اكتب الخامس تخزين مرض الجليكوجين

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• أسماء بديلة
• المراجع
• تاريخ المراجعة 10/26/2017

مرض تخزين الجليكوجين من النوع الخامس (GSD V) هو حالة وراثية نادرة لا يستطيع فيها الجسم تحطيم الجليكوجين. يعد الجليكوجين مصدرًا مهمًا للطاقة يتم تخزينه في جميع الأنسجة ، وخاصة في العضلات والكبد.

GSD V يسمى أيضا مرض مكاردل.

الأسباب

ينتج GSD V عن عيب في الجين ينتج إنزيمًا يسمى فسفوريلاز الجليكوجين. نتيجة لذلك ، لا يستطيع الجسم تحطيم الجليكوجين في العضلات.

GSD V هو اضطراب وراثي جسمي متنحي. هذا يعني أنه يجب أن تتلقى نسخة من الجين غير العامل من كلا الوالدين. الشخص الذي يتلقى جين غير عامل من والد واحد فقط عادة لا يصاب بهذه المتلازمة. يزيد تاريخ عائلة GSD V من المخاطر.

الأعراض

تبدأ الأعراض عادة في مرحلة الطفولة المبكرة. لكن قد يكون من الصعب فصل هذه الأعراض عن أعراض الطفولة الطبيعية. قد لا يحدث التشخيص حتى يتجاوز عمر الشخص 20 أو 30 عامًا.

• بول لون بورغوندي (الميوجلوبينية)
• إعياء
• ممارسة التعصب ، والقدرة على التحمل الفقراء
• تشنجات العضلات
• ألم عضلي
• تصلب العضلات
• ضعف العضلات

الامتحانات والاختبارات

يمكن إجراء الاختبارات التالية:

• تخطيط كهربية القلب (EMG)
• الاختبارات الجينية
• حمض اللبنيك في الدم
• MRI
• خزعة العضلات
• الميوغلوبين في البول
• الأمونيا البلازما
• مصل الكرياتين كيناز

علاج او معاملة

لا يوجد علاج محدد.

قد يقترح مقدم الرعاية الصحية ما يلي للحفاظ على نشاطه وصحه ومنع الأعراض:

• كن على علم بالقيود المادية الخاصة بك.
• قبل ممارسة الرياضة ، الاحماء بلطف.
• تجنب ممارسة صعبة للغاية أو طويلة جدا.
• أكل ما يكفي من البروتين.

اسأل مقدم الخدمة عما إذا كان من الجيد تناول بعض السكر قبل التمرين. هذا قد يساعد في منع أعراض العضلات.

إذا كنت بحاجة إلى إجراء عملية جراحية ، اسأل مقدم الخدمة عما إذا كان من المقبول أن يكون لديك تخدير عام.

مجموعات الدعم

يمكن للمجموعات التالية توفير المزيد من المعلومات والموارد:

• جمعية أمراض تخزين الجليكوجين - www.agsdus.org
• المنظمة الوطنية لاضطرابات الأمراض النادرة - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

توقعات (تشخيص)

يمكن للأشخاص الذين يعانون من GSD V أن يعيشوا حياة طبيعية عن طريق إدارة نظامهم الغذائي ونشاطهم البدني.

المضاعفات المحتملة

قد تنتج التمارين الرياضية ألمًا عضليًا أو حتى انهيارًا للعضلات الهيكلية. ترتبط هذه الحالة بالبول ذو لون خمري وخطر الفشل الكلوي ، إذا كان شديدًا.

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الخدمة إذا كنت تعاني من نوبات متكررة من العضلات أو الضيقة بعد التمرين ، خاصة إذا كان لديك أيضًا بول بورجوندي أو وردي.

فكر في الاستشارة الوراثية إذا كان لديك تاريخ عائلي في GSD V.

أسماء بديلة

نقص الفوسفوريلاز. نقص فسفوريلاز الجليكوجين في العضلات. نقص PYGM

المراجع

أكمان هو ، أولد فورس A ، DiMauro S. Glycogen تخزين أمراض العضلات. In: Darras BT، Jones HR، Ryan MM، De Vivo DC، eds. الاضطرابات العصبية العضلية للرضع والطفولة والمراهقة. 2nd إد. Waltham، MA: Elsevier Academic Press؛ 2015: الفصل 39.

Kishnani PS، Chen Y-T. عيوب التمثيل الغذائي للكربوهيدرات. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 87.

وينشتاين د. أمراض تخزين الجليكوجين. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 207.

تاريخ المراجعة 10/26/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.