المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 8/1/2017
المتلازمة الكلوية الخلقية هي اضطراب ينتقل عبر الأسر التي يصاب فيها الطفل بروتين في البول وتورم في الجسم.
الأسباب
المتلازمة الكلوية الخلقية هي اضطراب وراثي جسمي متنحي. هذا يعني أنه يجب على كل والد نقل نسخة من الجين المعيب حتى يصاب الطفل بالمرض.
على الرغم من أن الوسائل الخلقية موجودة منذ الولادة ، مع متلازمة الكلوية الخلقية ، تحدث أعراض المرض في الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة.
المتلازمة الكلوية الخلقية هي شكل نادر للغاية من المتلازمة الكلوية. المتلازمة الكلوية هي مجموعة من الأعراض التي تشمل البروتين في البول ، وانخفاض مستويات بروتين الدم في الدم ، ومستويات الكولسترول المرتفعة ، ومستويات الدهون الثلاثية العالية ، والتورم.
الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم شكل غير طبيعي من البروتين يسمى النفرين. تحتاج مرشحات الكلى (الكبيبات) إلى هذا البروتين ليعمل بشكل طبيعي.
الأعراض
تشمل أعراض المتلازمة الكلوية ما يلي:
- سعال
- انخفاض كمية البول
- ظهور رغوة من البول
- انخفاض الوزن عند الولادة
- ضعف الشهية
- تورم (الجسم الكلي)
الامتحانات والاختبارات
قد تظهر الموجات فوق الصوتية التي تتم على الأم الحامل على مشيمة أكبر من المعتاد. المشيمة هي العضو الذي يتطور أثناء الحمل لإطعام الطفل المتنامي.
قد تخضع الأمهات الحوامل لاختبار فحص خلال فترة الحمل للتحقق من هذه الحالة. يبحث الاختبار عن مستويات أعلى من المعدل الطبيعي للبروتين ألفا في عينة من السائل الأمنيوسي. ثم تستخدم الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص إذا كان اختبار الفحص إيجابيا.
بعد الولادة ، سيظهر الرضيع علامات احتباس وتورم شديد في السوائل. سوف يسمع مقدم الرعاية الصحية أصواتًا غير طبيعية عند الاستماع إلى قلب الطفل والرئتين باستخدام سماعة طبية. قد يكون ضغط الدم مرتفعًا. قد تكون هناك علامات لسوء التغذية.
يكشف تحليل البول عن الدهون وكميات كبيرة من البروتين في البول. قد يكون البروتين الكلي في الدم منخفضًا.
علاج او معاملة
هناك حاجة إلى علاج مبكر وعنيف للسيطرة على هذا الاضطراب.
قد يشمل العلاج:
- المضادات الحيوية للسيطرة على العدوى
- أدوية ضغط الدم تسمى مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين ومثبطات مستقبلات الأنجيوتنسين لتقليل كمية البروتين المتسرب إلى البول
- مدرات البول ("حبوب الماء") لإزالة السوائل الزائدة
- مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية ، مثل الإندوميتاسين ، لتقليل كمية البروتين المتسرب إلى البول
قد تكون السوائل محدودة للمساعدة في السيطرة على التورم.
قد يوصي مزود إزالة الكلى لوقف فقدان البروتين. قد يتبع ذلك غسيل الكلى أو زرع الكلى.
توقعات (تشخيص)
وغالبا ما يؤدي هذا الاضطراب إلى العدوى وسوء التغذية وفشل الكلى. يمكن أن يؤدي إلى الوفاة في سن الخامسة ، ويموت العديد من الأطفال خلال السنة الأولى. يمكن السيطرة على المتلازمة الكلوية الخلقية في بعض الحالات مع العلاج المبكر والعدائي ، بما في ذلك زرع الكلى في وقت مبكر.
المضاعفات المحتملة
تشمل مضاعفات هذه الحالة:
- الفشل الكلوي الحاد
- جلطات الدم
- الفشل الكلوي المزمن
- نهاية المرحلة مرض الكلى
- الالتهابات الشديدة المتكررة
- سوء التغذية والأمراض ذات الصلة
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الخدمة إذا كان لدى طفلك أعراض متلازمة الكلوية الخلقية.
أسماء بديلة
متلازمة الكلوية - الخلقية
صور
المسالك البولية الأنثوية
ذكر المسالك البولية
المراجع
Tryggvason K ، Patrakka J. اضطرابات وراثية في الكبيبة. In: Skorecki K، Chertow GM، Marsden PA، Taal MW، Yu ASL، eds. برينر ورئيس الجامعة الكلى. الطبعة العاشرة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 44.
Vogt BA، Dell MK. الكلى والمسالك البولية للولدان. In: Martin RJ، Fanaroff AA، Walsh MC، eds. طب فاناروف ومارتن للولادة حديثي الولادة: أمراض الجنين والرضع. الطبعة العاشرة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2015: الفصل 101.
تاريخ المراجعة 8/1/2017
تم التحديث بواسطة: وليد لطيف ، دكتوراه في الطب ، أخصائي أمراض الكلى وأستاذ مشارك سريري ، كلية روتجرز الطبية ، نيوارك ، نيوجيرسي. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.