التصلب درني

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 7/26/2018

التصلب الجلدي هو اضطراب وراثي يصيب الجلد والجهاز العصبي / المخ والكليتين والقلب والرئتين. يمكن أن تسبب هذه الحالة أيضًا نمو الأورام في المخ. هذه الأورام لها درنة أو مظهر على شكل جذر.

الأسباب

التصلب الجلدي هو حالة وراثية. التغييرات (الطفرات) في أحد الجينات ، TSC1 و TSC2 ، هي المسؤولة عن معظم الحالات.

يحتاج أحد الوالدين فقط إلى نقل الطفرة حتى يصاب الطفل بالمرض. ومع ذلك ، فإن ثلثي الحالات ناتجة عن طفرات جديدة. في معظم الحالات ، لا يوجد تاريخ عائلي لمرض التصلب الرئوي.

هذه الحالة هي واحدة من مجموعة من الأمراض تسمى المتلازمات العصبية الجلدية. وتشارك كل من الجلد والجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي).

لا توجد عوامل خطر معروفة ، بخلاف وجود الوالد المصاب بالتصلب الرئوي. في هذه الحالة ، كل طفل لديه فرصة 50 ٪ من وراثة المرض.

الأعراض

تشمل الأعراض الجلدية:

• مناطق الجلد ذات اللون الأبيض (بسبب انخفاض الصبغة) والتي تحتوي إما على ورقة من الرماد أو شكل حلوى
• بقع حمراء على الوجه تحتوي على العديد من الأوعية الدموية (الأورام الليفية الوجهية)
• بقع مرتفعة من الجلد بنسيج قشور البرتقال (بقع خضراء) ، غالباً على الظهر

تشمل أعراض الدماغ:

• اضطرابات طيف التوحد
• تأخر النمو
• الإعاقة الذهنية
• النوبات

تشمل الأعراض الأخرى:

• حرض المينا الأسنان.
• نمو تقريبي تحت أو حول الأظافر والأظافر.
• أورام غير سرطانية مطاطية على أو حول اللسان.
• أمراض الرئة المعروفة باسم LAM (lymphangioleiomyomatosis). هذا هو أكثر شيوعا في النساء. في كثير من الحالات ، لا توجد أعراض. في أشخاص آخرين ، يمكن أن يؤدي هذا إلى ضيق في التنفس ، والسعال الدموي ، وانهيار الرئة.
  

تختلف الأعراض من شخص لآخر. بعض الناس لديهم ذكاء طبيعي ولا نوبات. يعاني الآخرون من إعاقات ذهنية أو نوبات يصعب السيطرة عليها.

الامتحانات والاختبارات

قد تشمل العلامات:

• إيقاع القلب غير الطبيعي (عدم انتظام ضربات القلب)
• رواسب الكالسيوم في الدماغ
• "الدرنات" غير السرطانية في الدماغ
• نمو مطاطي على اللسان أو اللثة
• نمو يشبه الورم (الورم الحميد) على شبكية العين ، بقع شاحبة في العين
• أورام المخ أو الكليتين

قد تشمل الاختبارات:

• الاشعة المقطعية للرأس
• CT الصدر
• مخطط صدى القلب (الموجات فوق الصوتية للقلب)
• التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس
• الموجات فوق الصوتية للكلى
• فحص الأشعة فوق البنفسجية للجلد

اختبار الحمض النووي للجينات التي يمكن أن تسبب هذا المرض (TSC1 أو TSC2) متاح.

من الضروري إجراء فحوصات بالموجات فوق الصوتية في الكلى للتأكد من عدم نمو الورم.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج معروف لمرض التصلب الجلدي. لأن المرض يمكن أن يختلف من شخص لآخر ، يعتمد العلاج على الأعراض.

