متلازمة نونان

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 1/10/2018

متلازمة نونان مرض يمكن أن ينتقل عبر الأسر (الموروثة). أنه يسبب أجزاء كثيرة من الجسم لوضع غير طبيعي.

الأسباب

ترتبط متلازمة نونان بعيوب في عدة جينات. بشكل عام، وبعض البروتينات المشاركة في النمو والتنمية تصبح مفرطة النشاط نتيجة لهذه التغيرات الجينية.

متلازمة نونان هي حالة سائدة جسمية. وهذا يعني أحد الوالدين فقط أن نورثها الجين غير العمل للطفل أن يكون المتلازمة. ومع ذلك ، قد لا تكون بعض الحالات الموروثة.

الأعراض

تشمل الأعراض:

• تأخر البلوغ
• عيون مائلة لأسفل أو عريضة
• فقدان السمع (يختلف)
• مجموعة قليلة أو آذان غير طبيعية الشكل
• إعاقة ذهنية خفيفة (فقط في حوالي 25٪ من الحالات)
• ترهل الجفون (تدلي الجفون)
• قصر القامة
• القضيب الصغير
• الخصيتين المعلقة
• شكل غير عادي للصدر (غالبًا صندوقًا غارقًا يسمى بكتوب حفارات)
• مكفف والرقبة تظهر قصيرة

الامتحانات والاختبارات

سوف يقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص مادي. هذا قد يظهر علامات على مشاكل في القلب عند الرضيع منذ ولادته. ويمكن أن تشمل هذه التضيق الرئوي وعيوب الحاجز الأذيني.

تعتمد الاختبارات على الأعراض ، ولكنها قد تشمل:

• عدد الصفائح الدموية
• اختبار عامل تخثر الدم
• رسم القلب الكهربائي ، تصوير الصدر بالأشعة السينية ، أو مخطط صدى القلب
• اختبارات السمع
• مستويات هرمون النمو

الاختبارات الجينية يمكن أن تساعد في تشخيص هذه المتلازمة.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج محدد. سيقترح مزودك العلاج لتخفيف الأعراض أو معالجتها. تم استخدام هرمون النمو بنجاح لعلاج الطول القصير لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.

مجموعات الدعم

مؤسسة نونان متلازمة هو مكان حيث كان الناس التعامل مع هذا الشرط يمكن العثور على المعلومات والموارد.

المضاعفات المحتملة

قد تشمل المضاعفات:

• نزيف غير طبيعي أو كدمات
• تراكم السوائل في أنسجة الجسم (الوذمة اللمفية ، ورطوبة الكيس)
• الفشل في الازدهار عند الرضع
• سرطان الدم وغيرها من أنواع السرطان
• احترام الذات متدني
• العقم عند الذكور إذا كان كلا الخصيتين غير منقوصين
• مشاكل في بنية القلب
• ارتفاع قصير
• مشاكل اجتماعية بسبب الأعراض الجسدية

عند الاتصال بأخصائي طبي

يمكن العثور على هذه الحالة خلال اختبارات الرضع المبكرة. غالبًا ما يحتاج خبير في علم الوراثة لتشخيص متلازمة نونان.

الوقاية

قد يرغب الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من متلازمة نونان في التفكير في الاستشارة الوراثية قبل إنجاب الأطفال.

صور

• 

  
  حفيرة محفورة

المراجع

علي يا ، Donohoue PA. قصور في وظائف الخصيتين. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 583.

Cooke DW، Divall SA، Radovick S. Normal and a aprrant growth in children. In: Melmed S، Polonsky KS، Larsen PR، Kronenberg HM، eds. وليامز كتاب الغدد الصماء. 13th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 24.

Madan-Khetarpal S ، أرنولد جي. الاضطرابات الوراثية والحالات المرضية. في: Zitelli BJ، McIntire SC، Nowalk AJ، محرران. أطلس زيتيلي وديفيس للتشخيص البدني للأطفال. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 1.

تاريخ المراجعة 1/10/2018

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.