متلازمة أوشر

Posted on
مؤلف: Gregory Harris
تاريخ الخلق: 7 أبريل 2021
تاريخ التحديث: 3 قد 2024
Anonim
حل و مناقشة تمرين حول العلاقة بين المورثة و بنية البروتين دراسة مثال متلازمة اوشر
فيديو: حل و مناقشة تمرين حول العلاقة بين المورثة و بنية البروتين دراسة مثال متلازمة اوشر

المحتوى

ما هي متلازمة أوشر عند الأطفال؟

متلازمة أوشر هي اضطراب ينتقل عبر العائلات (موروث). المتلازمة هي مجموعة من الأعراض التي تحدث معًا. تتضمن متلازمة أوشر كلاً من فقدان السمع وفقدان البصر. قد يكون ضعف السمع خفيفًا إلى كامل. تسمى مشكلة الرؤية بالتهاب الشبكية الصباغي. تتضرر شبكية العين ببطء بمرور الوقت. تتلقى شبكية العين الضوء وتلعب دورًا مهمًا جدًا في القدرة على الرؤية. متلازمة أوشر هي أكثر حالات الطفولة شيوعًا التي تؤثر على الرؤية والسمع.

ما الذي يسبب متلازمة أوشر عند الطفل؟

تنتقل متلازمة أوشر من الآباء إلى أطفالهم. قد يكون موروثًا عندما يكون كلا الوالدين حاملين لجين غير طبيعي. إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين ، فلديهما فرصة واحدة من كل 4 لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة أوشر مع كل حمل.

ما هي أعراض متلازمة أوشر عند الطفل؟

تعتمد الأعراض على نوع متلازمة أوشر. هناك عدة أنواع وأنواع فرعية عديدة من المتلازمة. قد تشمل أعراض المتلازمة ما يلي:


  • مشاكل في السمع أو الصمم

  • مشاكل في التوازن

  • مشاكل البصر أو العمى

تنجم مشاكل البصر عن اضطراب في العين يسمى التهاب الشبكية الصباغي. يشمل هذا الاضطراب مجموعة من أمراض العيون تؤدي إلى فقدان البصر بشكل تدريجي.

كيف يتم تشخيص متلازمة أوشر عند الطفل؟

يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة للكشف عن مشاكل السمع. إذا تم العثور على مشكلة في السمع عند الوليد ، فسيخضع الطفل لفحص متابعة. سيختبر مقدم الرعاية الصحية لطفلك السمع والبصر والتوازن لتشخيص متلازمة أوشر. تشمل الاختبارات:

  • تخطيط كهربية الرأرأة (ENG). يتحقق هذا الاختبار من حركات العين للمساعدة في تشخيص مشاكل التوازن.

  • اختبار الرؤية. تُستخدم اختبارات مختلفة لاختبار بصر الأطفال الصغار جدًا.

  • فحص عين. سيقوم طبيب العيون بفحص الشبكية أثناء فحص العين.


  • تخطيط كهربية الشبكية (ERG). يتحقق هذا الاختبار من كيفية تفاعل الشبكية مع الضوء. يتم استخدامه لتشخيص التهاب الشبكية الصباغي.

  • تقييم السمع. سيقوم اختصاصي السمع بفحص الأذنين وإجراء سلسلة من الاختبارات لفحص سمع طفلك.

يتم تشخيص حالة طفل واحد ، وقد يخضع لفحص جيني لمعرفة نوع متلازمة أوشر.

كيف يتم علاج متلازمة أوشر عند الطفل؟

يعتمد العلاج على أعراض طفلك وعمره وصحته العامة. سيعتمد أيضًا على مدى خطورة الحالة.

لا يوجد علاج لمتلازمة أوشر. من المهم جدًا اكتشافه مبكرًا حتى يمكن بدء الدعم والتعليم في أقرب وقت ممكن. قد يشمل العلاج:

  • زراعة قوقعة

  • مساعدات للسمع

  • تدريب السمع أو السمع

  • دعم ضعف البصر

  • النطق والعلاج الطبيعي والوظيفي

  • التدريب على التوجيه والتنقل للمساعدة في التوازن


  • الاستشارة لمساعدتك أنت وطفلك في التعامل مع مشكلة صحية طويلة الأمد

كيف يمكنني مساعدة طفلي على التعايش مع متلازمة أوشر؟

قد تتفاقم مشاكل السمع والرؤية والتوازن بمرور الوقت. سيحتاج طفلك إلى رعاية ودعم مستمرين ، مع تغير احتياجاته.

متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية لطفلي؟

اتصل بمقدم الرعاية الصحية لطفلك إذا لاحظت أن طفلك يعاني من مشكلة في بصره أو سمعه أو توازنه.

النقاط الرئيسية حول متلازمة أوشر عند الأطفال

  • متلازمة أوشر هي مشكلة وراثية مع كل من فقدان السمع وفقدان البصر.

  • تنتقل متلازمة أوشر من الآباء إلى أطفالهم.

  • إذا كان كلا الوالدين حاملين للعدوى ، فلديهما فرصة 1 من 4 لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة أوشر مع كل حمل.

  • تُستخدم اختبارات السمع والرؤية والتوازن لتشخيص متلازمة أوشر.

  • لا يوجد علاج معروف لمتلازمة أوشر.

  • يعد اكتشاف المتلازمة مبكرًا أمرًا مهمًا حتى يمكن بدء برامج الدعم والتعليم في أقرب وقت ممكن.