نظرة عامة على تسلسل الإكسوم الكامل (WES)

المحتوى

• كيف تعمل الجينات
• معالجة
• الاعتبارات
• اتخاذ قرار بشأن الاختبار

تسلسل الإكسوم الكامل (WES) هو عملية وراثية جزيئية يمكن استخدامها لتحديد التغيرات في الجينات. هذه الطريقة جديدة نسبيًا ، ومع تقدم التكنولوجيا بسرعة ، من المتوقع ظهور مزيد من البحث واكتشاف أغراض سريرية أكثر عملية.

أصبحت الاختبارات الجينية شائعة جدًا - يمكنك شراء المنتجات التي تستخدم عينات من شعرك أو لعابك لتحديد سمات وراثية معينة ومعرفة الخلفيات العرقية التي تشكل جزءًا من أسلافك.

يختلف WES قليلاً عن هذا النوع من الاختبارات الجينية لأنه يُستخدم لتحديد التشوهات في الكل في جيناتك ، حتى لو لم تكن هذه التشوهات مرتبطة سابقًا بأي مرض. على سبيل المثال ، ليس الاختبار الصحيح للبحث عن خلل جيني معين ، مثل الجينات المحددة فيما يتعلق بسرطان الثدي.

كيف تعمل الجينات

يمكن استخدام WES للبحث عن أنماط للعثور على السبب الجيني لمرض طبي. الكروموسومات الخاصة بك هي جزيئات تحتوي على شفرتك الجينية. (لديك 23 زوجًا من الكروموسومات - وتسمى هذه أيضًا جزيئات الحمض النووي). وهي تتكون من خيوط طويلة من جزيئات النيوكليوتيدات. يقرأ جسمك تسلسل النيوكليوتيدات على كروموسوماتك لإنتاج البروتينات.

تفسر التغييرات في تسلسل النوكليوتيدات في جزيئات الحمض النووي الاختلافات في السمات بيننا جميعًا.

غالبًا ما يشار إلى التعديلات التي تسبب المرض بالطفرات.

من المفيد فهم بعض الأساسيات حول علم الوراثة إذا كنت تفكر في استخدام WES.

الجينات والجينوم

تتشكل جميع سمات جسمك من خلال إنتاج البروتين. الجينات عبارة عن سلاسل نيوكليوتيدية ترمز للبروتينات التي تنتهي بإنتاج سماتك. يُشار إلى جميع الترميز الجيني لجميع الكروموسومات الـ 46 الخاصة بك باسم الجينوم الخاص بك.

انهيار الجينات والحمض النووي

إكسونس

تسمى أقسام النوكليوتيدات في جزيء الحمض النووي التي ترمز للجينات بالإكسونات. تتخللها إنترونات ، وهي سلاسل نيوكليوتيدية لا ترميز السمات. قد يتكون جين واحد من عدة إكسونات ترمز لبروتينات متعددة. تمثل Exons 1 إلى 2 بالمائة فقط من إجمالي حمضك النووي.

يبدأ كل إكسون فعليًا بتسلسل نيوكليوتيد يحث على بدء إنتاج البروتين ، وينتهي بتسلسل نيوكليوتيد يحث على إنهاء إنتاج البروتين.

إكسوم

يشار إلى جميع exons في مجموعتك الكاملة من الكروموسومات باسم exome. ينظر تسلسل جينوم الإكسوم الكامل إلى الإكسوم بالكامل لتحديد التشوهات التي قد تكون مسؤولة عن مرض أو مشكلة صحية.

محددات

WES هو واسع جدًا ، ويفحص جميع الجينات في جسمك. ومع ذلك ، فإنه لا يفحص الإنترونات على الإطلاق. يُعتقد أن الإنترونات قد يكون لها بعض التأثير على جسمك ، على الرغم من أن هذا التأثير غير مفهوم تمامًا ولا يُعتقد حاليًا أنه مؤثر مثل تأثير exons.

معالجة

تستخدم WES عينة دم لتحليل الجينوم الخاص بك. تحتوي كل خلية في جسمك على نسخة كاملة من جميع الكروموسومات البالغ عددها 46 ، لذا فإن خلايا الدم كافية لهذا النوع من الاختبارات.

يستخدم اختبار WES تقنية جزيئية تسمى التهجين ، والتي تقارن تسلسل النيوكليوتيدات للحمض النووي الذي تم أخذ عينات منه مع تسلسل الحمض النووي القياسي أو "العادي".

يمكن لـ WES أن تلتقط الطفرات المعروفة بالفعل بأنها تسبب المرض ، ويمكنها أيضًا اكتشاف التغيرات في الشفرة الجينية التي لم تكن مرتبطة بالفعل بمرض.

من أين يتم الاختبار

هناك العديد من المختبرات التي تقوم بتشغيل تسلسل exome الكامل. إذا أراد طبيبك أن تحصل على تسلسل كامل للإكسوم ، فقد يتم سحب دمك في مكتب طبيبك ويمكن إرسال العينة إلى مختبر متخصص للتفسير.

إذا كنت ستحصل على الاختبار بدون طلب من الطبيب ، فيمكنك الاتصال بمختبر متخصص يقوم بإجراء اختبار WES مباشرة واطلب منهم تعليماتهم.

كلفة

من المهم أن تتحقق من تكلفة الاختبار ، وأن تتحقق أيضًا مما إذا كان تأمينك الصحي سيغطي تكلفة الاختبار. WES هو نوع جديد نسبيًا من التكنولوجيا وقد تقوم شركة التأمين الخاصة بك بتغطية التكلفة وقد لا تغطيها ، اعتمادًا على سياساتها.

