المحتوى
المهق هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تتميز بنقص الصباغ في جلد الشخص وعينيه وشعره. الأشخاص المصابون بالمهق ، والمعروفون باسم اضطرابات نقص الصباغ الخلقية ، لديهم بشرة شاحبة جدًا وهم حساسون للغاية للتعرض لأشعة الشمس ؛ هم أيضا يميلون إلى مشاكل في العين. هناك العديد من أنواع المهق ، لا يؤثر أي منها على متوسط العمر المتوقع. عادة ما يمكن التعامل مع أعراض المهق بسهولة. هذه الاضطرابات نادرة جدًا وتميل إلى التأثير على الرجال والنساء على حد سواء.المهق واضح عند الولادة. إذا كان لديك طفل جديد مصاب باضطراب نقص الصباغ الخلقي ، فيجب أن يكون طفلك بصحة جيدة من جميع النواحي ، ولكن من المحتمل أن تحتاج إلى اتخاذ احتياطات خاصة لحماية جلده وعينيه من الشمس. ستستفيد أيضًا من إعداد نفسك ، ومع مرور الوقت ، ستستفيد من إمكانات الآخرين للتعبير عن فضولهم بشأن خصائصه البدنية.
أنواع وعلامات
هناك عدة أنواع مختلفة من المهق ، لكن المصطلح يشير عادةً إلى نوعين: المهق العيني الجلدي (OCA) و المهق العيني. هناك ثلاثة أنواع من OCA والتي يشار إليها باسم OCA type 1 و OCA type 2 و OCA type 3.
ينتج كل نوع من أنواع المهق عن طفرة في جين معين في كروموسوم معين يسبب خللاً وظيفيًا في الخلايا تسمى الخلايا الصباغية. تنتج هذه الخلايا الميلانين ، أو الصبغة ، التي تضفي اللون على الجلد والشعر والعينين. بعبارة أخرى ، الميلانين هو الذي يحدد ما إذا كان الشخص أشقرًا أم أحمر الشعر ، ولديه عيون زرقاء أو عسلي ، وما إلى ذلك.
يمكن أن يحدث المهق بمفرده أو كأحد أعراض اضطرابات منفصلة ، مثل متلازمة تشيدياك هيغاشي ومتلازمة هيرمانسكي بودلاك ومتلازمة واردنبورغ.
تسبب جميع أنواع المهق نقصًا في الصباغ ، لكن الكمية تختلف:
- نوع OCA 1 عادة ما ينطوي على الغياب التام للصبغة في الجلد والشعر والعينين ، على الرغم من أن بعض الناس قد يكون لديهم درجة صغيرة من التصبغ. يتسبب النوع الأول من OCA أيضًا في رهاب الضوء (الحساسية للضوء) ، وانخفاض حدة البصر ، والرأرأة (ارتعاش العين اللاإرادي).
- نوع OCA 2 يتميز بالتصبغ البسيط إلى المتوسط في الجلد والشعر والعينين ، بالإضافة إلى مشاكل العين المشابهة لتلك المرتبطة بنوع OCA 1.
- نوع OCA 3 يصعب أحيانًا تحديده بناءً على المظهر وحده. يُلاحظ أكثر عندما يولد طفل ذو بشرة فاتحة جدًا لأبوين ذوي بشرة داكنة. عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بالنوع OCA 3 من مشاكل في الرؤية ، ولكن هذه تميل إلى أن تكون أقل حدة من الأشخاص الذين يعانون من النوع OCA 1 أو النوع 2.
- المهق العيني يؤثر على العينين فقط ، مما يتسبب في الحد الأدنى من التصبغ فيها. قد تبدو القزحية نصف شفافة. قد يحدث انخفاض في حدة البصر ورأرأة وصعوبة في التحكم في حركات العين.
التشخيص
يمكن اكتشاف الاضطراب من خلال الاختبارات الجينية ، ولكن نادرًا ما يكون ذلك ضروريًا أو يتم إجراؤه بشكل روتيني. عادة ما تكون الخصائص الجسدية المميزة وأعراض المهق كافية لتشخيص الحالة. لاحظ أنه يمكن أن يكون هناك قدر كبير من الاختلاف بين الأشخاص المصابين بالمهق فيما يتعلق بكيفية تأثير الحالة على ما يلي.
