المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 7/28/2018
نقص ألفا -1 انتيتريبسين (AAT) هو حالة لا يصنع فيها الجسم ما يكفي من AAT ، وهو بروتين يحمي الرئتين والكبد من التلف. الشرط يمكن أن يؤدي إلى مرض الانسداد الرئوي المزمن وأمراض الكبد (تليف الكبد).
الأسباب
AAT هو نوع من البروتين يسمى مثبط البروتياز. يتكون AAT في الكبد ويعمل على حماية الرئتين والكبد.
نقص AAT يعني عدم وجود ما يكفي من هذا البروتين في الجسم. هو سبب عيب وراثي. الشرط هو الأكثر شيوعا بين الأوروبيين وأمريكا الشمالية من أصل أوروبي.
البالغين الذين يعانون من نقص شديد في AAT سوف يصابون بانتفاخ الرئة ، وغالبًا ما يكون ذلك قبل 40 عامًا. التدخين يمكن أن يزيد من خطر انتفاخ الرئة.
الأعراض
قد تشمل الأعراض أيًا مما يلي:
- ضيق في التنفس مع وبدون مجهود ، وأعراض أخرى لمرض الانسداد الرئوي المزمن
- أعراض فشل الكبد
- فقدان الوزن دون محاولة
- الصفير
الامتحانات والاختبارات
قد يكشف الفحص البدني عن وجود صندوق على شكل برميل ، أو الصفير ، أو انخفاض أصوات التنفس. قد تساعد الاختبارات التالية أيضًا في التشخيص:
- اختبار الدم AAT
- غازات الدم الشرياني
- الأشعة السينية الصدر
- الاشعة المقطعية للصدر
- الاختبارات الجينية
- اختبار وظائف الرئة
قد يشك مقدم الرعاية الصحية الذي تتعامل معه في إصابتك بهذا الشرط إذا تطورت:
- مرض الانسداد الرئوي المزمن قبل سن 45
- مرض الانسداد الرئوي المزمن ولكنك لم تدخن أو تتعرض للسموم
- مرض الانسداد الرئوي المزمن ولديك تاريخ عائلي من الحالة
- تليف الكبد وليس هناك سبب آخر يمكن العثور عليه
- تليف الكبد ولديك تاريخ عائلي من مرض الكبد
علاج او معاملة
يتضمن علاج نقص AAT استبدال البروتين AAT المفقود. يتم إعطاء البروتين عن طريق الوريد كل أسبوع أو كل 4 أسابيع. هذا فعال فقط بشكل طفيف في منع المزيد من الأضرار التي تصيب الرئة عند الأشخاص الذين لا يعانون من مرض في نهاية المرحلة. ويسمى هذا الإجراء العلاج تكبير.
إذا كنت تدخن ، فأنت بحاجة إلى الإقلاع عن التدخين.
وتستخدم العلاجات الأخرى أيضا لمرض الانسداد الرئوي المزمن وتليف الكبد.
توقعات (تشخيص)
بعض المصابين بهذا النقص لن يصابوا بأمراض الكبد أو الرئة.
مرض الانسداد الرئوي المزمن وتليف الكبد يمكن أن تهدد الحياة.
المضاعفات المحتملة
وتشمل مضاعفات نقص AAT:
- توسع القصبات (تلف الشعب الهوائية الكبيرة)
- مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD)
- فشل الكبد أو السرطان
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الخدمة إذا ظهرت عليك أعراض نقص AAT.
أسماء بديلة
نقص AAT ؛ ألفا - 1 نقص الأنزيم البروتيني. مرض الانسداد الرئوي المزمن - نقص فيتامين ألفا -1 ؛ تليف الكبد - نقص ألفا -1 انتيتربسين
صور
الرئتين
تشريح الكبد
المراجع
هان MK ، لازاروس SC. مرض الانسداد الرئوي المزمن: التشخيص السريري والإدارة. In: Broaddus VC، Mason RJ، Ernst JD، et al، eds. كتاب موراي وناديل للطب التنفسي. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 44.
Hatipoglu U، Stoller JK. نقص a1 انتيتريبسين. Clin Chest Med. 2016؛ 37 (3): 487-504. بميد: 27514595 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514595.
ويني جي بي ، بوا SR. نقص انتيتريبسين a1 وانتفاخ الرئة. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 393.
تاريخ المراجعة 7/28/2018
تم التحديث بواسطة: Denis Hadjiliadis، MD، MHS، Paul F. Harron، Jr. أستاذ مشارك في الطب والرئة والحساسية والرعاية الحرجة ، كلية بيرلمان للطب ، جامعة بنسلفانيا ، فيلادلفيا ، بنسلفانيا. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.