متلازمة ماكون أولبرايت

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 7/26/2018

متلازمة ماكون أولبرايت هو مرض وراثي يصيب العظام واللون (تصبغ) الجلد.

الأسباب

متلازمة ماكون أولبرايت ناتجة عن طفرات في جين GNAS. يحتوي عدد قليل من خلايا الشخص ، وليس كلها ، على هذا الجين الخاطئ (الفسيفساء).

هذا المرض ليس موروثا.

الأعراض

أهم أعراض متلازمة ماكون أولبرايت هو البلوغ المبكر لدى الفتيات. قد تبدأ الدورة الشهرية في مرحلة الطفولة المبكرة ، قبل فترة طويلة من نمو الثدي أو شعر العانة (والتي تحدث عادةً أولاً). متوسط ​​العمر الذي تظهر عليه الأعراض هو 3 سنوات من العمر. ومع ذلك ، فقد حدث البلوغ ونزيف الحيض في وقت مبكر من 4 إلى 6 أشهر في الفتيات.

قد يحدث نمو جنسي مبكر أيضًا عند الأولاد ، ولكن ليس في كثير من الأحيان كما هو الحال عند الفتيات.

تشمل الأعراض الأخرى:

• كسور العظام
• تشوهات العظام في الوجه
• العملقة
• البقع مقهى غير النظامية ، غير النظامية كبيرة

الامتحانات والاختبارات

قد يظهر الفحص البدني علامات:

• نمو العظام غير الطبيعي في الجمجمة
• إيقاعات القلب غير الطبيعية (عدم انتظام ضربات القلب)
• ضخامة الاطراف
• العملقة
• بقع مقهى أو لايت كبيرة على الجلد
• أمراض الكبد واليرقان والكبد الدهني
• أنسجة تشبه الندبة في العظام (خلل التنسج الليفي)

قد تظهر الاختبارات:

• تشوهات الغدة الكظرية
• ارتفاع مستوى هرمون الغدة الدرقية (فرط نشاط الغدة الدرقية)
• ارتفاع مستوى هرمون الغدة الدرقية (فرط نشاط الغدة الدرقية)
• تشوهات هرمون الغدة الكظرية
• انخفاض مستوى الفسفور في الدم (نقص فوسفات الدم)
• كيسات المبيض
• أورام الغدة النخامية أو الغدة الدرقية
• مستوى البرولاكتين في الدم غير الطبيعي
• مستوى هرمون النمو غير الطبيعي

تشمل الاختبارات الأخرى التي يمكن إجراؤها ما يلي:

• التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس
• الأشعة السينية للعظام

يمكن إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة ماكون أولبرايت. تم تجريب بعض الأدوية التي تمنع إنتاج هرمون الاستروجين ، مثل التستولاكتون.

يمكن علاج تشوهات الغدة الكظرية (مثل متلازمة كوشينغ) بالجراحة لإزالة الغدد الكظرية. يجب علاج العملاق والغدة النخامية بالأدوية التي تمنع إنتاج الهرمونات ، أو عن طريق الجراحة.

في بعض الأحيان تتم إزالة تشوهات العظام (خلل التنسج الليفي) عن طريق الجراحة.

الحد من عدد الأشعة السينية التي اتخذت من المناطق المتضررة من الجسم.

توقعات (تشخيص)

عمر طبيعي نسبيا.

المضاعفات المحتملة

قد تشمل المضاعفات:

• عمى
• مشاكل تجميلية من تشوهات العظام
• صمم
• التهاب العظم الليفي cystica
• سن البلوغ المبكر
• تكرار كسر العظام
• أورام العظام (نادرة)

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا كان طفلك يبدأ البلوغ مبكرًا ، أو لديه أعراض أخرى لمتلازمة ماكون أولبرايت. قد يتم اقتراح الاستشارة الوراثية ، وربما الاختبارات الجينية ، إذا تم اكتشاف المرض.

أسماء بديلة

خلل التنسج الليفي المتعدد الانقسامات

صور

• 

  
  تشريح الهيكل العظمي الأمامي

• 

  
  الورم العصبي الليفي ، بقعة عملاقة في مقهى أو لايت

المراجع

Garibaldi LR ، Chemaitilly W. اضطرابات تطور البلوغ. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 562.

Styne DM ، Grumbach MM. فسيولوجيا واضطرابات البلوغ. In: Melmed S، Polonsky KS، Larsen PR، Kronenberg HM، eds. وليامز كتاب الغدد الصماء. 13th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 25.

تاريخ المراجعة 7/26/2018

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.