المحتوى
الحماض الأنبوبي الكلوي (RTA) هو متلازمة إكلينيكية لا تستطيع فيها الكلى التخلص من حمض كافٍ أو الاحتفاظ بقاعدة كافية أو كليهما. يمكن تقسيم الحماض الأنبوبي الكلوي إلى أنواع فرعية مختلفة ، لكل منها خصائصه الخاصة. غالبًا ما يتم اكتشافه عن طريق فحص الدم ، ويمكن أن يساعد التشخيص المبكر الأطباء على منع المضاعفات الناتجة عن ضعف الكلى لفترات طويلة.هيئة الطرق والمواصلات والكلى
تعتبر الكليتان من العناصر الأساسية في الحفاظ على توازن الحمض والقاعدة في الجسم ، وفي ظل الظروف العادية ، يقوم الجسم بإنتاج الحمض باستمرار ، وذلك بشكل رئيسي عن طريق تكسير البروتينات. عادة ، تفرز الكلى الحمض الزائد في البول. يؤدي اضطراب هذه العملية إلى تراكم الحمض في الدم ، المعروف باسم الحماض الأيضي.
فهم توازن الأس الهيدروجيني في الجسم والمرضلفهم الحماض الأنبوبي الكلوي ، من الضروري أن نفهم قليلاً عن فسيولوجيا الكلى (الكلى). أصغر وحدة وظيفية في الكلية تسمى النيفرون ، وتتكون كل كلية من حوالي مليون منها ، وكل نفرون عبارة عن نبيبة دقيقة للغاية. يتم طي أحد طرفي النبيب في هيكل يشبه الكوب ، والذي يحيط بمجموعة من الأوعية الدموية الدقيقة تسمى الكبيبة. يتم ترشيح الدم أثناء مروره عبر الكبيبة ويدخل نبيب النيفرون.
يمكن تقسيم الأنبوب إلى جزأين. يدخل الدم المصفى (المرشح) أولاً إلى النبيب القريب ثم يمر في النبيبات البعيدة. أثناء مرورها عبر الأنابيب القريبة والبعيدة ، تفرز الكلية مواد معينة فيها وتعيد امتصاص المواد الأخرى في مجرى الدم. المنتج النهائي هو البول ، الذي يُنقل بعيدًا عن الكلى إلى المثانة.
في الأنابيب القريبة ، يتم امتصاص البيكربونات (قاعدة ، عكس الحمض) من المرشح إلى مجرى الدم. في النبيبات البعيدة ، يُفرز الحمض من الدم مباشرة إلى المرشح وينتقل في البول. إذا تعرضت أي من هذه العمليات للاضطراب ، فإن الحماض الاستقلابي هو النتيجة.
أنواع هيئة الطرق والمواصلات
تنقسم هيئة الطرق والمواصلات إلى ثلاثة أو أربعة أنواع فرعية ، ويختلف الخبراء حول كيفية تصنيفها بالضبط. تعتمد الطريقة الشائعة لوصف هيئة الطرق والمواصلات على أي جزء من الأنبوب معطل. هذا يعطينا الفئات التالية: النوع 1 (البعيد) RTA ، النوع 2 (القريب) RTA ، والنوع 4 RTA (أو RTA المرتبطة بنقص الألدوستيرونية).
"النوع 3 RTA" هو مصطلح نادرًا ما يستخدمه الأطباء. فهو يجمع بين خصائص النوعين 1 و 2 ويرتبط بخلل وظيفي أو نقص في إنزيم مهم يسمى الكربونيك أنهيدراز. كما تم استخدامه لوصف RTA المؤقت الذي قد يحدث عند الأطفال الصغار الذين لم تنضج وظيفة النيفرون بشكل كامل.
اكتب 1 (البعيد) RTA
كما يوحي الاسم ، يشير النوع 1 أو RTA القاصي إلى مشكلة في النبيبات البعيدة للنيفرون ويتميز بفشل النيفرون في إفراز ما يكفي من الحمض في البول. يحدث النوع 1 RTA عادةً مع مرض آخر ، وهناك قائمة طويلة من الحالات التي يمكن أن تؤثر على النيفرون بطريقة تسبب النوع 1 RTA. وهذا يشمل الأمراض الموروثة مثل فقر الدم المنجلي ، متلازمة مارفان ، مرض ويلسون ، أو متلازمة إهلرز دانلوس. كما يشمل أمراض المناعة الذاتية مثل الذئبة ، والتهاب المفاصل الروماتويدي ، أو متلازمة شوغرن. أمراض النسيج الكلوي ، بما في ذلك التهاب الكلية الكلوي النخاعي ، قد تسبب أيضًا النوع الأول من RTA.
