المحتوى
متلازمة ويليامز هي اضطراب وراثي يتميز بتأخر في النمو وبعض الحالات الطبية مثل مشاكل القلب وانخفاض قوة العضلات. غالبًا ما يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليامز بمهارات لغوية متقدمة وشخصيات منفتحة وحب للموسيقى. يحدث بسبب خلل في الكروموسومات ويؤثر على كيفية نمو الشخص وتطوره.الأعراض
غالبًا ما يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليامز بسمات وجه معينة مميزة وفريدة من نوعها بالنسبة للمتلازمة. يميل الأطفال الصغار إلى امتلاك جباه عريضة وأنف قصير وخدود ممتلئة وفم واسع وشفتين ممتلئتين. بمجرد ظهور الأسنان ، قد تكون معوجة أو صغيرة أو متباعدة أو مفقودة. قد يكون للأطفال الأكبر سنًا والبالغين وجوه تبدو طويلة ونحيلة.
بخلاف المظهر الخارجي ، يمكن أن يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز مجموعة متنوعة من الاختلافات عن أقرانهم الذين ينمون عادةً. قد يواجهون تأخيرات في النمو وصعوبات في التعلم.
تشمل المشكلات الطبية الشائعة ما يلي:
- مشاكل القلب والأوعية الدموية: مثل تضيق الأبهر فوق الصمامي (SVAS) وارتفاع ضغط الدم
- فرط كالسيوم الدم: ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم عند الرضع
- انخفاض الوزن عند الولادة أو زيادة الوزن البطيئة
- صعوبة التغذية
- المغص / التهيج أثناء الطفولة
- تشوهات الأسنان
- تشوهات الكلى: يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من WS من مشاكل في بنية و / أو وظائف الكلى
- الفتق: الأربية والسرية
- حساسية تجاه الصوت
- توتر عضلي منخفض
الأسباب
من الناحية الجينية ، تحدث متلازمة ويليامز نتيجة حذف 26-28 جينًا في الكروموسوم السابع. يحدث هذا الحذف العفوي إما في البويضة أو الحيوانات المنوية ويعتقد أنه موجود في وقت الحمل. تشير التقديرات إلى أن متلازمة ويليامز تحدث في واحد من كل 7500 إلى 10000 شخص.
في معظم الحالات ، تحدث متلازمة ويليامز بشكل عشوائي مع عدم وجود تاريخ عائلي للاضطراب. ومع ذلك ، فإن الشخص المصاب بمتلازمة ويليامز لديه فرصة بنسبة 50٪ في نقلها إلى أطفاله.
التشخيص
إذا اشتبه الطبيب أو مقدم الرعاية الصحية في أن الطفل قد يكون مصابًا بمتلازمة ويليامز بسبب الخصائص الجسدية ، فيجب أن يطلبوا إجراء اختبار جيني لتأكيد التشخيص. هناك نوعان من الاختبارات التي يمكن إجراؤها لتشخيص متلازمة ويليامز.
اختبار FISH
يتم إجراء هذا الاختبار عن طريق سحب 5 مل من الدم من الطفل أو الطفل المصاب بمتلازمة ويليامز المشتبه بها. اختبار التهجين الفلوري في الموقع (FISH) "هو نوع من تحليل الكروموسوم المتخصص باستخدام مجسات الإيلاستين المعدة خصيصًا. إذا كان لدى المريض نسختان من جين الإيلاستين (واحدة على كل من الكروموسومات الخاصة به # 7) ، فمن المحتمل ألا يكون لديهم WS. إذا كان لدى الفرد نسخة واحدة فقط ، فسيتم تأكيد تشخيص WS "، وفقًا لجمعية متلازمة ويليامز.
قد تستغرق نتائج هذا الاختبار عدة أسابيع حتى تعود ويتم إجراؤه فقط في المعامل المتخصصة ، لذلك سيحتاج مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إلى التأكد من إمكانية إجراء الاختبار قبل سحب الدم وطرده.
اختبار ميكروأري
النوع الآخر من الاختبارات الجينية التي يمكن إجراؤها هو المصفوفة الدقيقة للكروموسومات التي تستخدم علامات لتحديد ما إذا كانت هناك قطع مفقودة أو إضافية من الحمض النووي في أي مكان على كروموسومات الشخص.
يتم إجراء هذه الاختبارات فقط في مختبرات معينة ، لذلك سيحتاج مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إلى التأكد من أنه يطلب الاختبار الصحيح. عادةً ما يكون الوقت المستغرق من 2 إلى 4 أسابيع لهذا النوع من الاختبارات أيضًا.
