المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 5/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP) هي حالة نادرة تنتقل عبر العائلات. يتسبب XP في أن يكون الجلد والأنسجة التي تغطي العين حساسة للغاية للضوء فوق البنفسجي. بعض الناس أيضا تطوير مشاكل في الجهاز العصبي.
الأسباب
إكس بي هو اضطراب وراثي متنحي متنحي. هذا يعني أنه يجب أن يكون لديك نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يتطور المرض أو السمة. يتم توريث الاضطراب من كل من أمك وأبيك في نفس الوقت. الجين غير الطبيعي نادر الحدوث ، لذا فإن فرص حصول الوالدين على الجين نادرة جدًا. لهذا السبب ، من غير المحتمل لشخص ما لديه الشرط أن ينقله إلى الجيل التالي ، على الرغم من أنه ممكن.
ضوء الأشعة فوق البنفسجية ، مثل ضوء الشمس ، يضر بالمواد الوراثية (DNA) في خلايا الجلد. عادة ، يصلح الجسم هذا الضرر. ولكن في الأشخاص الذين يعانون من XP ، لا يصلح الجسم الضرر. نتيجة لذلك ، يصبح الجلد رقيقًا للغاية وتظهر بقع مختلفة الألوان (تصبغ ناعم).
الأعراض
تظهر الأعراض عادة في الوقت الذي يبلغ فيه الطفل عامين.
تشمل الأعراض الجلدية:
- حروق الشمس التي لا تلتئم بعد قليل من التعرض لأشعة الشمس
- ظهور تقرحات بعد قليل من التعرض لأشعة الشمس
- الأوعية الدموية مثل العنكبوت تحت الجلد
- بقع من الجلد المشوه التي تزداد سوءا ، تشبه الشيخوخة الشديدة
- تقشر الجلد
- تحجيم الجلد
- ناز سطح الجلد الخام
- الانزعاج عندما تكون في ضوء ساطع (رهاب الضوء)
- سرطان الجلد في سن مبكرة جدًا (بما في ذلك سرطان الجلد وسرطان الخلايا القاعدية وسرطان الخلايا الحرشفية)
تشمل أعراض العين:
- عين جافة
- تلطيخ القرنية
- قرحة القرنية
- تورم أو التهاب الجفون
- سرطان الجفون والقرنية أو الصلبة
أعراض الجهاز العصبي (العصبية) ، التي تظهر في بعض الأطفال ، تشمل:
- الإعاقة الذهنية
- تأخر النمو
- فقدان السمع
- ضعف عضلات الساقين والذراعين
الامتحانات والاختبارات
سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص بدني ، مع إيلاء اهتمام خاص للبشرة والعينين. سيسألك الموفر أيضًا عن تاريخ عائلة XP.
تشمل الاختبارات التي يمكن إجراؤها ما يلي:
- خزعة الجلد التي تدرس فيها خلايا الجلد في المختبر
- اختبار الحمض النووي للجين المشكلة
يمكن أن تساعد الاختبارات التالية في تشخيص الحالة لدى الطفل قبل الولادة:
- فحص السائل الأمنيوسي
- أخذ العينات الزغبية المشيمية
- ثقافة الخلايا الأمنيوسية
علاج او معاملة
يحتاج الأشخاص الذين يستخدمون XP إلى حماية كاملة من أشعة الشمس. حتى الضوء القادم من خلال النوافذ أو من المصابيح الفلورية قد يكون خطيرًا.
عند الخروج من الشمس ، يجب ارتداء الملابس الواقية.
لحماية البشرة والعينين من أشعة الشمس:
- استخدام واقية من الشمس مع SPF 15 أو أعلى.
- ارتداء قمصان طويلة الأكمام والسراويل الطويلة.
- ارتداء النظارات الشمسية التي تمنع الأشعة فوق البنفسجية والأشعة فوق البنفسجية. علِّم طفلك ارتداء النظارات الشمسية دائمًا في الهواء الطلق.
للوقاية من سرطان الجلد ، قد يصف مقدم الدواء الأدوية ، مثل كريم الريتينويد ، لتطبيقه على الجلد.
إذا تطور سرطان الجلد ، فسيتم إجراء عملية جراحية أو طرق أخرى لإزالة السرطان.
مجموعات الدعم
يمكن أن تساعدك هذه الموارد في معرفة المزيد عن XP:
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
- مجموعة دعم عائلة XP - www.xpfamilysupport.org
توقعات (تشخيص)
أكثر من نصف الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة يموتون بسبب سرطان الجلد في مرحلة البلوغ.
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل للحصول على موعد مع الموفر إذا كنت أنت أو طفلك يعاني من أعراض XP.
الوقاية
يوصي الخبراء بالمشورة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من XP والذين يرغبون في إنجاب أطفال.
صور
الكروموسومات والحمض النووي
المراجع
باترسون JW. اضطرابات نضوج البشرة والتقرن. In: Patterson JW، ed. أمراض الجلد في ويدون. 4th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير تشرشل ليفينغستون ؛ 2016: الفصل 9.
Tamura D، Kraemer KH، DiGiovanna JJ. جفاف الجلد المصطبغ. In: Lebwohl MG، Heymann WR، Berth-Jones J، Coulson I، eds. علاج أمراض الجلد: استراتيجيات علاجية شاملة. 4th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2014: الفصل 249.
تاريخ المراجعة 5/2/2017
تم التحديث بواسطة: David L. Swanson ، MD ، نائب رئيس قسم الأمراض الجلدية ، أستاذ مشارك في الأمراض الجلدية ، كلية Mayo الطبية ، Scottsdale ، AZ. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.