قد يرتبط النوع 1 RTA بأدوية معينة ، مثل الليثيوم ، أو الأمفوتريسين ب. يمكن أيضًا رؤية النوع 1 RTA بعد زرع الكلى بسبب الرفض المزمن.
النوع 2 (القريبة) RTA
يتميز النوع الثاني من RTA بفشل النيفرون في استعادة قاعدة كافية من الدم المصفى ، حيث يتم فقد الكثير من القاعدة في البول ، ويصبح الدم شديد الحموضة (الحماض الاستقلابي). نظرًا لأن هذه العملية تحدث في الغالب في النبيبات القريبة ، يُطلق على النوع 2 من RTA أيضًا اسم RTA القريب.
النوع 2 RTA هو الشكل الأقل شيوعًا لـ RTA ، ومثل النوع 1 RTA ، لا يحدث عادةً بمعزل عن الآخرين ، ولكنه يرتبط باضطراب آخر. مرة أخرى ، هناك قائمة طويلة من الأمراض التي قد تسبب النوع الثاني من RTA. تشمل الاضطرابات الوراثية التي قد تسبب RTA من النوع 2 متلازمة فانكوني ، أو مرض ويلسون ، أو التيروزين الدم ، أو عدم تحمل الفركتوز ، أو اضطرابات تخزين الجليكوجين من النوع 1. وتشمل الحالات المكتسبة التي قد تسبب RTA من النوع 2 التسمم بالمعادن الثقيلة ، أو استخدام عقار الأسيتازولاميد ، أو عدة النخاع الشوكي.
النوع 4 RTA (RTA المرتبط بفرط الألدوستيرونية)
يتميز النوع 4 RTA بنقص هرمون الألدوستيرون ، أو بفشل خلايا الكلى في الاستجابة له. يشير الألدوستيرون إلى احتفاظ الكلى بالصوديوم أو التخلص من البوتاسيوم. إذا كان هناك القليل جدًا من الألدوستيرون ، أو إذا كانت خلايا الكلى لا تستجيب له بشكل طبيعي ، فإن الكلى لا تفرز ما يكفي من البوتاسيوم في البول ، مما يتسبب في زيادة مستويات البوتاسيوم في الجسم (حالة تسمى فرط بوتاسيوم الدم). يؤدي فرط بوتاسيوم الدم إلى إبطاء إنتاج الأمونيا ، وهي قاعدة مهمة تسمح بنقل الحمض بعيدًا في البول ، والنتيجة هي الحماض الأيضي.
تفرز الغدد الكظرية الألدوستيرون ويتم تحفيز إنتاجه عن طريق الكلى. يمكن لمرض الكلى المزمن بسبب مرض السكري أو غيره من الحالات أن يعطل مستويات الألدوستيرون ويسبب RTA من النوع 4. الأمراض التي تؤثر على وظيفة الغدد الكظرية يمكن أن تتداخل أيضًا مع إنتاج الألدوستيرون وتؤدي إلى النوع 4 RTA. نادرًا ما تؤدي الحالات الموروثة إلى انخفاض مستويات الألدوستيرون أو مقاومة عمل الألدوستيرون.
يمكن أن تسبب العديد من الأدوية النوع الرابع من RTA من خلال آليات مختلفة. تشمل هذه الأدوية مضادات الالتهاب غير الستيرويدية (NSAIDs) ، مثبطات المناعة (مثل السيكلوسبورين) ، مثبطات الأنجيوتنسين ، الهيبارين ، بعض مدرات البول (مثل سبيرونولاكتون) ، وبعض المضادات الحيوية (تريميثوبريم والبنتاميدين).
الأعراض
قد يتلقى المرضى الذين يعانون من RTA رعاية طبية مثل الرضع أو الأطفال الأكبر سنًا أو البالغين. نظرًا لوجود أنواع مختلفة من RTA مع مجموعة متنوعة من الأسباب الموروثة وغير الموروثة (المكتسبة) ، يمكن أن تكون أعراض المتلازمة متغيرة. في البالغين ، تكون RTA عادةً نتيجة لبعض الأمراض الأخرى ، ويمكن تحديد الأعراض من خلال الاضطراب الأساسي.
غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بالنوع 1 والنوع 2 من اضطرابات النمو. وفي النوع 1 ، تكون حصوات الكلى مشكلة شائعة. في المرضى الذين يعانون من النوع الأول من RTA الناجم عن مرض أساسي (مثل مرض الخلايا المنجلية أو متلازمة مارفان) ، غالبًا ما يهيمن هذا المرض على الصورة السريرية. قد يتلقى الأطفال الذين يعانون من RTA بسبب حالات وراثية معينة رعاية طبية للصمم أو تشوهات العظام أو مشاكل العين أو الإعاقات الذهنية.
عادة ما تكون أعراض النوع 4 RTA خفيفة إلى حد ما. نظرًا لأن RTA يرتبط عادةً بمستويات عالية من البوتاسيوم ، فقد يتعين على الأطباء اتخاذ إجراءات لزيادة إفراز البوتاسيوم أو الحد من تناول البوتاسيوم.
بشكل عام ، قد يشك الأطباء في احتمال إصابتك بالحماض الأنبوبي الكلوي إذا كنت تعاني من حصوات الكلى المتكررة (خاصة إذا كان لديك تاريخ عائلي طويل من الحصوات). قد يشتبه طبيبك أيضًا في RTA إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا ببعض تشوهات العظام غير المبررة (تلين العظام أو ترقق العظام) ، أو إذا كنت تعاني من مرض مناعي ذاتي (مثل مرض سجوجرن) مصحوبًا بالحماض الاستقلابي. ويمكن أيضًا تقييم المرضى الذين يعانون من الحماض الاستقلابي غير المبرر. هيئة الطرق والمواصلات.
التشخيص
يعتمد تشخيص RTA على تاريخك الطبي وعلى نتائج اختبارات الدم والبول البسيطة. قد يقوم طبيبك بفحص الدم لمعرفة مستويات الشوارد ، وخاصة الصوديوم والبوتاسيوم والكلور والبيكربونات ، وأحيانًا قد يتطلب الأمر عينة من الدم الشرياني للتأكد من إصابتك بالحماض الاستقلابي. قد يفحص طبيبك أيضًا بولك بحثًا عن الحموضة ومستويات الأمونيا والإلكتروليتات الأخرى. في حالة الاشتباه في النوع 4 RTA ، يمكن فحص مستويات الألدوستيرون في الدم والهرمونات ذات الصلة.
قد يعاني بعض المرضى الذين يعانون من RTA من شذوذ خفيف نسبيًا في الدم والبول. يمكن إجراء اختبارات "استفزازية" لمعرفة ما إذا كانت الكليتان تستطيعان عادة إفراز الأحماض المبتلعة. تاريخيًا ، كان الأطباء يعطون محلولًا فمويًا حمضيًا خفيفًا (كلوريد الأمونيوم) ثم يفحصون حموضة البول. ويمكن للأطباء أيضًا إعطاء جرعة من الستيرويدات أو مدرات البول أو محلول الملح لمعرفة ما إذا كانت الكلى تستجيب بشكل طبيعي عن طريق إفراز المزيد من الأحماض. في بعض الحالات ، قد يقوم طبيبك بإعطاء بيكربونات وريدية ويختبر حموضة البول. يمكن أن يساعد هذا في التمييز بين النوع 1 والنوع 2 RTA.
علاج او معاملة
يعتمد علاج RTA على إعطاء القاعدة (بيكربونات أو سترات ، عادة) لتحييد حمض الدم الزائد أو لتعويض فقدان البيكربونات في البول. إذا لم تكن القواعد المعطاة فعالة ، فقد تكون هناك حاجة إلى مدرات البول الثيازيدية (مثل هيدروكلوروثيازيد). غالبًا ما تكون إدارة القاعدة كافية لعكس تشوهات العظام ، والسماح باستئناف النمو الطبيعي ، ووقف تكوين حصوات الكلى ، ومع ذلك ، قد يكون الصمم المرتبط بحالات وراثية معينة لا رجعة فيه.
إذا كانت RTA مرتبطة بمرض آخر ، مثل مرض الذئبة أو مرض سجوجرن ، فإن علاج المرض الأساسي قد يحسن الحماض. قد تتطلب RTA التي تسببها الأدوية التوقف عن تناول الدواء المخالف. قد يتطلب النوع 4 من RTA العلاج بهرمونات الستيرويد (مثل فلودروكورتيزون أو فلورينيف) للعمل بدلاً من الألدوستيرون الناقص. قد تكون هناك حاجة لمكملات البوتاسيوم للمرضى الذين يعانون من انخفاض البوتاسيوم المصاحب ، بينما قد تكون هناك حاجة إلى علاجات خفض البوتاسيوم في المرضى الذين يعانون من ارتفاع البوتاسيوم.
بغض النظر عن نظام العلاج ، فإن الالتزام بالعلاج أمر بالغ الأهمية لمنع مضاعفات RTA لفترات طويلة. على سبيل المثال ، يمكن أن يؤدي تكوين حصوات الكلى ، إذا لم يتم التحكم فيه ، في النهاية إلى فشل كلوي مزمن يتطلب غسيل الكلى.
ما الذي يسبب قصور القلب الخلقي؟