الشياخ

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 8/6/2017

Progeria هي حالة وراثية نادرة تنتج شيخوخة سريعة عند الأطفال.

الأسباب

بروجيريا هي حالة نادرة. ومن الجدير بالملاحظة لأن أعراضه تشبه بقوة الشيخوخة الإنسان العادي، لكنه يحدث في الأطفال الصغار. في معظم الحالات ، لا يتم تمريرها عبر الأسر. نادرا ما يظهر في أكثر من طفل واحد في الأسرة.

الأعراض

تشمل الأعراض:

• فشل النمو خلال السنة الأولى من الحياة
• ضيقة ، تقلصت أو تجاعيد الوجه
• صلع
• فقدان الحواجب والرموش
• قصر القامة
• رأس كبير لحجم الوجه (ماكرو)
• بقعة ناعمة مفتوحة (fontanelle)
• الفك الصغير (micrognathia)
• جاف ، متقشر ، جلد رقيق
• نطاق محدود من الحركة
• الأسنان - تأخر أو تشكيل غائب

الامتحانات والاختبارات

سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء الفحص البدني وطلب الاختبارات المعملية. هذا قد يظهر:

• مقاومة الأنسولين
• يتغير الجلد مشابهة لتلك التي شوهدت في تصلب الجلد (النسيج الضام تصبح صعبة وتصلب)
• مستويات الكوليسترول والدهون الثلاثية طبيعية بشكل عام

قد يكشف اختبار الإجهاد القلبي عن علامات تصلب الشرايين المبكر للأوعية الدموية.

يمكن للاختبار الجيني اكتشاف التغيرات في الجين (LMNA) التي تسبب بروجيريا.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج محدد للبروجيريا. يمكن استخدام أدوية الأسبرين والستاتين للحماية من نوبة قلبية أو سكتة دماغية.

مجموعات الدعم

Progeria Research Foundation، Inc. - www.progeriaresearch.org

توقعات (تشخيص)

البروجيريا تسبب الموت المبكر. الناس يعانون من هذه الحالة غالبا ما تعيش إلا في سن المراهقة (متوسط ​​عمر 14 سنة). ومع ذلك ، يمكن للبعض أن يعيش في أوائل العشرينات. غالبًا ما يكون سبب الوفاة مرتبطًا بالقلب أو السكتة الدماغية.

المضاعفات المحتملة

قد تشمل المضاعفات:

• نوبة قلبية (احتشاء عضلة القلب)
• السكتة الدماغية

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الخدمة إذا كان طفلك لا يبدو أنه ينمو أو يتطور بشكل طبيعي.

أسماء بديلة

هاتشينسون جيلفورد متلازمة بروجيريا. HGPS

صور

• 

  
  
  
  انسداد الشريان التاجي

المراجع

جوردون إل بي هاتشينسون جيلفورد بروجيريا متلازمة. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 90.

جوردون LB، براون WT، كولينز FS. هاتشينسون جيلفورد بروجيريا متلازمة. الجينات الاستعراضات. عام 2015: 1. بميد: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.

تاريخ المراجعة 8/6/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.