بيلة آلكابتونية

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• المراجع
• تاريخ المراجعة 5/1/2017

البورتريا هي حالة نادرة يتحول فيها البول إلى لون بني غامق أسود عند تعرضه للهواء. يعتبر الكابتونوريا جزءًا من مجموعة من الحالات المعروفة باسم الخطأ الفطري لعملية الأيض.

الأسباب

عيب في HGD الجين يسبب الكابتونوريا.

عيب الجين يجعل الجسم غير قادر على تحلل بعض الأحماض الأمينية بشكل صحيح (التيروزين والفينيل ألانين). نتيجة لذلك ، تتراكم مادة تسمى حمض هوموجنتيسيك في الجلد وأنسجة الجسم الأخرى. الحمض يترك الجسم عن طريق البول. يتحول البول إلى اللون البني الداكن عندما يختلط بالهواء.

الكابتونوريا موروث ، مما يعني أنه ينتقل عبر العائلات. إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة غير صالحة للعمل من الجين المرتبط بهذه الحالة ، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 25٪ (1 في 4) للإصابة بالمرض.

الأعراض

قد يغمق البول في حفاضات الرضيع وقد يتحول إلى اللون الأسود تقريبًا بعد عدة ساعات. ومع ذلك ، فإن الكثير من الأشخاص الذين يعانون من هذا الشرط قد لا يعرفون أن لديهم.غالبًا ما يتم اكتشاف المرض في منتصف البلوغ (حوالي سن 40) ، عند حدوث مشاكل في المفاصل وغيرها.

قد تشمل الأعراض:

• التهاب المفاصل (وخاصة من العمود الفقري) الذي يزداد سوءا مع مرور الوقت
• سواد الأذن
• بقع داكنة على أبيض العين والقرنية

الامتحانات والاختبارات

يتم إجراء اختبار البول لاختبار alkaptonuria. إذا تمت إضافة كلوريد الحديديك إلى البول ، فسيقوم بتحويل البول إلى الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة.

علاج او معاملة

يستفيد بعض الأشخاص من جرعة عالية من فيتامين C. وقد ثبت أن هذا يقلل من تراكم الصباغ البني في الغضروف وقد يؤدي إلى إبطاء تطور التهاب المفاصل.

توقعات (تشخيص)

من المتوقع أن تكون النتيجة جيدة.

المضاعفات المحتملة

يؤدي تراكم حمض الهوموجنتيس في الغضروف إلى التهاب المفاصل لدى العديد من البالغين المصابين ببكتيريا الكابتون.

• حمض Homogentisic أيضا يمكن أن تبني على صمامات القلب ، وخاصة الصمام التاجي. هذا يمكن أن يؤدي في بعض الأحيان إلى الحاجة إلى استبدال الصمام.
• قد يتطور مرض الشريان التاجي في مرحلة مبكرة من الحياة عند المصابين بالبولكريات.
• قد تكون حصوات الكلى وحصوات البروستاتا أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمرض الكابتون.

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا لاحظت أن بولك أو بول طفلك يصبح لونه بني غامق أو أسود عندما يتعرض للهواء.

الوقاية

يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الكوبتونوريا الذين يفكرون في إنجاب أطفال.

يمكن إجراء اختبار للدم لمعرفة ما إذا كنت تحمل الجين من أجل ألكابتونوريا.

يمكن إجراء اختبارات ما قبل الولادة (بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية) لفحص الطفل النامي لهذا الشرط إذا تم تحديد التغير الوراثي.

أسماء بديلة

AKU. بيلة ألكابتونية. نقص حمض أوكسيديز الحمض المتجانس ؛ تزامن الألابتوني

المراجع

Chakrapani A ، Gissen P ، McKiernan P. Disorders of tyrosine metabolism. In: Saudubray J-M، van den Berghe G، Walter JH، eds. الأمراض الأيضية الفطرية: التشخيص والعلاج. 5th ed. نيويورك ، نيويورك: سبرينغر ؛ 2012: الفصل 18.

James WD، Berger TG، Elston DM. الأمراض الفطرية. In: James WD، Berger T، Elston DM، eds. أمراض أندروز في الجلد. 12th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 16.

Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF. عيوب التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 85.

Riley RS، McPherson RA. الفحص الأساسي للبول. In: McPherson RA، Pincus MR، eds. التشخيص السريري لهنري وإدارته بالطرق المختبرية. 23rd. سانت لويس ، ميسوري: إلسفير ؛ 2017: الفصل 28.

تاريخ المراجعة 5/1/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.