داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الرابع

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• المراجع
• تاريخ المراجعة 5/1/2017

يعتبر داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الرابع (MPS IV) مرضًا نادرًا حيث يكون الجسم مفقودًا أو ليس لديه ما يكفي من الإنزيم اللازم لكسر سلاسل طويلة من جزيئات السكر. تسمى هذه السلاسل من الجزيئات بالجليكوزامينوغليكان (تسمى سابقًا عديدات السكاريد المخاطية). نتيجة لذلك ، تتراكم الجزيئات في أجزاء مختلفة من الجسم وتسبب مشاكل صحية مختلفة.

تنتمي هذه الحالة إلى مجموعة من الأمراض تسمى عديدات السكاريد المخاطية (MPSs). يُعرف MPS IV أيضًا باسم متلازمة Morquio.

هناك عدة أنواع أخرى من MPSs ، بما في ذلك:

• MPS I (متلازمة Hurler ؛ متلازمة Hurler-Scheie ؛ متلازمة Scheie)
• MPS II (متلازمة هنتر)
• MPS III (متلازمة سانفيلبو)

الأسباب

MPS IV هو اضطراب وراثي. هذا يعني أنه ينتقل عبر الأسر. إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة غير صالحة من الجين المرتبط بهذه الحالة ، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 25 ٪ (1 في 4) لتطوير المرض. وهذا ما يسمى سمة جسمية متنحية.

يوجد نوعان من MPS IV: النوع A والنوع B.

• النوع أ ينجم عن عيب في GALNS الجينات. الأشخاص الذين يعانون من النوع A ليس لديهم إنزيم يسمى N-acetylgalactosamine-6-سلفاتاز.
• النوع ب سبب عيب في GLB1 الجينات. الأشخاص الذين يعانون من النوع B لا ينتجون ما يكفي من الإنزيم المسمى بيتا جالاكتوزيداز.

يحتاج الجسم إلى هذه الإنزيمات لتحطيم خيوط طويلة من جزيئات السكر تسمى سلفات الكيراتان. في كلا النوعين ، تتراكم كميات كبيرة بشكل غير طبيعي من الجليكوزامينوجليكان في الجسم. هذا يمكن أن تلحق الضرر بالأعضاء.

الأعراض

تبدأ الأعراض عادة بين سن 1 و 3 سنوات.

• تطور غير طبيعي للعظام ، بما في ذلك العمود الفقري
• اندلعت الصدر على شكل جرس مع أضلاعه في أسفل
• غائم القرنية
• ملامح الوجه الخشنة
• تضخم الكبد
• ثقب في القلب
• فتق في الفخذ
• المفاصل Hypermobile
• ركبتين مصطكتين
• رأس كبير
• فقدان وظيفة العصب تحت الرقبة
• قامة قصيرة مع جذع قصير بشكل خاص
• أسنان متباعدة على نطاق واسع

الامتحانات والاختبارات

سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء الفحص البدني.

• انحناء غير طبيعي للعمود الفقري
• غائم القرنية
• ثقب في القلب
• فتق في الفخذ
• تضخم الكبد
• فقدان وظيفة العصب تحت الرقبة
• مكانة قصيرة (خاصة الجذع القصير)

عادة ما يتم إجراء اختبارات البول أولاً. قد تظهر هذه الاختبارات عديدات السكاريد المخاطية الإضافية ، لكنها لا تستطيع تحديد الشكل المحدد لداء MPS.

قد تشمل الاختبارات الأخرى:

• ثقافة الدم
• مخطط صدى القلب
• الاختبارات الجينية
• اختبار السمع
• فحص العين الشقي المصباح
• الجلد الورم الليفي الثقافة
• الأشعة السينية للعظام الطويلة والأضلاع والعمود الفقري
• التصوير بالرنين المغناطيسي في أسفل الجمجمة والرقبة العليا

علاج او معاملة

بالنسبة للنوع A ، يمكن تجربة الدواء الذي يسمى elosulfase alfa (Vimizim) ، والذي يحل محل الإنزيم المفقود. يعطى عن طريق الوريد (الوريد ، الوريد). تحدث إلى مزودك لمزيد من المعلومات.

العلاج ببدائل الانزيم غير متاح للنوع ب.

لكلا النوعين ، يتم التعامل مع الأعراض فور حدوثها. قد يمنع الانصهار الفقري إصابة الحبل الشوكي دائمًا عند الأشخاص الذين تكون عظام الرقبة متخلفة.

مجموعات الدعم

يمكن أن توفر هذه الموارد مزيدًا من المعلومات حول MPS IV:

• جمعية MPS الوطنية - mpssociety.org
• المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

توقعات (تشخيص)

عادة ما تكون الوظيفة الإدراكية (القدرة على التفكير بوضوح) طبيعية لدى الأشخاص الذين يعانون من MPS IV.

يمكن أن تؤدي مشاكل العظام إلى مشاكل صحية كبيرة. على سبيل المثال ، قد تنزلق العظام الصغيرة في الجزء العلوي من الرقبة وتلف الحبل الشوكي ، مما يسبب الشلل. يجب إجراء جراحة لتصحيح هذه المشاكل إن أمكن.

مشاكل القلب قد تؤدي إلى الموت.

المضاعفات المحتملة

قد تحدث هذه المضاعفات:

• مشاكل في التنفس
• فشل القلب
• تلف النخاع الشوكي والشلل المحتمل
• مشاكل في الرؤية
• مشاكل المشي المتعلقة بانحناء العمود الفقري وغيره من مشاكل العظام

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الخدمة في حالة حدوث أعراض MPS IV.

الوقاية

يوصى بالاستشارة الوراثية للأزواج الذين يرغبون في إنجاب أطفال ولديهم تاريخ عائلي من MPS IV. اختبار ما قبل الولادة متاح.

أسماء بديلة

MPS IV ؛ متلازمة موركيو داء عديد السكاريد المخاطية نوع IVA ؛ MPS IVA ؛ نقص غالاكتوزامين 6-سلفاتاز. داء عديد السكاريد المخاطي نوع IVB ؛ MPS IVB ؛ بيتا غالاكتوزيداز نقص. مرض تخزين الليزوزومية - داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الرابع

المراجع

بيريتز RE. الأمراض الموروثة من النسيج الضام. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 260.

Spranger JW. أدواء عديد السكاريد المخاطي. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 88.

شبح JE. أدواء عديد السكاريد المخاطي. In: Rimoin D، Korf B، eds. مبادئ إيمري وريمون وممارساتها في علم الوراثة الطبية. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2013: الفصل 102.

تاريخ المراجعة 5/1/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.