المحتوى
متلازمة ستيكلر هي حالة وراثية أو وراثية نادرة تؤثر على النسيج الضام في الجسم. وبشكل أكثر تحديدًا ، يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة ستكلر عمومًا من طفرة في الجينات التي تنتج الكولاجين. يمكن أن تسبب هذه الطفرات الجينية بعض أو كل الخصائص التالية لمتلازمة ستكلر:- مشاكل العين بما في ذلك قصر النظر ، التنكس الزجاجي الشبكي ، الجلوكوما ، إعتام عدسة العين ، ثقوب الشبكية أو انفصالها. في بعض الحالات ، يمكن أن تؤدي مشاكل العين المرتبطة بمتلازمة ستيكلر إلى العمى.
- تشوهات في الأذن الوسطى يمكن أن تؤدي إلى ضعف السمع المختلط أو الحسي العصبي أو التوصيلي ، أو التهابات الأذن المتكررة ، أو وجود سائل في الأذنين أو فرط حركة عظام الأذن.
- تشوهات الهيكل العظمي بما في ذلك العمود الفقري المنحني (الجنف أو الحداب) ، والمفاصل شديدة الحركة ، والتهاب المفاصل المبكر ، وتشوهات الصدر ، واضطرابات الورك في مرحلة الطفولة (تسمى مرض ليغ كالفيه بيرثيس) ، ومشاكل المفاصل العامة.
- وفقًا لبعض الأبحاث ، قد يكون الأفراد المصابون بمتلازمة ستيكلر أكثر عرضة للإصابة بتدلي الصمام الميترالي من عامة الناس.
- تشوهات الأسنان بما في ذلك سوء الإطباق.
- يُشار أحيانًا إلى مظهر وجه مسطح باسم تسلسل بيير روبن. غالبًا ما يتضمن هذا ميزات مثل الحنك المشقوق ، واللهاة المشقوقة ، والحنك المقوس المرتفع ، واللسان الذي يتراجع إلى الخلف أكثر من المعتاد ، والذقن القصير ، والفك السفلي الصغير. اعتمادًا على شدة ملامح الوجه هذه (والتي تختلف اختلافًا كبيرًا بين الأفراد) ، يمكن أن تؤدي هذه الحالات إلى مشاكل في التغذية ، خاصة أثناء الطفولة.
- قد تشمل الميزات الأخرى فرط التوتر ، والأقدام المسطحة ، والأصابع الطويلة.
تشبه متلازمة ستيكلر إلى حد بعيد حالة ذات صلة تسمى متلازمة مارشال ، على الرغم من أن الأفراد المصابين بمتلازمة مارشال عادة ما يكون لديهم قصر القامة بالإضافة إلى العديد من أعراض متلازمة ستكلر. تنقسم متلازمة ستيكلر إلى خمسة أنواع فرعية اعتمادًا على أي من الأعراض المذكورة سابقًا موجودة. تختلف الأعراض والشدة اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين بمتلازمة ستيكلر حتى داخل نفس العائلات.
الأسباب
يقدر معدل الإصابة بمتلازمة ستيكلر بحوالي 1 من كل 7500 ولادة. ومع ذلك ، يُعتقد أن الحالة غير مشخصة. تنتقل متلازمة ستيكلر من الآباء إلى الأطفال بنمط وراثي جسمي سائد. يبلغ خطر انتقال الوالد المصاب بمتلازمة ستيكلر الحالة إلى الطفل 50 بالمائة لكل حمل. تحدث متلازمة ستيكلر في كل من الذكور والإناث.
التشخيص
قد يُشتبه في متلازمة ستيكلر إذا كانت لديك خصائص أو أعراض لهذه المتلازمة ، خاصة إذا تم تشخيص أحد أفراد عائلتك بمتلازمة ستيكلر. قد تكون الاختبارات الجينية مفيدة في تشخيص متلازمة ستيكلر ، ولكن لا توجد حاليًا معايير تشخيص قياسية حددها المجتمع الطبي.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمتلازمة ستيكلر ولكن توجد العديد من العلاجات والعلاجات للتحكم في أعراض متلازمة ستكلر. يعد التعرف المبكر على متلازمة ستكلر أو تشخيصها أمرًا مهمًا حتى يمكن فحص الحالات المرتبطة بها وعلاجها على الفور. قد يكون التصحيح الجراحي لتشوهات الوجه مثل الحنك المشقوق ضروريًا للمساعدة في تناول الطعام والتنفس. يمكن أن تكون العدسات التصحيحية أو الجراحة مفيدة في علاج مشاكل العين. يمكن لأجهزة السمع أو الإجراءات الجراحية مثل وضع أنابيب التهوية أن تصحح أو تعالج مشاكل الأذن. في بعض الأحيان ، قد تكون الأدوية المضادة للالتهابات مفيدة في علاج التهاب المفاصل أو مشاكل المفاصل ، وفي الحالات الشديدة قد يكون من الضروري إجراء عمليات استبدال جراحية للمفاصل.