير ناضجة في الجزء الخلفي من العين. لا يعرف بالضبط مدى تكرار حدوث مرض نوري.الأعراض
قد تشمل أعراض مرض نوري:
- العمى في كلتا العينين عند الولادة أو بعدها بقليل
- Leukoria ، حيث يظهر التلاميذ باللون الأبيض عند تسليط الضوء عليهم
- تتقلص الأجزاء الملونة من العين (القزحية) بعد الولادة
- مقل العيون تتقلص بعد الولادة
- غيوم في عدسات العين (إعتام عدسة العين)
يعاني حوالي ثلث الأشخاص المصابين بمرض نوري من فقدان سمع تدريجي ، وأكثر من نصفهم يعانون من تأخر في النمو في المهارات الحركية مثل الجلوس والمشي. قد تشمل المشاكل الأخرى الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة ، والاضطرابات السلوكية ، والتشوهات الجسدية التي يمكن أن تؤثر على الدورة الدموية ، والتنفس ، والهضم ، والإفراز ، والتكاثر.
الأسباب
تسبب الطفرات في جين NDP على الكروموسوم X مرض نوري. يتم توريثه في نمط متنحي مرتبط بالكروموسوم X.
إن جين NDP مسؤول عن صنع بروتين يسمى النوريين. تتداخل الطفرة الجينية مع دور نوررين فيما يسمى سلسلة Wnt ، وهي سلسلة من الخطوات التي تؤثر على طريقة تطور الخلايا والأنسجة. على وجه الخصوص ، يبدو أن النوررين يلعب دورًا مهمًا في تخصص خلايا الشبكية لقدراتها الحسية الفريدة. كما أنه يشارك في إنشاء إمداد الدم لأنسجة شبكية العين والأذن الداخلية ، وتطوير أنظمة الجسم الأخرى.
التشخيص
لتشخيص مرض نوري ، سيبحث الطبيب أولاً في التاريخ الطبي لطفلك ، والأعراض ، وأي نتائج اختبار معملية. إذا كانت أعراض الطفل تشير إلى الحالة ، فسيقوم طبيب عيون (طبيب عيون) بفحص عينيه. في حالة وجود مرض نوري ، سيرى طبيب العيون وجود شبكية غير طبيعية في مؤخرة العين.
يمكن أيضًا تأكيد التشخيص عن طريق الاختبار الجيني لطفرة جين NDP على الكروموسوم X.
علاج او معاملة
نظرًا لأن نوري مرض وراثي جهازي ، فإن فريقًا من الأطباء بما في ذلك أطباء العيون وعلماء السمع وعلماء الوراثة وأطباء الأعصاب وغيرهم سيشاركون في رعاية الفرد المصاب بنوري.
على الرغم من أن معظم الأطفال يعانون من انفصال الشبكية التام أو الشديد عند الولادة ، فإن أولئك الذين لا يعانون من انفصال الشبكية التام قد يستفيدون من الجراحة أو العلاج بالليزر. في حالات نادرة ، قد يلزم إزالة إحدى العينين أو كلتيهما ، وهي عملية تُعرف باسم الاستئصال. قد يكون تقييم أخصائي السمع مع السماعات المحتملة أو غرسات القوقعة ضروريًا للبعض.
قد تكون هناك حاجة للعلاج الطبي لمشاكل أخرى قد يسببها المرض ، مثل التنفس أو الهضم. قد يحتاج الطفل المصاب بمرض نوري إلى خدمات تعليمية خاصة بالإضافة إلى علاج لمعالجة أي مشاكل سلوكية.
كلمة من Verywell
بينما لا يوجد علاج لمرض نوري ، يمكن إدارة بعض الأعراض بشكل فعال. يمكن أن يساعدك مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة في العثور على أخصائي على دراية بالمرض.