متلازمة ريت

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• أسماء بديلة
• المراجع
• تاريخ المراجعة 10/18/2018

متلازمة Rett (RTT) هي اضطراب في الجهاز العصبي. هذا الشرط يؤدي إلى مشاكل في النمو لدى الأطفال. يؤثر في الغالب على المهارات اللغوية واستخدام اليد.

الأسباب

RTT يحدث دائما تقريبا في الفتيات. قد يتم تشخيصه على أنه مرض التوحد أو الشلل الدماغي.

معظم حالات RTT ناتجة عن مشكلة في الجين المسمى MECP2. هذا الجين على كروموسوم إكس. الإناث لديها 2 كروموسومات X. حتى عندما يعاني أحد الكروموسوم من هذا العيب ، فإن كروموسوم X الآخر طبيعي بما يكفي حتى يتمكن الطفل من البقاء.

الذكور الذين يولدون مع هذا الجين المعيب ليس لديهم كروموسوم X آخر للتعويض عن المشكلة. لذلك ، عادة ما يؤدي الخلل إلى الإجهاض أو الإملاص أو الموت المبكر.

الأعراض

عادة ما يكون لدى الرضيع المصاب بأمراض RTT نمو طبيعي لمدة تتراوح من 6 إلى 18 شهرًا. تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة.

قد تشمل الأعراض:

• مشاكل في التنفس ، والتي قد تزداد سوءًا مع الإجهاد. عادة ما يكون التنفس طبيعيًا أثناء النوم وغير طبيعي أثناء الاستيقاظ.
• التغيير في التنمية.
• اللعاب المفرط وسيلان اللعاب.
• مرن الذراعين والساقين ، والذي هو في كثير من الأحيان أول علامة.
• الإعاقات الذهنية وصعوبات التعلم.
• الجنف.
• هش ، غير مستقر ، مشية صلبة أو أخمص القدمين المشي.
• النوبات.
• تباطؤ نمو الرأس ابتداء من 5 إلى 6 أشهر من العمر.
• فقدان أنماط النوم الطبيعية.
• فقدان حركات اليد الهادفة: على سبيل المثال ، يتم استبدال الإمساك المستخدم لالتقاط الأشياء الصغيرة بحركات يد متكررة مثل نفرك الأيدي أو وضع الأيدي في الفم بشكل ثابت.
• فقدان المشاركة الاجتماعية.
• مستمر ، والإمساك الشديد والارتداد المعدي المريئي (GERD).
• ضعف الدورة الدموية التي يمكن أن تؤدي إلى الذراعين والساقين الباردة والزرقاء.
• مشاكل التنمية اللغوية الشديدة.

ملاحظة: قد تكون مشاكل أنماط التنفس من أكثر الأعراض المزعجة والصعبة التي يجب على الآباء مشاهدتها. لماذا يحدث وماذا تفعل عنهم ليست مفهومة جيدا. يوصي معظم الخبراء بأن يظل الآباء هادئين من خلال حلقة من التنفس غير المنتظم مثل التنفس. قد يساعد ذلك على تذكير نفسك بأن التنفس الطبيعي يعود دائمًا وأن طفلك سوف يعتاد على نمط التنفس غير الطبيعي.

الامتحانات والاختبارات

يمكن إجراء الاختبارات الجينية للبحث عن خلل الجينات. ولكن نظرًا لأن العيب غير معروف في كل شخص مصاب بالمرض ، فإن تشخيص الإصابة بمرض RTT يعتمد على الأعراض.

