المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 8/6/2017
Trisomy 13 (وتسمى أيضًا متلازمة Patau) هو اضطراب وراثي يكون لدى الشخص 3 نسخ من المادة الوراثية من الكروموسوم 13 ، بدلاً من النسختين المعتادتين. نادرا ، قد يتم ربط المواد الإضافية إلى كروموسوم آخر (إزاحة).
الأسباب
يحدث التثلث الصبغي 13 عندما يظهر الحمض النووي الزائد من الكروموسوم 13 في بعض خلايا الجسم أو جميعها.
- التثلث الصبغي 13: وجود كروموسوم إضافي (ثالث) 13 في جميع الخلايا.
- تثليث الفسيفساء: وجود كروموسوم إضافي 13 في بعض الخلايا.
- التثلث الجزئي: وجود جزء من كروموسوم إضافي 13 في الخلايا.
المواد الإضافية تتداخل مع التطور الطبيعي.
يحدث التثلث الصبغي 13 في حوالي 1 من كل 10000 مولود جديد. معظم الحالات لا تنتقل عبر الأسر (الموروثة). بدلاً من ذلك ، فإن الأحداث التي تؤدي إلى تثلث الصبغي 13 تحدث في الحيوانات المنوية أو البويضة التي تشكل الجنين.
الأعراض
تشمل الأعراض:
- الشفة المشقوقة أو الحنك
- الأيدي المشدودة (بأصابع خارجية أعلى الأصابع الداخلية)
- العيون المقربة - قد تندمج العين فعليًا في عين واحدة
- انخفاض لهجة العضلات
- أصابع أو أصابع إضافية (متعدد الأصابع)
- الفتق: الفتق السري ، الفتق الإربي
- ثقب أو انقسام أو شق في القزحية
- آذان منخفضة مجموعة
- الإعاقة الذهنية ، شديدة
- عيوب فروة الرأس (فقدان الجلد)
- النوبات
- راحي تجعد واحد
- تشوهات الهيكل العظمي (الأطراف)
- عيون صغيرة
- رأس صغير (صغر الرأس)
- الفك السفلي الصغير (micrognathia)
- الخصية المعلقة (الخصية)
الامتحانات والاختبارات
قد يصاب الرضيع بشريان سري واحد عند الولادة. غالبًا ما توجد علامات على الإصابة بأمراض القلب الخلقية ، مثل:
- وضع غير طبيعي للقلب نحو الجانب الأيمن من الصدر بدلاً من اليسار
- عيب الحاجز الأذيني
- القناة الشريانية السالكة
- عيب الحاجز البطيني
الأشعة السينية المعوية أو الموجات فوق الصوتية قد تظهر دوران الأعضاء الداخلية.
قد تكشف فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي بالرأس وجود مشكلة في بنية الدماغ. المشكلة تسمى holoprosencephaly. هذا هو الجمع بين الجانبين من الدماغ.
تُظهر دراسات الكروموسوم التثلث الصبغي 13 ، والتثلث الصبغي 13 ، أو التثلث الجزئي.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج محدد للتثلث الصبغي 13. يختلف العلاج من طفل لآخر ويعتمد على الأعراض المحددة.
مجموعات الدعم
مجموعات الدعم للتثلث الصبغي 13 تشمل:
- منظمة دعم للتثلث الصبغي 18 و 13 والاضطرابات ذات الصلة (SOFT): trisomy.org
- أمل للتريسومي 13 و 18: www.hopefortrisomy13and18.org
توقعات (تشخيص)
أكثر من 90 ٪ من الأطفال الذين يعانون من تثلث الصبغي 13 يموتون في السنة الأولى.
المضاعفات المحتملة
تبدأ المضاعفات على الفور تقريبًا. يعاني معظم الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 من أمراض القلب الخلقية.
قد تشمل المضاعفات:
- صعوبة التنفس أو قلة التنفس (توقف التنفس)
- صمم
- مشاكل التغذية
- فشل القلب
- النوبات
- مشاكل في الرؤية
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا كنت قد أنجبت طفلاً مصابًا بالثلث الصبغي 13 وكنت تخطط لإنجاب طفل آخر. يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية العائلات على فهم الحالة ، وخطر وراثة ذلك ، وكيفية رعاية الشخص.
الوقاية
يمكن تشخيص التثلث الصبغي 13 قبل الولادة عن طريق بزل السلى عن طريق إجراء دراسات كروموسوم للخلايا السلى.
يجب أن يخضع آباء الأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي 13 الناجم عن الإزاحة للاختبار والاستشارات الوراثية. قد يساعدهم ذلك في تجنب إنجاب طفل آخر.
أسماء بديلة
متلازمة باتو
صور
Polydactyly - يد الرضيع
ارتفاق الأصابع
المراجع
Bacino CA، Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Shor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 81.
Madan-Khetapal S، Arnold G. الاضطرابات الوراثية والحالات dysmorphic. In: Zitelli BJ، McIntire SC، Norwalk AJ، eds. أطلس زيتيلي وديفيس للتشخيص البدني للأطفال. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 1.
تاريخ المراجعة 8/6/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.