المحتوى
متلازمة فايفر هي حالة وراثية نادرة تسبب الالتحام المبكر لعظام جمجمة الطفل أثناء وجوده في رحم أمه. يسبب الاندماج المبكر تشوهات في الرأس والوجه.هناك ثلاثة أنواع فرعية من متلازمة فايفر وجميعها تؤثر على المظهر ، لكن النوعين 2 و 3 يسببان المزيد من المشاكل ، بما في ذلك مشاكل الدماغ والجهاز العصبي وتأخر النمو. يبدأ العلاج عادة بعد ولادة الطفل ويعتمد على أعراض الطفل وشدة الحالة.
وفقًا لصفحة مرجع الوراثة الرئيسية للمعاهد الوطنية للصحة ، فإن متلازمة فايفر تؤثر على واحد من كل 100.000 شخص.
الأسباب
تحدث متلازمة فايفر بسبب طفرة جينية في جينات مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية (FGFR). تتحكم هذه الجينات في نمو الخلايا ونضوجها في جسم الإنسان. تحدث متلازمة فايفر إما بسبب FGFR-1 أو FGFR-2. يرتبط النوع 1 بالطفرة الجينية FGFR-1 بينما تسبب طفرة FGFR-2 النوعين 2 و 3.
غالبية الأطفال المصابين بهذه الحالة يصابون بها نتيجة طفرة جديدة. ولكن يمكن للوالد المصاب بمتلازمة فايفر أن ينقل الحالة إلى أطفالهم. هناك فرصة بنسبة 50 في المائة لتمرير الطفرة الجينية ، وفقًا للجمعية الوطنية للقحف الوجهي.
ذكرت الأبحاث في الصحيفة الامريكية لجينات الانسان يشير إلى أن الحيوانات المنوية من الرجال الأكبر سنًا لديها فرصة أكبر للطفرة. في هذه الحالات ، يكون النوعان 2 و 3 أكثر شيوعًا.
فهم كيفية وراثة الاضطرابات الجينيةالأعراض
يعتمد وجود وشدة الأعراض في متلازمة فايفر على الأنواع الفرعية الثلاثة:
اكتب 1
غالبًا ما يُطلق على النوع الأول متلازمة فايفر "الكلاسيكية". إنه مرض أكثر اعتدالًا مقارنة بالنوعين 2 و 3. الرضع الذين يولدون بالنوع 1 سيكون لديهم اندماج مبكر لعظام الجمجمة ، يسمى تعظم الدروز الباكر. قد يكون لدى الطفل المصاب بالنوع 1 أيضًا جبين مرتفع ، ووجه وسط متخلف ، وعينان متباعدتان على نطاق واسع ، وفك علوي متخلف ، وأسنان مزدحمة.
الأشخاص المولودون بالنوع الأول يتمتعون بذكاء طبيعي. علاوة على ذلك ، فإن تشخيصهم بالعلاج جيد بشكل عام ولا يتأثر متوسط العمر المتوقع.
النوع 2
الرضع الذين يولدون بالنوع 2 سيكون لديهم تعظم الدروز الباكر أكثر شدة. في النوع 2 ، سيكون للجمجمة تشوه في جمجمة ورقة البرسيم ، حيث يكون للجمجمة مظهر ثلاثي الفصوص. من المحتمل أن يكون هذا بسبب تراكم السوائل في الدماغ ، والذي يسمى استسقاء الرأس. قد تشمل ملامح الوجه من النوع 2 جبهة عريضة عالية ، وبروز شديد للعين ، ووجه وسط مسطح ، وأنف على شكل منقار. قد تكون هناك أيضًا مشاكل في التنفس تتعلق بتشوهات في القصبة الهوائية أو الفم أو الأنف.
قد يتسبب النوع 2 في حدوث تشوهات في اليد والقدم وتشوه في الأطراف يؤثر على الحركة ، وقد تكون هناك مشاكل في الأعضاء الداخلية. الأطفال المولودين بالنوع 2 هم أكثر عرضة للإعاقات الذهنية والمشاكل العصبية. يمكن أن تكون العديد من أعراض النوع 2 مهددة للحياة إذا لم يتم التعامل معها بشكل مناسب.
النوع 3
تشبه متلازمة فايفر من النوع 3 النوع 2 ، لكن الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة لا يعانون من تشوه جمجمة البرسيم. النوع 3 يسبب تقصير قاعدة الجمجمة وأسنان الولادة (الأسنان الموجودة عند الولادة) وبروز شديد للعين ومشاكل مختلفة في الأعضاء الداخلية. النوع 3 يسبب إعاقة ذهنية ومشاكل عصبية خطيرة. غالبًا ما تكون النظرة إلى الأطفال المولودين بالنوع 3 ضعيفة وهناك فرصة أكبر للوفاة المبكرة.
