مرض هنتنغتون

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• المراجع
• تاريخ المراجعة 5/15/2017

مرض هنتنغتون (HD) هو اضطراب تهدر فيه الخلايا العصبية في أجزاء معينة من الدماغ أو تتحلل. ينتقل المرض من خلال الأسر.

الأسباب

يحدث HD بسبب عيب وراثي في ​​الكروموسوم 4. يتسبب العيب في حدوث جزء من الحمض النووي عدة مرات أكثر من المفترض. يسمى هذا العيب تكرار CAG. عادة ، يتم تكرار هذا القسم من الحمض النووي 10 إلى 28 مرة. ولكن في الأشخاص الذين يعانون من HD ، يتكرر 36 إلى 120 مرة.

مع انتقال الجين عبر الأسر ، يتزايد عدد التكرارات. كلما زاد عدد مرات التكرار ، زادت فرصة إصابة الشخص بأعراض في سن مبكرة. لذلك ، مع انتقال المرض في العائلات ، تظهر الأعراض في الأعمار الأصغر والأصغر سنا.

هناك نوعان من HD:

• ظهور البالغين هو الأكثر شيوعًا. الأشخاص المصابون بهذا النموذج عادة ما يصابون بأعراض في منتصف الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر.
• البداية المبكرة تؤثر على عدد صغير من الناس وتبدأ في مرحلة الطفولة أو المراهقين.

إذا كان أحد والديك مصابًا بجودة عالية ، فلديك فرصة بنسبة 50٪ في الحصول على الجين. إذا حصلت على الجين من والديك ، فيمكنك نقله إلى أطفالك ، الذين ستتاح لهم فرصة الحصول على الجين بنسبة 50٪. إذا لم تحصل على الجين من والديك ، لا يمكنك نقل الجين إلى أطفالك.

الأعراض

قد تحدث تغييرات السلوك قبل مشاكل الحركة ، ويمكن أن تشمل:

• الاضطرابات السلوكية
• الهلوسة
• التهيج
• نكد
• الأرق أو التململ
• جنون العظمة
• ذهان

حركات غير طبيعية وغير عادية تشمل:

• حركات الوجه ، بما في ذلك التجهم
• رئيس تحول لتحويل موقف العين
• حركات الرجيج السريعة والمفاجئة وأحيانًا الوحشية للذراعين والساقين والوجه وأجزاء الجسم الأخرى
• بطيئة ، حركات غير المنضبط
• مشية غير مستقرة ، بما في ذلك "prancing" والمشي واسعة

الخرف يزداد سوءًا ببطء ، بما في ذلك:

• الارتباك أو الارتباك
• فقدان الحكم
• فقدان الذاكرة
• تغيرات الشخصية
• يتغير الكلام ، مثل الإيقاف المؤقت أثناء التحدث

الأعراض الإضافية التي قد تترافق مع هذا المرض:

• القلق والتوتر والتوتر
• صعوبة في البلع
• اضطراب الكلام

الأعراض عند الأطفال:

• الاستعلاء
• حركات بطيئة
• رعشه

الامتحانات والاختبارات

سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص بدني وقد يسأل عن تاريخ أسرة المريض وأعراضه. وسيتم أيضا فحص الجهاز العصبي.

تشمل الاختبارات الأخرى التي قد تظهر عليها علامات مرض هنتنغتون ما يلي:

• اختبار نفسي
• رئيس التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي
• PET (النظير) مسح الدماغ

الاختبارات الجينية متاحة لتحديد ما إذا كان الشخص يحمل الجين لمرض هنتنغتون.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج ل HD. لا توجد طريقة معروفة لمنع المرض من التفاقم. الهدف من العلاج هو إبطاء الأعراض ومساعدة الشخص على العمل لأطول فترة ممكنة.

يمكن وصف الأدوية ، حسب الأعراض.

• قد تساعد حاصرات الدوبامين في تقليل السلوكيات والحركات غير الطبيعية.
• تستخدم العقاقير مثل الأمانتادين والتيترابينازين في محاولة للسيطرة على حركات إضافية.

الاكتئاب والانتحار شائعان بين الأشخاص المصابين بالـ HD. من المهم لمقدمي الرعاية مراقبة الأعراض وطلب المساعدة الطبية للشخص على الفور.

مع تقدم المرض ، سيحتاج الشخص إلى المساعدة والإشراف ، وقد يحتاج في النهاية إلى رعاية على مدار 24 ساعة.

مجموعات الدعم

يمكن أن توفر هذه الموارد مزيدًا من المعلومات على HD:

• جمعية مرض هنتنغتون الأمريكية - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

توقعات (تشخيص)

HD يسبب العجز الذي يزداد سوءا مع مرور الوقت. عادة ما يموت الأشخاص المصابون بالـ HD خلال 15 إلى 20 سنة. سبب الوفاة هو في كثير من الأحيان العدوى. الانتحار شائع أيضا.

من المهم أن ندرك أن HD يؤثر على الناس بشكل مختلف. عدد مرات تكرار CAG قد يحدد شدة الأعراض. قد يكون للأشخاص الذين يعانون من تكرار قليل حركات خفيفة غير طبيعية في وقت لاحق من العمر وبطء تقدم المرض. أولئك الذين لديهم عدد كبير من التكرار قد تتأثر بشدة في سن مبكرة.

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الخدمة إذا ظهرت عليك أو أحد أفراد أسرتك أعراض HD.

الوقاية

ينصح الاستشارة الوراثية إذا كان هناك تاريخ عائلي من HD. يوصي الخبراء أيضًا بالاستشارة الوراثية للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي لهذا المرض والذين يفكرون في إنجاب أطفال.

أسماء بديلة

هنتنغتون كوريا

المراجع

مرض يانكوفيتش باركنسون واضطرابات الحركة الأخرى. In: Daroff RB، Jankovic J، Mazziotta JC، Pomeroy SL، eds. برادلي علم الأعصاب في الممارسة السريرية. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 96.

المنك JW. اضطرابات الحركة. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 597.

تاريخ المراجعة 5/15/2017

تم التحديث بواسطة: أميت م. شيلات ، DO ، FACP ، حضور طبيب الأعصاب وأستاذ مساعد في علم الأعصاب السريري ، جامعة ولاية نيويورك ستوني بروك ، كلية الطب ، ستوني بروك ، نيويورك. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.