لون الشعر
يمكن أن يتراوح من الأبيض جدًا إلى البني ، وفي بعض الحالات ، يكون تقريبًا نفس لون والدي الشخص أو الأشقاء. قد يعاني الأشخاص المصابون بالمهق من أصل أفريقي أو آسيوي من شعر أصفر أو أحمر أو بني. أحيانًا يصبح شعر الشخص أغمق مع تقدمه في السن أو بسبب التعرض للمعادن في الماء والبيئة. عادة ما تكون الرموش والحواجب شاحبة جدًا.
لون البشرة
قد تختلف أو لا تختلف بشرة الشخص المصاب بالمهق بشكل ملحوظ عن بشرة أفراد أسرته المباشرين. سيصاب بعض الأفراد بالنمش والشامات (بما في ذلك النمش الوردي الذي يفتقر إلى الصباغ) وبقع كبيرة تشبه النمش تسمى العدسات. عادة ما تكون غير قادرة على تسميرها ، ولكنها تسبب حروق الشمس بسهولة.
لون العين
يمكن أن يتراوح هذا من الأزرق الفاتح إلى البني ، وقد يتغير مع تقدم العمر. ومع ذلك ، فإن قلة الصباغ في قزحية العين تمنعها من حجب الضوء تمامًا من دخول العين ، لذلك قد يبدو أن الشخص المصاب بالمهق لديه عيون حمراء في بعض الإضاءة.
رؤية
أكثر خصائص المهق إشكالية هي تأثيره على الرؤية. وفقًا لمايو كلينك ، قد تشمل المشكلات ما يلي:
- رأرأة سريعة ، حركة لا إرادية ذهابًا وإيابًا للعيون
- تأرجح الرأس أو إمالته استجابة لحركات العين اللاإرادية ولرؤية أفضل
- الحول ، حيث تكون العينان غير مصطفتين أو قادرة على التحرك معًا
- قصر النظر الشديد أو طول النظر
- رهاب الضوء (حساسية للضوء)
- اللابؤرية - عدم وضوح الرؤية الناجم عن انحناء غير طبيعي للسطح الأمامي للعين
- تطور غير طبيعي لشبكية العين ، مما يؤدي إلى ضعف الرؤية
- إشارات عصبية من شبكية العين إلى الدماغ لا تتبع المسارات العصبية المعتادة
- ضعف إدراك العمق
- العمى القانوني (الرؤية أقل من 20/200) أو العمى التام
العيش مع المهق
لا يوجد علاج أو علاج للمهق ، لكن حساسية الجلد ومشاكل الرؤية تتطلب الاهتمام طوال الحياة.
أي علاج قد يحتاجه الشخص المصاب بالمهق فيما يتعلق بمشاكل العين أو الرؤية سيعتمد على الأعراض الفردية ، بالطبع. قد يحتاج بعض الناس إلى ارتداء عدسات تصحيحية ولا أكثر ؛ قد يحتاج الآخرون الذين يعانون من ضعف شديد في الرؤية إلى دعم الرؤية الضعيفة ، مثل مواد القراءة الكبيرة أو عالية التباين ، وشاشات الكمبيوتر الكبيرة ، وما إلى ذلك.
يمكن أن يحترق الجلد بسهولة ، مما يزيد من خطر تلف الجلد وحتى سرطان الجلد. من الضروري أن يستخدم الأشخاص المصابون بالمهق واقيًا من الشمس واسع النطاق وأن يرتدوا ملابس واقية عندما يكونون في الخارج لمنع تلف الجلد الناجم عن الأشعة فوق البنفسجية. إن فحوصات الجلد المنتظمة للسرطان مهمة للغاية. ارتداء النظارات الشمسية أمر حتمي أيضًا.
ربما تتعلق أهم المشكلات التي قد يتعين على الشخص المصاب بالمهق التعامل معها بالمفاهيم الخاطئة عن الاضطراب. قد يتلقى الأطفال ، على وجه الخصوص ، أسئلة أو يحدقون أو حتى يتعرضوا للأسف للتنمر أو التحيز من أقرانهم.
قد يرغب الآباء في العمل مع مستشار أو معالج بينما طفلهم المصاب بالمهق لا يزال صغيراً من أجل الاستعداد لهذا التحدي. يمكن العثور على مصدر جيد للمعلومات والدعم حول التعايش مع المهق على الموقع الإلكتروني للمنظمة الوطنية للمهق ونقص التصبغ.