ترنح - توسع الشعريات

Posted on
مؤلف: Peter Berry
تاريخ الخلق: 15 أغسطس 2021
تاريخ التحديث: 17 شهر نوفمبر 2024
Anonim
تحسن نوعي لطفلين  من مُتلازمة الرَّنْح وتوسُّع الشُّعيرات (Ataxia - telangiec
فيديو: تحسن نوعي لطفلين من مُتلازمة الرَّنْح وتوسُّع الشُّعيرات (Ataxia - telangiec

المحتوى

ترنح الشعريات مرض نادر في الطفولة. إنه يؤثر على الدماغ وأجزاء أخرى من الجسم.


يشير ترنح إلى حركات غير منسقة ، مثل المشي. توسع الشعريات عبارة عن أوعية دموية موسعة (شعيرات) أسفل سطح الجلد. توسع الشعريات يظهر كأوردة صغيرة حمراء تشبه العنكبوت.

الأسباب

ترنح توسع الشعريات وراثي. هذا يعني أنه ينتقل عبر الأسر. إنها سمة جسمية متنحية. يجب على الوالدين تقديم نسخة من الجين غير العامل للطفل حتى تظهر عليه أعراض الاضطراب.

وينتج المرض عن عيوب في جين توسع الشعريات المتحور (ATM) المتحور. يمكن أن تؤدي العيوب في هذا الجين إلى موت الخلايا بشكل غير طبيعي حول الجسم ، بما في ذلك جزء الدماغ الذي يساعد على تنسيق الحركة.

الفتيان والفتيات تتأثر بنفس القدر.

الأعراض

تشمل الأعراض:

  • انخفاض تنسيق الحركات (ترنح) في مرحلة الطفولة المبكرة التي يمكن أن تشمل مشية ترنح (ترنح مخيخي) ، مشية متشنج ، عدم ثبات
  • انخفاض النمو العقلي ، يبطئ أو يتوقف بعد سن 10 إلى 12
  • تأخر المشي
  • تلون المناطق الجلدية المعرضة لأشعة الشمس
  • تلون الجلد (بقع بلون القهوة مع الحليب)
  • تضخم الأوعية الدموية في الجلد من الأنف والأذنين وداخل الكوع والركبة
  • تضخم الأوعية الدموية في بياض العينين
  • حركات العين غير طبيعية أو غير طبيعية (رأرأة) في وقت متأخر من المرض
  • من السابق لأوانه الشيب من الشعر
  • النوبات
  • حساسية للإشعاع ، بما في ذلك الأشعة السينية
  • التهابات الجهاز التنفسي الحادة التي تستمر في العودة (متكررة)

الامتحانات والاختبارات

سوف يقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص مادي. قد يظهر الاختبار علامات على ما يلي:


  • اللوزتين والعقد اللمفاوية والطحال تحت الحجم الطبيعي
  • انخفضت لتغيب ردود الفعل وتر عميق
  • تأخر أو تغيب النمو البدني والجنسي
  • فشل النمو
  • وجه يشبه القناع
  • متعددة تلوين الجلد والتغيرات الملمس

تشمل الاختبارات المحتملة:

  • بروتين ألفا
  • B و T شاشة الخلية
  • مستضد سرطاني مضغي
  • الاختبارات الجينية للبحث عن الطفرات في الجين ATM
  • لل الجلوكوز
  • مستويات الجلوبيولين المناعي في الدم (IgE ، IgA)
  • الأشعة السينية للنظر في حجم الغدة الصعترية

علاج او معاملة

لا يوجد علاج محدد لترنح توسع الشعريات. العلاج موجه لأعراض محددة.

مجموعات الدعم

مشروع Ataxia Telangiectasia للأطفال: www.atcp.org

مؤسسة Ataxia الوطنية (NAF): ataxia.org

توقعات (تشخيص)

الموت المبكر شائع ، لكن العمر المتوقع يختلف.

نظرًا لأن الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة حساسون جدًا للإشعاع ، فلا ينبغي أبدًا إعطاؤهم علاجًا إشعاعيًا ، ولا ينبغي إجراء أشعة سينية غير ضرورية.


المضاعفات المحتملة

قد تشمل المضاعفات:

  • السرطان ، مثل سرطان الغدد الليمفاوية
  • داء السكري
  • حداب
  • اضطراب الحركة التدريجي الذي يؤدي إلى استخدام الكراسي المتحركة
  • الجنف
  • التهابات الرئة الحادة المتكررة

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الخدمة إذا كان طفلك يعاني من أعراض هذا الاضطراب.

الوقاية

الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من هذه الحالة والذين يفكرون في الحمل قد يفكرون في الاستشارة الوراثية.

قد يواجه آباء الطفل المصاب بهذا الاضطراب زيادة طفيفة في خطر الإصابة بالسرطان. ينبغي أن يكون لديهم المشورة الوراثية وزيادة فحوصات السرطان.

أسماء بديلة

متلازمة لويس بار

صور


  • الأجسام المضادة

  • توسع الشعريات

المراجع

غاتي آر ، بيرلمان س. أتاكسيا توسع الشعريات. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.

فارما آر ، وليامز التنمية المستدامة. الأعصاب. In: Zitelli BJ، McIntire SC، Norwalk AJ، eds. Zitelli و Davis أطلس تشخيص الأطفال. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2018: الفصل 16.

تاريخ المراجعة 8/6/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.