التشخيص
يمكن تشخيص متلازمة فايفر أثناء وجود الجنين في الرحم باستخدام تقنية الموجات فوق الصوتية. سيبحث الطبيب ليرى ما إذا كانت الجمجمة والأصابع وأصابع القدم تتطور بشكل طبيعي.
بعد ولادة الطفل ، يمكن التشخيص بسهولة إذا كانت الأعراض ظاهرة. ومع ذلك ، إذا كانت الأعراض خفيفة ، فقد يتم إغفالها حتى يبلغ الطفل بضعة أشهر أو سنوات ويكون نمو العظام وتطورها أكثر وضوحًا.
يمكن أن تؤكد دراسات التصوير والفحص البدني اندماج العظام المبكر في الجمجمة وأي تشوهات في الأطراف والأصابع وأصابع القدم. يمكن للاختبارات الجينية استبعاد الحالات الأخرى وتأكيد الطفرات الجينية.
دقة الموجات فوق الصوتية في تشخيص العيوب الخلقيةعلاج او معاملة
لا يوجد علاج لمتلازمة فايفر. يعتمد العلاج على أعراض الطفل. الجراحة هي العلاج الرئيسي وقد تشمل واحدًا أو أكثر مما يلي:
- جراحة الجمجمة: تتم الجراحة الأولية لإعادة تشكيل رأس الطفل في وقت مبكر يصل إلى ثلاثة أشهر ويبلغ 18 شهرًا من العمر. قد تكون هناك حاجة لعمليتين أو أكثر من جراحات الجمجمة لتصحيح تشوهات الجمجمة.
- جراحة منتصف الوجه: سيحتاج بعض الأطفال إلى تصحيح عظام الفك والوسط. عادة ما يتم إجراء هذه العمليات الجراحية عندما يبلغ الطفل بضع سنوات من العمر.
- العمل الأسنان: يمكن أن تصحح جراحة الأسنان النتوءات وتصلح الأسنان الخارجة عن مكانها.
- جراحة الأطراف: يمكن للجراحة تصحيح تشوهات أصابع اليدين والقدمين والأطراف.
- علاج مشاكل التنفس: قد يحتاج بعض الأطفال إلى عمليات جراحية للوجه لإزالة الانسدادات. قد يحتاج البعض الآخر إلى إزالة اللوزتين أو الزوائد الأنفية (الأنسجة الموجودة في مؤخرة الأنف). يمكن لفغر القصبة الهوائية أن يصحح مشاكل القصبة الهوائية.
تشمل العلاجات الأخرى لمتلازمة فايفر ما يلي:
- قناع CPAP لإدارة توقف التنفس أثناء النوم بسبب انسداد الوجه
- علاج النطق واللغة
- العلاج الطبيعي والوظيفي
- أدوية لعلاج النوبات
المضاعفات
تشمل المضاعفات الخطيرة لمتلازمة فايفر مشاكل في الجهاز التنفسي واستسقاء الرأس. ترتبط مشاكل التنفس عمومًا بتشوهات القصبة الهوائية أو انسدادها في منتصف الوجه. يمكن أن يؤدي استسقاء الرأس إلى ضعف عقلي إذا لم يتم علاجه. علاوة على ذلك ، قد تتسبب تشوهات الوجه في إزاحة شديدة للعينين وتجعل من الصعب إغلاق الجفون. قد يعاني الأطفال المصابون بالنوعين 2 و 3 من نوبات.
يمكن أن تسبب المضاعفات الموت المبكر حسب الخطورة. قد تكون الوفاة في مرحلة الطفولة نتيجة لمشاكل حادة في الدماغ ، ومشاكل في التنفس ، وولادة مبكرة ، ومضاعفات جراحية.
كلمة من Verywell
سيحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة فايفر من النوعين 2 و 3 إلى جراحات متعددة لإعادة بناء الجمجمة واليدين والقدمين والمفاصل الأخرى وعلاج الأعضاء المصابة. يتم علاج الأطفال المصابين بالنوع الأول من خلال الجراحة المبكرة والعلاجات الجسدية والمهنية. إن النظرة المستقبلية للنوع 1 أفضل بكثير من النوعين 2 و 3. وذلك لأن النوعين 2 و 3 قد يؤثران على الدماغ والتنفس والقدرة على الحركة.
قد لا تقدم العمليات الجراحية مظهرًا طبيعيًا تمامًا للأشخاص الذين يعانون من فايفر ، ولكن يمكن أن تقدم تحسنًا كبيرًا. يمكن أن يساعد العلاج المبكر والعلاج الطبيعي والمهني طويل الأمد معظم الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر حتى مرحلة البلوغ مع بعض المضاعفات والصعوبات فقط. علاوة على ذلك ، يستطيع العديد من الأطفال المصابين بهذه الحالة اللعب مع أقرانهم والذهاب إلى المدرسة.
- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني