المحتوى
إذا كان لديك أفراد من العائلة مصابين بمرض باركنسون ، أو إذا كنت مصابًا بالمرض وتشعر بالقلق بشأن فرص أطفالك في الإصابة به ، فربما تساءلت بالفعل: هل هناك جين يسبب مرض باركنسون؟ ما مدى مباشرة الارتباط؟
حوالي 15 بالمائة من الأشخاص المصابين بمرض باركنسون لديهم تاريخ عائلي للحالة ، ويمكن أن تنتج الحالات المرتبطة بالعائلة عن طفرات جينية في مجموعة من الجينات - جين LRRK2 أو PARK2 أو PARK7 أو PINK1 أو SNCA (انظر أدناه). ومع ذلك ، فإن التفاعل بين التغيرات الجينية ، أو الطفرات ، وخطر إصابة الفرد بالمرض غير مفهوم تمامًا ، كما يقول تيد داوسون ، دكتوراه ، دكتوراه ، مدير معهد هندسة الخلايا في جونز هوبكنز.
إليك ما تحتاج إلى معرفته:
الجينات المرتبطة بمرض باركنسون
هناك قائمة طويلة من الجينات المعروفة بأنها تساهم في الإصابة بمرض باركنسون ، وقد يكون هناك المزيد من الجينات التي يتعين اكتشافها. فيما يلي بعض اللاعبين الأساسيين:
SNCA: تصنع SNCA البروتين ألفا سينوكلين. في خلايا دماغ الأفراد المصابين بمرض باركنسون ، يتجمع هذا البروتين في كتل تسمى أجسام ليوي. تحدث الطفرات في جين SNCA في بداية مرض باركنسون مبكرًا.
بارك 2: يصنع جين PARK2 بروتين باركين ، الذي يساعد الخلايا عادة على تكسير البروتينات وإعادة تدويرها.
بارك 7: تسبب الطفرات في هذا الجين شكلًا نادرًا من مرض باركنسون المبكر. يصنع جين PARK7 البروتين DJ-1 الذي يحمي من إجهاد الميتوكوندريا.
PINK1: البروتين الذي يصنعه PINK1 هو بروتين كيناز يحمي الميتوكوندريا (الهياكل داخل الخلايا) من الإجهاد. تحدث طفرات PINK1 في مرض باركنسون المبكر.
LRRK2: البروتين الذي يصنعه LRRK2 هو أيضًا بروتين كيناز. تم ربط الطفرات في جين LRRK2 بمرض باركنسون المتأخر.
من بين الحالات الموروثة لمرض باركنسون ، تختلف أنماط الوراثة اعتمادًا على الجينات المعنية. إذا كانت جينات LRRK2 أو SNCA متورطة ، فمن المحتمل أن يكون مرض باركنسون موروثًا من أحد الوالدين فقط. هذا يسمى نمط جسمي سائد، وهو عندما تحتاج فقط إلى نسخة واحدة من الجين ليتم تغييرها حتى يحدث الاضطراب.
إذا كان الجين PARK2 أو PARK7 أو PINK1 متورطًا ، فعادة ما يكون في ملف نمط وراثي متنحي، وهو عندما تحتاج إلى نسختين من الجين المعدَّل ليحدث الاضطراب. وهذا يعني أنه تم تغيير نسختين من الجين في كل خلية. نقل كلا الوالدين الجين المتغير ولكن ربما لم تظهر عليهما أي علامات لمرض باركنسون.
البحث في الجينات ومرض باركنسون
يقول داوسون: "جهدنا الرئيسي الآن هو فهم كيف تسبب الطفرات في هذه الجينات مرض باركنسون". إن SNCA ، الجين المسؤول عن تكوين البروتين الذي "يتكتل" في الدماغ ويثير الأعراض ، مثير للاهتمام بشكل خاص.
يقول داوسون: "يحاول بحثنا فهم كيفية عمل alpha-synuclein ، وكيف ينتقل عبر الدماغ". "أحدث نظرية هي أنها تنتقل من خلية إلى أخرى ، وعملنا يدعم هذه الفكرة. لقد حددنا بروتينًا يسمح بتكوين كتل من ألفا سينوكلين في الخلايا ، ونأمل أن يتم تطوير علاج يتداخل مع هذه العملية ".