متلازمة راسل الفضة

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• أسماء بديلة
• المراجع
• تاريخ المراجعة 10/15/2018

متلازمة Russell-Silver (RSS) هي اضطراب يحدث عند الولادة ويتضمن نموًا ضعيفًا. قد يبدو أحد جانبي الجسم أكبر من الجانب الآخر.

الأسباب

يعاني واحد من كل 10 أطفال يعانون من هذه المتلازمة من مشكلة تتعلق بالكروموسوم 7. في الأشخاص الآخرين المصابين بالمتلازمة ، قد يؤثر على الكروموسوم 11.

معظم الوقت ، يحدث في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض.

يختلف العدد التقديري للأشخاص الذين يصابون بهذه الحالة اختلافًا كبيرًا. تتأثر الذكور والإناث على حد سواء.

الأعراض

يمكن أن تشمل الأعراض:

• العلامات المميزة التي هي لون القهوة مع الحليب (علامات مقهى أو لايت)
• رأس كبير لحجم الجسم ، وجبهته العريضة ذات وجه صغير على شكل مثلث وذقن صغيرة ضيقة
  
• التقويس من الخنصر نحو البنصر
• الفشل في الازدهار ، بما في ذلك تأخر سن العظام
• انخفاض الوزن عند الولادة
• إرتفاع قصير ، أذرع قصيرة ، أصابع وأصابع بدين
• مشاكل في المعدة والأمعاء مثل حمض الجزر والإمساك

الامتحانات والاختبارات

عادة ما يتم تشخيص الحالة عن طريق الطفولة المبكرة. سوف يقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص مادي.

لا توجد اختبارات معملية محددة لتشخيص RSS. يعتمد التشخيص عادة على حكم مقدم طفلك. ومع ذلك ، يمكن إجراء الاختبارات التالية:

• نسبة السكر في الدم (بعض الأطفال قد يكون لديهم انخفاض في نسبة السكر في الدم)
• اختبار عمر العظام (يكون عمر العظم أصغر من عمر الطفل الفعلي)
• الاختبارات الجينية (قد تكتشف مشكلة الكروموسومات)
• هرمون النمو (قد يعاني بعض الأطفال من نقص)
• مسح هيكلي (لاستبعاد الحالات الأخرى التي قد تحاكي RSS)

علاج او معاملة

قد يساعد استبدال هرمون النمو إذا كان هذا الهرمون غير موجود. تشمل العلاجات الأخرى ما يلي:

• التأكد من حصول الشخص على سعرات حرارية كافية لمنع انخفاض نسبة السكر في الدم وتعزيز النمو
• العلاج الطبيعي لتحسين لهجة العضلات
• المساعدة التعليمية لمعالجة صعوبات التعلم ومشاكل نقص الانتباه التي قد يعاني منها الطفل

قد يشارك العديد من المتخصصين في علاج شخص مصاب بهذه الحالة. يشملوا:

• طبيب متخصص في علم الوراثة للمساعدة في تشخيص RSS
• أخصائي أمراض الجهاز الهضمي أو اختصاصي التغذية للمساعدة في تطوير النظام الغذائي المناسب لتعزيز النمو
• طبيب الغدد الصماء لوصف هرمون النمو
• مستشار وراثي وعالم نفسي

مجموعات الدعم

يمكن لهذه المنظمات تقديم الدعم ومزيد من المعلومات حول متلازمة راسل - سيلفر:

• المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
• الصفحة الرئيسية لمراجع NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes

توقعات (تشخيص)

لا يُظهر الأطفال الأكبر سناً والبالغون ميزات نموذجية بوضوح مثل الأطفال الرضع أو الأطفال الصغار. قد يكون الذكاء طبيعيًا ، على الرغم من أن الشخص قد يكون لديه إعاقة في التعلم. قد تكون العيوب الخلقية في المسالك البولية موجودة.

المضاعفات المحتملة

قد يواجه الأشخاص الذين لديهم RSS هذه المشكلات:

• مضغ أو صعوبة في التحدث إذا كان الفك صغيرًا جدًا
• صعوبات التعلم

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود طفلك إذا تطورت علامات RSS. تأكد من قياس طول طفلك ووزنه خلال كل زيارة للطفل. قد يحيلك الموفر إلى:

• محترف وراثي لإجراء تقييم كامل ودراسات كروموسوم
• طبيب الغدد الصماء للأطفال لإدارة مشاكل نمو طفلك

أسماء بديلة

متلازمة سيل راسل متلازمة الفضة RSS. متلازمة راسل الفضة

المراجع

Haldeman-Englert CR، Saitta SC، Zackai EH. اضطرابات الصبغي. In: Gleason CA، Juul SE، eds. أمراض أفيري لحديثي الولادة. الطبعة العاشرة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 20.

Wakeling EL، Brioude F، Lokulo-Sodipe O، et al. تشخيص وإدارة متلازمة سيلفر راسل: أول بيان إجماع دولي. نات القس Endocrinol. 2017؛ 13 (2): 105-124. بميد: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.

تاريخ المراجعة 10/15/2018

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.