داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثالث

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• المراجع
• تاريخ المراجعة 5/1/2017

يعتبر داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثالث (MPS III) مرضًا نادرًا حيث يكون الجسم مفقودًا أو ليس لديه ما يكفي من بعض الإنزيمات اللازمة لكسر سلاسل طويلة من جزيئات السكر. تسمى هذه السلاسل من الجزيئات بالجليكوزامينوغليكان (تسمى سابقًا عديدات السكاريد المخاطية). نتيجة لذلك ، تتراكم الجزيئات في أجزاء مختلفة من الجسم وتسبب مشاكل صحية مختلفة.

تنتمي هذه الحالة إلى مجموعة من الأمراض تسمى عديدات السكاريد المخاطية (MPSs). يُعرف MPS II أيضًا باسم متلازمة سانفيليبو.

هناك عدة أنواع أخرى من MPSs ، بما في ذلك:

• MPS I (متلازمة Hurler ؛ متلازمة Hurler-Scheie ؛ متلازمة Scheie)
• MPS II (متلازمة هنتر)
• MPS IV (متلازمة Morquio)

الأسباب

MPS III هو اضطراب وراثي. هذا يعني أنه ينتقل عبر الأسر. إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة غير صالحة من الجين المرتبط بهذه الحالة ، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 25 ٪ (1 في 4) لتطوير المرض. وهذا ما يسمى سمة جسمية متنحية.

يحدث MPS III عندما تكون الإنزيمات اللازمة لكسر سلسلة سكر كبريتات الهيبارين مفقودة أو معيبة.

هناك أربعة أنواع رئيسية من MPS III. يعتمد نوع الشخص على الإنزيم المتأثر.

• النوع أ ينجم عن عيب في SGSH الجين هو الشكل الأكثر شدة. الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع ليس لديهم شكل طبيعي من الإنزيم المسمى heparan N-sulfatase.
• النوع ب سبب عيب في NAGLU الجينات. الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع مفقودين أو لا ينتجون ما يكفي من ألفاN-acetylglucosaminidase.
• النوع ج هو سبب عيب في HGSNAT الجينات. الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع مفقودين أو لا ينتجون ما يكفي من أسيتيل كولو جلوكوزامينيد أسيتيل ترانسفيراز.
• النوع د هو سبب عيب في GNS الجينات. الأشخاص من هذا النوع مفقودين أو لا ينتجون ما يكفي N-اسيتيل الجلوكوزامين 6-سلفاتاز.

الأعراض

تظهر الأعراض غالبًا بعد السنة الأولى من الحياة. يحدث انخفاض في القدرة على التعلم عادة بين عمر 2 و 6 سنوات. قد يكون لدى الطفل نمو طبيعي خلال السنوات القليلة الأولى ، ولكن الارتفاع النهائي أقل من المتوسط. التطور المتأخر يعقبه تدهور الحالة العقلية.

قد تشمل الأعراض الأخرى:

• المشاكل السلوكية ، بما في ذلك فرط النشاط
• ملامح الوجه الخشنة مع الحواجب الثقيلة التي تجتمع في منتصف الوجه فوق الأنف
• الإسهال المزمن
• تضخم الكبد والطحال
• صعوبات النوم
• المفاصل القاسية التي قد لا تمتد بالكامل
• مشاكل في الرؤية وفقدان السمع
• مشاكل المشي

الامتحانات والاختبارات

سوف يقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص مادي.

سيتم إجراء اختبارات البول. الأشخاص الذين يعانون من MPS III لديهم كمية كبيرة من عديد السكاريد المخاطية يسمى كبريتات الهيبارين في البول.

قد تشمل الاختبارات الأخرى:

• ثقافة الدم
• مخطط صدى القلب
• الاختبارات الجينية
• فحص العين مصباح الشق
• الجلد الورم الليفي الثقافة
• الأشعة السينية للعظام

علاج او معاملة

يهدف علاج MPS III إلى إدارة الأعراض. لا يوجد علاج محدد لهذا المرض.

مجموعات الدعم

لمزيد من المعلومات والدعم ، اتصل بأحد المنظمات التالية:

• المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• فريق Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

توقعات (تشخيص)

MPS III يسبب أعراض الجهاز العصبي كبيرة ، بما في ذلك الإعاقة الذهنية الشديدة. معظم الأشخاص الذين يعانون من MPS III يعيشون في سنوات المراهقة. البعض يعيش لفترة أطول ، في حين أن آخرين يعانون من أشكال حادة يموتون في سن مبكرة. الأعراض أكثر حدة عند الأشخاص المصابين بالنوع أ.

المضاعفات المحتملة

يمكن أن تحدث هذه المضاعفات:

• عمى
• عدم القدرة على رعاية الذات
• الإعاقة الذهنية
• تلف الأعصاب الذي يزداد سوءًا ويتطلب في النهاية استخدام الكراسي المتحركة
• النوبات

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الرعاية الصحية لطفلك إذا لم يكن طفلك ينمو أو يتطور بشكل طبيعي.

راجع موفر الخدمة إذا كنت تخطط لإنجاب أطفال ولديك سجل عائلي في MPS III.

الوقاية

يوصى بالاستشارة الوراثية للأزواج الذين يرغبون في إنجاب أطفال ولديهم تاريخ عائلي من MPS III. اختبار ما قبل الولادة متاح.

أسماء بديلة

MPS III ؛ متلازمة سانفيليبو MPS IIIA؛ MPS IIIB ؛ MPS IIIC ؛ MPS IIID ؛ مرض تخزين الليزوزومية - داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثالث

المراجع

بيريتز RE. الأمراض الموروثة من النسيج الضام. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 260.

Spranger JW. أدواء عديد السكاريد المخاطي. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 88.

شبح JE. أدواء عديد السكاريد المخاطي. In: Rimoin D، Korf B، eds. مبادئ إيمري وريمون وممارساتها في علم الوراثة الطبية. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2013: الفصل 102.

تاريخ المراجعة 5/1/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.