المحتوى
متلازمة وولف هيرشورن هي اضطراب وراثي يمكن أن يؤدي إلى تشوهات خلقية ومشاكل في النمو ، وينتج عنه ملامح وجه مميزة وقصر قامة وإعاقة ذهنية وتشوهات في العديد من أجهزة الأعضاء. إنها حالة نادرة ، ومن المحتمل أن يكون تقدير المتلازمة واضحًا في 1 من كل 50000 ولادة أقل من الواقع بسبب عدم تشخيص الحالات.تحدث متلازمة وولف-هيرشورن بسبب فقدان قطعة (حذف) من المادة الوراثية بالقرب من نهاية الذراع القصيرة (p) للكروموسوم 4. في معظم الحالات ، لا يعد هذا اضطرابًا وراثيًا وراثيًا ولكنه طفرة تحدث تلقائيًا .
في الواقع ، في 85 إلى 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة وولف هيرشورن ، لا يوجد تاريخ عائلي للاضطراب. في حين أن متلازمة وولف هيرشورن يمكن أن تحدث في الأشخاص من أي عرق أو عرق ، فإن عدد الإناث المصابات به ضعف عدد الذكور. .
الأعراض
تسبب متلازمة وولف هيرشورن تشوهات في معظم أجزاء الجسم لأن الخطأ الجيني يحدث أثناء نمو الجنين.
واحدة من أكثر الأعراض المميزة هي ما يوصف بملامح الوجه "خوذة المحارب اليونانية". وتشمل هذه بشكل جماعي جبهة بارزة ، وعينان واسعتان ، وأنف واسع المنقار. قد تشمل الأعراض الأخرى:
- إعاقة ذهنية عميقة
- رأس صغير
- الحنك المشقوق
- قامة قصيرة جدا
- تشوه في اليدين والقدمين والصدر والعمود الفقري
- ضعف العضلات وضعف نمو العضلات
- تجاعيد عبر راحة اليد تسمى "تجاعيد القردة"
- تخلف أو تشوه الأعضاء التناسلية والمسالك البولية
- النوبات (تحدث في 88 إلى 99 بالمائة من الأفراد المصابين)
- عيوب القلب الخطيرة ، وخاصة عيب الحاجز الأذيني (المعروف باسم "ثقب في القلب") ، وعيوب الحاجز البطيني (تشوه في الاتصال بين الغرفتين السفليتين للقلب) ، وتضيق الرئتين (انسداد التدفق من القلب إلى الشريان الرئوي)
التشخيص
يمكن اقتراح مؤشرات الإصابة بمتلازمة وولف-هيرشورن عن طريق الموجات فوق الصوتية أثناء وجود الطفل في الرحم أو من خلال المظهر بعد الولادة ، وعادة ما تكون ملامح الوجه المميزة هي أول دليل على إصابة الطفل بهذا الاضطراب. الاختبارات الجينية ضرورية لتأكيد التشخيص.
إذا اشتبه في وجود Wolf-Hirschhorn أثناء الحمل ، فيمكن أيضًا إجراء اختبار جيني بالإضافة إلى اختبار أكثر تعقيدًا يسمى التهجين الفلوري في الموقع (FISH).
يمكن أن تساعد الاختبارات الإضافية ، مثل الأشعة السينية للتحقيق في التشوهات العظمية والداخلية ، وتخطيط الصدى الكلوي لفحص الكلى ، والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ في تحديد نطاق الأعراض التي قد يواجهها الطفل.
علاج او معاملة
نظرًا لعدم وجود علاج لعلاج العيب الخلقي بمجرد حدوثه ، يركز علاج متلازمة وولف هيرشورن على معالجة الأعراض المختلفة. قد يشمل ذلك الأدوية لعلاج النوبات ، والعلاج الطبيعي والمهني للحفاظ على حركة العضلات والمفاصل ، والجراحة لإصلاح تشوهات الأعضاء.
في حين أنه لا توجد طريقة لتقليل التحديات التي يمكن أن تواجهها الأسرة عند مواجهة متلازمة وولف هيرشورن ، فمن المهم أيضًا أن تتذكر أنه لا يوجد مسار محدد لهذا الاضطراب. قد يعاني بعض الأطفال الذين يولدون مع Wolf-Hirschhorn من عدد قليل ، إن وجد ، من مشاكل الأعضاء الرئيسية ويعيشون بشكل جيد في مرحلة البلوغ.
يمكن أن تختلف شدة الإعاقة الذهنية أيضًا بشكل كبير. على هذا النحو ، فإن متوسط العمر المتوقع للطفل المصاب بـ Wolf-Hirschhorn غير معروف لمجرد أن شدة الاضطراب وأعراضه متنوعة للغاية.
للتعامل بشكل أفضل مع تحديات تربية طفل مصاب بمتلازمة وولف هيرشورن ، من المهم الوصول إلى مجموعات المناصرة القادرة على توفير الإحالات المهنية والمعلومات التي تركز على المريض والدعم العاطفي الذي تحتاجه. وتشمل هذه مجموعة التوعية باضطراب الكروموسوم في بوكا راتون بولاية فلوريدا ومجموعة دعم 4P.