• اعتمادًا على شدة الإعاقة العقلية ، قد يحتاج الطفل إلى تعليم خاص.
• يتم التحكم في بعض النوبات مع الدواء (vigabatrin). قد يحتاج الأطفال الآخرون إلى الجراحة.
• يمكن إزالة الزوائد الصغيرة على الوجه (الورم العضلي الوعائي في الوجه) عن طريق العلاج بالليزر. تميل هذه الزيادة إلى العودة ، وستكون هناك حاجة لتكرار العلاجات.
• عادة ما تختفي الورم العضلي القلبي بعد البلوغ. عادة لا تكون هناك حاجة لجراحة لإزالتها.
• يمكن علاج أورام المخ بأدوية تسمى مثبطات mTOR (sirolimus ، everolimus).
• يتم علاج أورام الكلى عن طريق الجراحة ، أو عن طريق تقليل تدفق الدم باستخدام تقنيات الأشعة السينية الخاصة. تتم دراسة مثبطات mTOR كعلاج آخر لأورام الكلى.

مجموعات الدعم

للحصول على معلومات إضافية وموارد ، اتصل بتحالف التصلب العصبي في www.tsalliance.org.

توقعات (تشخيص)

الأطفال المصابون بالتصلب الرئوي الخفيف غالباً ما يكونون على ما يرام. ومع ذلك ، فإن الأطفال الذين يعانون من إعاقة عقلية شديدة أو نوبات لا يمكن السيطرة عليها غالبًا ما يحتاجون إلى مساعدة مدى الحياة.

في بعض الأحيان عندما يولد الطفل مصابًا بمرض التصلب الجلدي الحاد ، تبين أن أحد الوالدين كان مصابًا بحالة خفيفة من مرض التصلب الرئوي لم يتم تشخيصه.

الأورام في هذا المرض تميل إلى أن تكون غير سرطانية (حميدة). ومع ذلك ، يمكن أن تصبح بعض الأورام (مثل أورام الكلى أو الدماغ) سرطانية.

المضاعفات المحتملة

قد تشمل المضاعفات:

• أورام المخ (ورم نجمي)
• أورام القلب (ورم عضلي)
• الإعاقة الذهنية الشديدة
• نوبات لا يمكن السيطرة عليها

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا:

• لدى أي من جانبي عائلتك تاريخ من مرض التصلب الجلدي
• لاحظت أعراض التصلب الجلدي لدى طفلك

اتصل بأخصائي وراثي إذا تم تشخيص إصابة طفلك بالورم العضلي القلبي. التصلب الجلدي هو السبب الرئيسي لهذا الورم.

الوقاية

يوصى بالاستشارة الوراثية للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من مرض التصلب الجلدي والذين يرغبون في إنجاب أطفال.

التشخيص قبل الولادة متاح للعائلات التي لديها طفرة جينية معروفة أو تاريخ هذه الحالة. ومع ذلك ، غالبًا ما يظهر التصلب الجلدي كطفرة جديدة للحمض النووي. هذه الحالات لا يمكن الوقاية منها.

أسماء بديلة

مرض بورنفيل

صور

• 

  
  التصلب الدرني ، الأورام الليفية الوعائية

• 

  
  التصلب درني ، بقع ناقصة الصباغ

المراجع

المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية. ورقة حقائق مرض التصلب الدرني. المعاهد الوطنية للصحة المنشور 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. تم التحديث في 12 يوليو 2018. تم الوصول إليه في 20 أغسطس 2018.

Northrup H، Koenig MK، Pearson DA، Au KS. التصلب درني معقدة. In: Adam MP، Ardinger HH، Pagon RA، et al، eds. GeneReviews. تم التحديث في 12 يوليو 2018. بميد: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.

متلازمة شاهين م. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 596.

تساو H ، لوه S. الورم العصبي الليفي ومجمع التصلب درني. In: Bolognia JL، Schaffer JV، Cerroni L، et al، eds. طب الأمراض الجلدية. 4th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 61.

تاريخ المراجعة 7/26/2018

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.