هناك عدة أنواع مختلفة من RTT:

• غير قياسي
• الكلاسيكية (يفي بالمعايير التشخيصية)
• مؤقت (تظهر بعض الأعراض بين الأعمار 1 و 3)

يتم تصنيف RTT على أنه غير نموذجي إذا:

• يبدأ مبكراً (بعد الولادة بفترة وجيزة) أو متأخرًا (بعد 18 شهرًا من العمر ، وأحيانًا ما يصل إلى 3 أو 4 سنوات)
• مشاكل مهارة النطق واليد خفيفة
• إذا ظهر في صبي (نادر جدًا)

علاج او معاملة

قد يشمل العلاج:

• مساعدة في التغذية وحفاضات الأطفال
• طرق لعلاج الإمساك و ارتجاع المريء
• العلاج الطبيعي للمساعدة في منع مشاكل اليد
• تمارين تحمل الوزن مع الجنف

يمكن أن تساعد التغذية الإضافية في تباطؤ النمو. قد تكون هناك حاجة إلى أنبوب تغذية إذا كان الطفل يتنفس في (يستنشق) الطعام. اتباع نظام غذائي غني بالسعرات الحرارية والدهون مع أنابيب التغذية يمكن أن يساعد في زيادة الوزن والطول. زيادة الوزن قد تحسن اليقظة والتفاعل الاجتماعي.

يمكن استخدام الأدوية لعلاج النوبات. يمكن تجربة المكملات الغذائية للإمساك أو اليقظة أو العضلات الصلبة.

العلاج بالخلايا الجذعية ، بمفرده أو بالاشتراك مع العلاج الجيني ، هو علاج آمل آخر.

مجموعات الدعم

يمكن للمجموعات التالية تقديم مزيد من المعلومات حول متلازمة ريت:

• المؤسسة الدولية لمتلازمة ريت - www.rettsyndrome.org
• المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver- التعليم / الواقع - أوراق / ريت - سيندروم
• المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

توقعات (تشخيص)

المرض يزداد سوءًا ببطء حتى سنوات المراهقة. ثم ، قد تتحسن الأعراض. على سبيل المثال ، تميل النوبات أو مشاكل التنفس إلى التراجع في أواخر سن المراهقة.

تأخر النمو تختلف. عادةً ، يجلس الطفل المصاب ب RTT بشكل صحيح ، لكنه قد لا يزحف. بالنسبة لأولئك الذين يزحفون ، يقوم الكثيرون بذلك عن طريق البحث على بطنهم دون استخدام أيديهم.

وبالمثل ، يسير بعض الأطفال بشكل مستقل ضمن الفئة العمرية العادية ، بينما البعض الآخر:

• تتأخر
• لا تتعلم المشي بشكل مستقل على الإطلاق
• لا تتعلم المشي حتى مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة المبكرة

بالنسبة لأولئك الأطفال الذين يتعلمون المشي في الوقت الطبيعي ، يحتفظ البعض بهذه القدرة طيلة حياتهم ، بينما يفقد الأطفال الآخرون هذه المهارة.

متوسط ​​العمر المتوقع لم يدرس جيدًا ، على الرغم من أن البقاء على قيد الحياة على الأقل حتى منتصف العشرينات من المحتمل. قد يكون متوسط ​​العمر المتوقع للفتيات هو منتصف الأربعينات. غالبًا ما يرتبط الموت بالنوبات والالتهاب الرئوي الطموح وسوء التغذية والحوادث.

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا كنت:

• لديك أي مخاوف بشأن نمو طفلك
• لاحظ نقص التطور الطبيعي مع المهارات الحركية أو اللغوية لدى طفلك
• أعتقد أن طفلك يعاني من مشكلة صحية تحتاج إلى علاج

أسماء بديلة

RTT. الجنف - متلازمة ريت. الإعاقة الذهنية - متلازمة ريت

المراجع

كوون JM. اضطرابات التكاثر العصبي في الطفولة. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 599.

المنك JW. الاضطرابات الخلقية والتنموية والعصبية. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 417.

تاريخ المراجعة 10/18/2018

تم التحديث بواسطة: Alireza Minagar ، MD ، ماجستير في إدارة الأعمال ، أستاذ ، قسم الأمراض العصبية ، مركز LSU للعلوم الصحية ، شريفبورت ، لوس أنجلوس. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.