بيلة هوموسيستينية

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 10/26/2017

بيلة هوموسيستينية هي اضطراب وراثي يؤثر على استقلاب ميثيونين الأحماض الأمينية. الأحماض الأمينية هي لبنات الحياة.

الأسباب

بيلة هوموسيستينية موروثة في العائلات كصفة جسمية متنحية. هذا يعني أنه يجب على الطفل أن يرث نسخة غير صالحة من الجين من كل من الوالدين حتى يتأثر بشدة.

بيلة هوموسيستينية لديها العديد من الميزات المشتركة مع متلازمة مارفان ، بما في ذلك التغيرات الهيكلية والعينية.

الأعراض

الأطفال حديثي الولادة يبدو بصحة جيدة. الأعراض المبكرة ، إن وجدت ، ليست واضحة.

قد تحدث الأعراض كنمو مؤخر بشكل خفيف أو فشل في النمو. زيادة المشاكل البصرية قد تؤدي إلى تشخيص هذه الحالة.

تشمل الأعراض الأخرى:

• تشوهات الصدر (الحنجرة الحركية ، الحويصلة المحفورة)
• مسح عبر الخدين
• أقواس عالية من القدمين
• الإعاقة الذهنية
• تدق الركبتين
• أطرافه الطويلة
• أمراض عقلية
• قصر النظر
• أصابع العنكبوت (عنكبوتية)
• طويل القامة ، رقيقة البناء

الامتحانات والاختبارات

قد يلاحظ مقدم الرعاية الصحية أن الطفل طويل القامة ورقيق.

علامات أخرى تشمل:

• العمود الفقري المنحني (الجنف)
• تشوه في الصدر
• عدسة خلع العين

إذا كان هناك ضعف أو ضعف في الرؤية ، سيقوم طبيب العيون (طبيب عيون) بإجراء فحص العين الموسع للبحث عن خلع العدسة أو قصر النظر.

قد يكون هناك تاريخ من جلطات الدم. الإعاقة الذهنية أو المرض العقلي ممكن أيضًا.

تشمل الاختبارات التي يمكن طلبها أيًا مما يلي:

• شاشة الأحماض الأمينية من الدم والبول
• الاختبارات الجينية
• خزعة الكبد وفحص الانزيم
• الأشعة السينية الهيكلية
• خزعة الجلد مع ثقافة الليفية
• فحص العيون القياسي

علاج او معاملة

لا يوجد علاج بيلة هوموسيستينية. يستجيب حوالي نصف الأشخاص المصابين بهذا المرض لفيتامين B6 (المعروف أيضًا باسم البيريدوكسين).

سيحتاج أولئك الذين يستجيبون إلى تناول مكملات فيتامين B6 و B9 (حمض الفوليك) و B12 لبقية حياتهم. أولئك الذين لا يستجيبون سيحتاجون إلى اتباع نظام غذائي منخفض الميثيونين. سيحتاج معظمهم إلى العلاج بال تريميثيل جليسين (وهو دواء يعرف أيضًا باسم البيتين).

لا نظام غذائي منخفض الميثيونين ولا دواء سوف يحسن الإعاقة الذهنية القائمة. يجب مراقبة الطب والغذاء عن كثب من قبل الطبيب الذي لديه خبرة في علاج بيلة هوموسيستينية.

مجموعات الدعم

يمكن أن توفر هذه الموارد مزيدًا من المعلومات حول بيلة هوموسيستينية:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• الصفحة الرئيسية لمراجع NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

توقعات (تشخيص)

على الرغم من عدم وجود علاج لمرض بيلة هوموسيستينية ، فإن علاج فيتامين ب يمكن أن يساعد حوالي نصف الأشخاص المصابين بالحالة.

إذا تم التشخيص في مرحلة الطفولة ، فإن البدء في اتباع نظام غذائي منخفض الميثيونين بسرعة قد يمنع بعض الإعاقة الذهنية وغيرها من مضاعفات المرض. لهذا السبب ، تقوم بعض الدول بفحص بيلة هوموسيستينية في جميع المواليد الجدد.

الأشخاص الذين تستمر مستويات هوموسيستين في الدم في الارتفاع هم أكثر عرضة لخطر جلطات الدم. الجلطات يمكن أن تسبب مشاكل طبية خطيرة وتقصير العمر.

المضاعفات المحتملة

أخطر المضاعفات الناجمة عن جلطات الدم. هذه الحلقات يمكن أن تهدد الحياة.

العدسات المخلوعة للعيون يمكن أن تلحق أضرارا بالغة بالرؤية قد تكون هناك حاجة لعملية استبدال العدسة.

الإعاقة الذهنية هي نتيجة خطيرة للمرض. ولكن ، يمكن تخفيضه إذا تم تشخيصه مبكرًا.

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الخدمة إذا أظهرت أنت أو أحد أفراد أسرتك أعراض هذا الاضطراب ، خاصةً إذا كان لديك تاريخ عائلي من بيلة هوموسيستينية.

الوقاية

يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من بيلة هوموسيستينية الذين يرغبون في إنجاب أطفال. التشخيص قبل الولادة من بيلة هوموسيستينية متاح. وهذا يشمل زراعة خلايا الأمنيون أو الزغابات المشيمية لاختبار سينثاز سيستاثيونين (الإنزيم المفقود في بيلة هوموسيستينية).

إذا كان هناك عيب جيني معروف في الأهل أو الأسرة ، فيمكن استخدام عينات من أخذ عينات الزغابات المشيمية أو بزل السلى لاختبار هذه العيوب.

أسماء بديلة

سيستاثيونين نقص بيتا سينسيز. نقص CBS. HCY

صور

• 

  
  حفيرة محفورة

المراجع

Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF. عيوب التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 85.

Schiff M، Blom H. Homocystinuria و hyperhomocysteinemia. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 209.

تاريخ المراجعة 10/26/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.