تكون العظم الناقص

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 9/5/2017

ترقق العظم هو حالة تسبب عظام هشة للغاية.

الأسباب

عقم العظم الناقص (OI) موجود عند الولادة. غالبًا ما يكون سبب ذلك عيب في الجين ينتج الكولاجين من النوع الأول ، وهو لبنة مهمة في العظام. هناك العديد من العيوب التي يمكن أن تؤثر على هذا الجين. شدة OI يعتمد على عيب الجينات المحددة.

إذا كان لديك نسخة واحدة من الجين ، فستصاب بالمرض. معظم حالات OI موروثة من أحد الوالدين. ومع ذلك ، فإن بعض الحالات هي نتيجة طفرات جينية جديدة.

أي شخص لديه OI لديه فرصة بنسبة 50 ٪ لنقل الجين والمرض لأطفاله.

الأعراض

يعاني جميع الأشخاص الذين يعانون من OI من عظام ضعيفة ، والكسور أكثر احتمالًا. غالباً ما يكون الأشخاص الذين يعانون من OI أقل من متوسط ​​الارتفاع (قصر القامة). ومع ذلك ، فإن شدة المرض تختلف اختلافا كبيرا.

تشمل الأعراض الكلاسيكية:

• صبغة زرقاء على بياض عيونهم (الصلبة الزرقاء)
• كسور العظام المتعددة
• ضعف السمع المبكر (الصمم)

نظرًا لأن النوع الأول من الكولاجين موجود أيضًا في الأربطة ، فغالبًا ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من التهاب المفاصل (OI) مفاصل فضفاضة (حركة مفرطة) وأقدام مسطحة. بعض أنواع OI تؤدي أيضا إلى نمو الأسنان الفقيرة.

قد تتضمن أعراض الأشكال الأكثر شدة من OI:

• انحنى الساقين والذراعين
• حداب
• الجنف (العمود الفقري منحنى S)

الامتحانات والاختبارات

غالبًا ما يشتبه في الإصابة بقرحة الأذن لدى الأطفال الذين تنكسر عظامهم بقوة قليلة جدًا. قد يظهر الفحص البدني أن بياض عيونهم يكون لونه أزرق.

يمكن إجراء تشخيص نهائي باستخدام خزعة لكمة الجلد. يمكن إعطاء أفراد الأسرة فحص دم الحمض النووي.

إذا كان هناك تاريخ عائلي من OI ، فقد يتم أخذ عينات من الزغابات المشيمية أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بالحالة. ومع ذلك ، لأن العديد من الطفرات المختلفة يمكن أن تسبب OI ، لا يمكن تشخيص بعض الأشكال مع اختبار وراثي.

يمكن رؤية الشكل الحاد للنوع II OI على الموجات فوق الصوتية عندما يبلغ عمر الجنين 16 أسبوعًا.

علاج او معاملة

لا يوجد حتى الآن علاج لهذا المرض. ومع ذلك ، يمكن علاجات محددة تقليل الألم والمضاعفات الناجمة عن OI.

يتم استخدام الأدوية التي يمكن أن تزيد من قوة وكثافة العظام في الأشخاص الذين يعانون من OI. لقد ثبت أنها تقلل من ألم العظام ومعدل الكسر (خاصة في عظام العمود الفقري). يطلق عليهم البايفوسفونيت.

تمارين منخفضة التأثير ، مثل السباحة ، تبقي العضلات قوية وتساعد على الحفاظ على عظام قوية. يمكن للأشخاص الذين يعانون من OI الاستفادة من هذه التمارين ويجب تشجيعهم على القيام بها.

في الحالات الأكثر شدة ، يمكن النظر في إجراء جراحة لوضع قضبان معدنية في العظام الطويلة للساقين. هذا الإجراء يمكن أن يقوي العظام ويقلل من خطر الكسر. يمكن أن يكون التحضير مفيدًا أيضًا لبعض الأشخاص.

قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لتصحيح أي تشوهات. هذا العلاج مهم لأن التشوهات (مثل الأرجل المنحنية أو مشكلة العمود الفقري) يمكن أن تتداخل مع قدرة الشخص على الحركة أو المشي.

حتى مع العلاج ، سوف تحدث كسور. معظم الكسور تلتئم بسرعة. يجب أن يكون الوقت المحدد في طاقم العمل محدودًا ، لأن فقدان العظام قد يحدث عندما لا تستخدم جزءًا من جسمك لفترة من الوقت.

يعاني العديد من الأطفال الذين يعانون من OI من مشاكل في صورة الجسم عند دخولهم سن المراهقة. يمكن أن يساعدهم أخصائي اجتماعي أو أخصائي نفسي في التكيف مع الحياة مع OI.

توقعات (تشخيص)

يعتمد مدى نجاح الشخص على نوع OI الذي يمتلكه.

• النوع الأول ، أو OI المعتدل ، هو الشكل الأكثر شيوعًا. يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا النوع أن يعيشوا عمرًا طبيعيًا.
• النوع الثاني هو شكل حاد غالبا ما يؤدي إلى الموت في السنة الأولى من الحياة.
• يسمى النوع الثالث أيضًا بـ OI الشديد. الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع لديهم العديد من الكسور التي تبدأ في وقت مبكر جدًا من العمر ويمكن أن يكون لديهم تشوهات شديدة في العظام. يحتاج الكثير من الناس إلى استخدام كرسي متحرك وغالبًا ما يكون متوسط ​​العمر المتوقع لديهم قليلًا.
• يشبه النوع الرابع ، أو OI شديد الشدة ، النوع الأول ، على الرغم من أن الأشخاص المصابين بالنوع الرابع غالباً ما يحتاجون إلى مشدات أو عكازات للمشي. العمر المتوقع طبيعي أو شبه طبيعي.

هناك أنواع أخرى من OI ، ولكنها نادراً ما تحدث ، وتعتبر معظمها أنواعًا فرعية من النموذج شديد الشدة (النوع الرابع).

المضاعفات المحتملة

تعتمد المضاعفات إلى حد كبير على نوع OI الحالي. غالبًا ما ترتبط ارتباطًا مباشرًا بمشاكل ضعف العظام والكسور المتعددة.

قد تشمل المضاعفات:

• فقدان السمع (شائع في النوع الأول والنوع الثالث)
• قصور القلب (النوع الثاني)
• مشاكل في الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي بسبب تشوهات جدار الصدر
• مشاكل الحبل الشوكي أو جذع الدماغ
• تشوه دائم

عند الاتصال بأخصائي طبي

غالبًا ما يتم تشخيص الأشكال الحادة في وقت مبكر من الحياة ، ولكن قد لا يتم ملاحظة الحالات الخفيفة حتى وقت متأخر من الحياة. راجع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كنت أنت أو طفلك لديك أعراض هذه الحالة.

الوقاية

يوصى بالاستشارة الوراثية للأزواج الذين يفكرون في الحمل إذا كان هناك تاريخ شخصي أو عائلي لهذه الحالة.

أسماء بديلة

مرض هشاشة العظام. مرض خلقي؛ OI

صور

• 

  
  حفيرة محفورة

المراجع

Deeney VF، Arnold J. Orthopedics. In: Zitelli BJ، McIntire SC، Norwalk AJ، eds. أطلس زيتيلي وديفيس للتشخيص البدني للأطفال. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 22.

ماريني JC. تكون العظم الناقص. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 701.

تاريخ المراجعة 9/5/2017

تم التحديث بواسطة: نيل كانيشيرو ، دكتوراه في الطب ، MHA ، أستاذ سريري لطب الأطفال ، كلية الطب بجامعة واشنطن ، سياتل ، واشنطن. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.