العلاج والعلاج
نظرًا لأن متلازمة ويليامز هي اضطراب وراثي ، فلا يوجد دواء أو علاج يعالجها أو يجعلها تختفي. ومع ذلك ، هناك العديد من العلاجات والموارد المتاحة للمساعدة في دعم الأطفال والأسر. يمكنهم مساعدة الرضع والأطفال والبالغين بمهارات قد تكون صعبة ، مما يتيح لهم قدرًا أكبر من الاستقلالية والاندماج في المدرسة والمجتمع.
يمكن أن يستفيد معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز من العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق للمساعدة في تأخر النمو والمهارات الحركية. في الولايات المتحدة ، هناك برامج للتدخل المبكر توفر هذه العلاجات حسب الحاجة مع إحالة الطبيب حتى سن 3 سنوات.
بعد سن الثالثة ، يتم تقديم هذه الخدمات عادةً من خلال نظام المدرسة المحلي. هناك العديد من خدمات العلاج الخاصة المتاحة والتي قد يغطيها التأمين الصحي أو لا يغطيها. تشمل العلاجات الأخرى التي قد تساعد الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز العلاج بالموسيقى وركوب الخيل (ركوب الخيل) والعلاج المائي والعلاج الصوتي.
بمجرد دخول الطفل المصاب بمتلازمة ويليامز إلى النظام المدرسي ، فإنه عادة ما يكون مؤهلاً للحصول على خطة التعليم الفردي (IEP). تعمل العائلات مع المعلمين وموظفي المدرسة والمعالجين لتحديد التعليم الفردي والأهداف التنموية للطفل. بمجرد أن يصل الطفل المصاب بمتلازمة ويليامز إلى سن أو مستوى معرفي يمكنه المشاركة بشكل هادف ، غالبًا ما يتم تضمينه في هذه الاجتماعات والقرارات أيضًا.
التأقلم
يمكن أن يغير تلقي تشخيص لمتلازمة ويليامز لطفلك حياته. من المحتمل أن تبدو الحياة مختلفة كثيرًا عما كنت تتوقعه إذا كنت تتوقع طفلًا "يتطور بشكل نموذجي". ومع ذلك ، لا يجب أن يكون هذا التغيير سيئًا.
على الرغم من أنه قد تكون هناك تحديات في تربية طفل مصاب بمتلازمة ويليامز ، إلا أنه سيكون هناك العديد من الجوانب الإيجابية أيضًا. غالبًا ما يذكر آباء وإخوة الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز أن حياتهم أفضل مما كانوا يتوقعون.
إذا تم تشخيص طفلك مؤخرًا ، فركز على المشكلات الطبية العاجلة أولاً. إذا كان طفلك يعاني من أي أمراض في القلب أو غيرها من الحالات الطبية التي تحتاج إلى معالجة ، فاجعلها من أولوياتك.
بمجرد أن يصبح طفلك مستقرًا جسديًا ، يمكنك التركيز على التعديلات العاطفية والعقلية التي قد تحتاج إلى القيام بها للتأقلم. أفاد العديد من آباء الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة أنهم عانوا من فترة من الحزن بعد تشخيص طفلهم ، وهو أمر طبيعي تمامًا.
قد يكون من المفيد التحدث إلى آباء آخرين لأطفال وبالغين مصابين بمتلازمة ويليامز. يعد الانضمام إلى مجموعة دعم محلية أو عبر الإنترنت مفيدًا لكثير من الآباء. عندما تكون جاهزًا ، غالبًا ما يكون العثور على الأشخاص الذين لديهم خبرة مع متلازمة ويليامز وذوي الاحتياجات الخاصة بشكل عام هو أفضل مورد.
تعرف على ما يمكنك تعلمه عن هذه الحالة لأنك ستحتاج إلى تثقيف الآخرين حول نقاط القوة والضعف لدى طفلك. لدى جمعية متلازمة ويليامز الكثير من المعلومات المفيدة للآباء وأفراد الأسرة ومقدمي الرعاية ومقدمي الرعاية الصحية.
كلمة من Verywell
إذا كنت قد تلقيت مؤخرًا تشخيصًا لمتلازمة ويليامز لطفلك ، فاعلم أن الأمر سيستغرق بعض الوقت للتكيف ولكنك لست وحدك. هناك العديد من الموارد والعائلات الأخرى التي اختبرت الحياة في حذائك من قبل ومن المرجح أن تتحسن الأمور.
على الرغم من عدم وجود ضمانات في الحياة ، إلا أن تربية طفل مصاب بمتلازمة ويليامز قد لا تكون صعبة كما تبدو في البداية. لا تخف من طلب المساعدة عندما تحتاج إليها واستفد من الموارد المتاحة لك.
- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني
- نص