المحتوى
- متلازمة VHL: ما تحتاج إلى معرفته
- متلازمة في إتش إل وجين في إتش إل
- أعراض متلازمة في إتش إل
- الأورام المرتبطة بمتلازمة في إتش إل
- تشخيص متلازمة في إتش إل
- علاج متلازمة في إتش إل
متلازمة فون هيبل لينداو (VHL) هي اضطراب نادر تسببه طفرة في جين واحد يسمى جين VHL. إذا كنت مصابًا بمتلازمة VHL ، فأنت أكثر عرضة للإصابة بأورام معينة.
متلازمة VHL: ما تحتاج إلى معرفته
- تؤثر متلازمة VHL على واحد من كل 36000 شخص.
- نظرًا لأن متلازمة VHL وراثية ، فهناك احتمال أن يكون لدى أقاربك الطفرة أيضًا.
- ثمانون في المائة من الحالات موروثة من والد مصاب بمتلازمة في إتش إل.
- أدى التقدم في اكتشاف الورم إلى تحسين رعاية متلازمة VHL بشكل كبير. سيقوم فريق الرعاية الصحية الخاص بك بمراقبتك أنت وعائلتك للحفاظ على الصحة المثلى.
متلازمة في إتش إل وجين في إتش إل
كل شخص لديه جين VHL. عادة ، ينظم نمو الخلايا وانقسامها ، ولكن عندما يضعف الجين ، تذهب الخلايا دون رادع ويمكن أن تتحور بسهولة أكبر. هذا يسبب متلازمة في إتش إل. هذا هو السبب في أن أولئك الذين لديهم جين VHL معيب هم أكثر عرضة للإصابة بالأورام.
أعراض متلازمة في إتش إل
غالبًا لا تظهر أعراض متلازمة VHL نفسها ، ولكن قد يكون لبعض الأورام المرتبطة بمتلازمة VHL علامات ملحوظة.
الأورام المرتبطة بمتلازمة في إتش إل
- الأورام الأرومية الوعائية: هذه هي أكثر الأورام المرتبطة بمتلازمة في إتش إل شيوعًا. في حين أن الأورام الأرومية الوعائية حميدة (غير سرطانية) ، يمكن أن تكون خطيرة إذا ضغطت على أجزاء أخرى من الجسم أو تمزق. تحدث عادةً في العمود الفقري أو الدماغ أو العين. تعتمد الأعراض على مكان تكوين الورم ولكنها تشمل:
- مشاكل التوازن
- ضعف البصر
- ضعف العضلات
- صداع الراس
- آلام الظهر
- الم الرقبة
- سرطانات الخلايا الكلوية: سرطان الخلايا الكلوية هو ورم خبيث (سرطاني) يصيب الكلى. تشمل أعراض سرطان الكلى:
- دم في البول
- كتلة أو نمو في الجانب أو أسفل الظهر
- حمى
- فقدان الوزن
- ألم في الظهر
- قلة الشهية
- إعياء
- كيسات الكلى: تكيسات الكلى هي أورام حميدة في الكلى. نادرًا ما تُسبب التكيسات الكلوية أعراضًا ، ولكن عندما تحدث ، تكون الأعراض التالية أكثر شيوعًا:
- دم في البول
- وجع بطن
- ضغط دم مرتفع
- ورم القواتم: ورم القواتم هو ورم خبيث في الغدة الكظرية. تشمل الأعراض:
- ضغط دم مرتفع
- سرعة النبض
- خفقان القلب
- صداع الراس
- غثيان
- جلد رطب
- رعشه
- القلق
- أورام الكيس اللمفاوي: أورام كيس اللمف الباطن هي أورام خبيثة في الأذن الداخلية. إذا تُركت دون علاج ، يمكن أن تؤدي إلى فقدان السمع الدائم. تشمل الأعراض:
- فقدان السمع
- طنين الأذن (رنين في الأذنين)
- دوار (دوخة)
- شلل في الوجه
- أورام الغدد الصماء البنكرياسية: الورم العصبي الصماوي في البنكرياس هو سرطان يتشكل داخل الخلايا المنتجة للهرمون في البنكرياس. تختلف أعراض أورام الغدد الصم العصبية في البنكرياس بشكل كبير اعتمادًا على الهرمون المصاب.
تشخيص متلازمة في إتش إل
نظرًا لأن الأورام المرتبطة بمتلازمة VHL نادرة جدًا ، فإن وجود الورم عادة ما يكون كافياً لضمان إجراء اختبار جيني. كل ما هو مطلوب لهذا الاختبار هو عينة دم. سيتم تحليل المواد الجينية من دمك للتحقق من وجود طفرات في جين VHL.
يمكن اختبار الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة VHL في الرحم (أثناء الحمل) أو بعد الولادة. من المهم أن يتم تشخيص الأطفال مبكرًا حتى يتمكن أطباء الأطفال من بدء الفحص المناسب.
علاج متلازمة في إتش إل
لا يمكن إصلاح طفرة VHL ، ولكن يمكن السيطرة على مضاعفات متلازمة VHL بالمراقبة المتكررة. عندما يتم اكتشاف الأورام مبكرًا ، يكون العلاج غالبًا أكثر نجاحًا.
مراقبة متلازمة VHL
لضمان اكتشاف النمو المرتبط بمتلازمة في إتش إل قبل ظهور الأعراض ، سيوصي طبيبك بجدول فحص سنوي.
فحص VHL عند البالغين
- الامتحان البدني (سنويا)
- فحص ضغط الدم (سنويا)
- فحص العين (سنويا)
- تحليل البول (سنويًا)
- فحص التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والعمود الفقري (كل عامين)
- مسح البطن بالرنين المغناطيسي (كل عامين)
- اختبار السمع (كل سنتين)