المحتوى
تحدث متلازمة برادر ويلي بسبب اضطراب وراثي في الكروموسوم 15. وهو اضطراب نادر يحدث عند الولادة ينتج عنه عدد من المشاكل الجسدية والعقلية والسلوكية. السمة الرئيسية لمتلازمة برادر ويلي هي الشعور المستمر بالجوع الذي يبدأ عادةً في حوالي عامين من العمر.يرغب الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي في تناول الطعام باستمرار لأنهم لا يشعرون بالشبع أبدًا (فرط الأكل) وعادة ما يواجهون صعوبة في التحكم في وزنهم. ترجع العديد من مضاعفات متلازمة برادر ويلي إلى السمنة.
إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بمتلازمة برادر ويلي ، فيمكن لفريق من المتخصصين العمل معك للتحكم في الأعراض ، وتقليل مخاطر الإصابة بمضاعفات ، وتحسين نوعية الحياة.
يحدث برادر ويلي في واحد من كل 12000-15000 شخص ، في كل من الأولاد والبنات ، وفي الأشخاص من جميع الخلفيات العرقية. عادة ما يتم تشخيص متلازمة برادر ويلي من خلال مظهر وسلوكيات الطفل ، ثم يتم تأكيدها عن طريق اختبار جيني متخصص لعينة من الدم. على الرغم من ندرتها ، إلا أن متلازمة برادر ويلي هي السبب الجيني الأكثر شيوعًا للسمنة.
أعراض متلازمة برادر ويلي
في البداية ، سيواجه الرضيع المصاب بمتلازمة برادر ويلي صعوبة في النمو واكتساب الوزن (فشل في النمو). بسبب ضعف العضلات (نقص التوتر) ، لا يستطيع الرضيع الشرب من الزجاجة وقد يحتاج إلى تقنيات تغذية خاصة أو تغذية أنبوبية حتى تصبح عضلاته أقوى. غالبًا ما يكون الرضع المصابون بمتلازمة برادر ويلي متأخرين عن الأطفال الآخرين في مرحلة النمو.
بين سن 1-6 سنوات ، يظهر لدى الطفل المصاب بمتلازمة برادر ويلي اهتمامًا هائلاً بالطعام فجأة ويبدأ في الإفراط في تناول الطعام. يُعتقد أن الطفل المصاب بـ Prader-Willi لا يشعر بالشبع أبدًا بعد تناول الطعام ، وقد يستمر في الواقع في تناول الشراهة. غالبًا ما يضطر آباء الأطفال المصابين بالمتلازمة إلى إغلاق خزائن المطبخ والثلاجة لتقييد وصول الطفل إلى الطعام. يزداد وزن الأطفال بسرعة في هذا العمر.
معدل النمو يتباطأ
بالإضافة إلى الإفراط في الأكل ، يتوقف الطفل المصاب بـ Prader-Willi عن النمو بمعدل غير طبيعي ، وبالتالي يكون أقصر من أقرانه من حيث العمر والجنس. كما أن نقص هرمون النمو مسؤول جزئيًا عن التغيير في تكوين الجسم وزيادة كمية الدهون.
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي من مشاكل في الغدد الصماء ، بما في ذلك انخفاض أو غياب إفراز الهرمونات الجنسية (قصور الغدد التناسلية) وتأخر النمو الجنسي أو عدم اكتماله. قد يعاني الأطفال المصابون بالمتلازمة أيضًا من تخلف عقلي خفيف إلى متوسط أو مشاكل في التعلم وقد يعانون من مشاكل سلوكية مثل الهوس والإكراه والعناد ونوبات الغضب.
ملامح وجه مميزة
تحدد ملامح الوجه المميزة أيضًا الطفل المصاب بمتلازمة برادر ويلي. وتشمل هذه الوجه الضيق ، والعينين اللوزيتين ، والفم الصغير ، والشفة العلوية الرفيعة مع زوايا الفم المنحنية ، والخدين الممتلئين. قد تتقاطع عينا الطفل (الحول).
علاج متلازمة برادر ويلي
لا يوجد علاج لمتلازمة برادر ويلي. ومع ذلك ، يمكن إدارة المشاكل الجسدية التي تسببها المتلازمة. خلال فترة الرضاعة ، يمكن أن تساعد تقنيات التغذية الخاصة والصيغ الرضيع على النمو. يساعد العلاج الطبيعي والتمارين الرياضية في تحسين القوة والتنسيق. إدارة هرمون النمو البشري (جينوتروبين ، هوماتروب ، نورديتروبين) يحسن كتلة العضلات ونموها. يمكن أيضًا إعطاء العلاج بالهرمونات الجنسية. كلاهما لعلاج الذكور الذين يعانون من التخلف في نمو الخصيتين ، وفي وقت البلوغ لتحفيز النمو الجنسي الثانوي (لتعزيز احترام الذات وكثافة العظام).
يمكن أن يساعد علاج النطق الأطفال الذين تأخروا في مهاراتهم اللغوية على اللحاق بأقرانهم. تساعد خدمات التعليم الخاص والدعم الأطفال الذين يعانون من برادر ويلي في تحقيق قدراتهم الكاملة.
مع نمو الطفل ، يمكن السيطرة على مشاكل الأكل والوزن من خلال اتباع نظام غذائي متوازن ومنخفض السعرات الحرارية ومراقبة الوزن وتقييد الطعام الخارجي وممارسة الرياضة اليومية.