إذا كنت تخطط للدفع مقابل الاختبار بنفسك ، فيمكن أن تتراوح التكلفة بين 400 دولار و 1500 دولار.

الاعتبارات

إذا كنت ستحصل أنت أو طفلك على تسلسل جينومي كامل ، فعليك أن تكون على دراية بالآثار المترتبة على ذلك. هناك مجموعة متنوعة من الأشياء التي يجب مراعاتها قبل الخضوع لـ WES.

خصوصية

يمكن أن تصبح نتائجك الوراثية جزءًا من سجلك الطبي ، خاصةً إذا طلب الطبيب اختبارك وإذا كان تأمينك الصحي يدفع ثمنه. يمكن لشركة التأمين الصحي الخاصة بك ، والشركة التي تجري الاختبار ، وربما أي من بائعيها (أو أي شخص يخترق أنظمة الكمبيوتر الخاصة بهم) معرفة ما إذا كنت تحمل الجينات الخاصة بأي سمة وراثية معروفة.

نظرًا لأن هذه الاختبارات جينية ، فهناك آثار قد تؤثر على الأشخاص المرتبطين بك أيضًا. في حين أن هناك قوانين لحماية خصوصيتك ولوائح تمنع الظروف الموجودة مسبقًا من التأثير على التغطية الصحية الخاصة بك ، فإن هذا المستوى من المعلومات غير مسبوق. قد تكون هناك نتائج شخصية ومهنية غير متوقعة فيما يتعلق بالخصوصية.

الوعي بقابلية المرض

يشعر الكثيرون بالقلق من أن الاختبارات الجينومية ستكشف عن صحتهم أكثر مما توقعوا في البداية. باستثناء الحالات النادرة للغاية - مثل مرض هنتنغتون - لا تكشف الاختبارات الجينية لمرض هنتنغتون عن المستقبل الطبي للشخص.

لديه القدرة على الكشف ، في معظم الحالات ، أن الشخص لديه مخاطر متزايدة للإصابة باضطرابات طبية مختلفة. نظرًا لأنه يتم اختبار الشخص بدقة ، فقد يكون هناك عدد قليل من التشوهات التي يتم اكتشافها. ومع ذلك ، لن يؤدي الكثير منها أبدًا إلى مرض أو حالة معينة.

في هذه المرحلة من الاكتشاف ، من المحتمل ألا يتمكن أي شخص حتى من تمييز الآثار الطبية الدقيقة على مستقبل الشخص ، أو "التشوهات" التي ستؤدي إلى مرض أو حالة معينة ، على سبيل المثال.

اتخاذ قرار بشأن الاختبار

هناك العديد من الاختبارات الجينية المماثلة التي تقيم الكروموسومات الخاصة بك بشكل مختلف عن WES ، وهناك مزايا وعيوب لكل نوع مختلف من الاختبارات.

تحليل الكروموسومات

يوصف تحليل الكروموسومات أيضًا التنميط النووي. يمكن لهذا الاختبار تحليل جميع الكروموسومات لمعرفة ما إذا كانت هناك تغييرات ، مثل نسخة إضافية من كروموسوم أو كروموسوم مفقود.

يمكن أن يكشف اختبار الكروموسومات أيضًا عن تغييرات جوهرية في بنية الكروموسومات ، مثل الكروموسومات الطويلة أو القصيرة.

يمكن أن يحدد التنميط النووي حالات مثل متلازمة داون ، حيث توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 21. ومع ذلك لا يمكنه اكتشاف الطفرات الصغيرة في الجين.

تسلسل الجينوم الكامل

يشبه التسلسل الجيني الكامل تسلسل الإكسوم الكامل إلا أنه أكثر شمولاً. إنه ينظر إلى الجينوم بأكمله ، بما في ذلك تسلسل إنترون. يعتبر التسلسل الجيني الكامل أكثر تكلفة من تسلسل الإكسوم الكامل أيضًا.

الاختبارات الجينية الجزيئية

توصف هذه الدراسات أيضًا بأنها اختبار جيني ميكروأري ، حيث تقارن جزءًا صغيرًا من الحمض النووي الخاص بك بالجينات المعروفة أو بتسلسل الحمض النووي المحدد للعثور على التعديلات أو الطفرات المعروفة في منطقة معينة على الكروموسوم.

هذه الاختبارات مفيدة إذا كانت لديك أعراض حالة ناجمة عن طفرة في مكان معروف للكروموسوم ، مثل جينات مرض هنتنغتون وبعض جينات سرطان الثدي.

كلمة من Verywell

لا تزال WES طريقة جديدة نسبيًا للاختبار الجيني وليس من الواضح تمامًا بعد كيف يمكن تطبيقها بشكل أفضل في الاستخدام العملي.

هناك قضايا خطيرة يجب مراعاتها إذا كنت أنت أو أحد أفراد أسرتك يخضعون لاختبار جيني. إذا تم تكييف علاج حالة وراثية مشتبه بها وفقًا للخلل الجيني ، فمن المحتمل أن يكون لديك الكثير لتكسبه من خلال الاختبار. حتى إذا لم يؤثر الاختبار على علاجك ، فقد تكون النتائج مفيدة في فهم توقعات سير المرض وإعلام أفراد الأسرة بأنهم قد يكونون في خطر. تأكد من التفكير بعناية في كيفية تفاعلك مع النتائج الطبيعية أو غير الطبيعية وأن تفكر جيدًا في خصوصيتك قبل إجراء الاختبار.

كيف يكشف الاختبار الجينومي عن الأمراض