المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 8/6/2017
Trisomy 18 هو اضطراب وراثي يكون لدى الشخص نسخة ثالثة من المادة من الكروموسوم 18 ، بدلاً من النسختين المعتادتين.
الأسباب
يحدث التثلث الصبغي 18 في 1 من كل 6000 ولادة حية. هو أكثر شيوعا 3 مرات في الفتيات من الأولاد.
تحدث المتلازمة عندما يكون هناك مادة إضافية من الكروموسوم 18. تؤثر المادة الإضافية على التطور الطبيعي.
الأعراض
قد تشمل الأعراض:
- يد مشدودة
- الساقين عبرت
- أقدام مع أسفل مدورة (قدم أسفل الروك)
- انخفاض الوزن عند الولادة
- آذان منخفضة مجموعة
- تأخير عقلي
- وضعت سيئة الأظافر
- رأس صغير (صغر الرأس)
- الفك الصغير (micrognathia)
- الخصية المعلقة
- صدر غير عادي (pectus carinatum)
الامتحانات والاختبارات
قد يظهر الفحص أثناء الحمل رحمًا كبيرًا بشكل غير عادي وسائل الأمنيوت الزائد. قد يكون هناك مشيمة صغيرة بشكل غير عادي عند ولادة الطفل. قد يظهر الفحص البدني للرضيع أنماط بصمة غير عادية. قد تظهر الأشعة السينية على عظم الثدي قصير.
ستظهر دراسات الصبغي تثلث الصبغي 18. قد تكون شذوذ الصبغي موجودة في كل خلية أو موجودة في نسبة مئوية معينة فقط من الخلايا (تسمى الفسيفساء). قد تظهر الدراسات أيضًا جزءًا من الكروموسوم في بعض الخلايا. نادراً ما يصبح جزء من الكروموسوم 18 مرتبطًا بالكروموسوم الآخر. وهذا ما يسمى إزفاء.
علامات أخرى تشمل:
- ثقب ، انقسام ، أو شق في قزحية العين (كولوبوما)
- الفصل بين الجانب الأيسر والأيمن من عضلات البطن (الانبساط المستقيمي)
- الفتق السري أو الفتق الإربي
غالبًا ما توجد علامات على الإصابة بأمراض القلب الخلقية ، مثل:
- عيب الحاجز الأذيني (ASD)
- القناة الشريانية السالكة (PDA)
- عيب الحاجز البطيني (VSD)
قد تظهر الاختبارات أيضًا مشاكل في الكلى ، بما في ذلك:
- حدوة الكلى
- تضخم الكليه
- الكلى المتعدد الكيسات
علاج او معاملة
لا توجد علاجات محددة للتثلث الصبغي 18. العلاجات التي تستخدم تعتمد على الحالة الفردية للشخص.
مجموعات الدعم
مجموعات الدعم تشمل:
- منظمة دعم للتثلث الصبغي 18 و 13 والاضطرابات ذات الصلة (SOFT): trisomy.org
- Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
- أمل للتريسومي 13 و 18: www.hopefortrisomy13and18.org
توقعات (تشخيص)
نصف الأطفال المصابين بهذه الحالة لا يعيشون بعد الأسبوع الأول من الحياة. سيموت تسعة من كل عشرة أطفال بحلول عام واحد. نجا بعض الأطفال حتى سن المراهقة ، ولكن مع مشاكل طبية ونمائية خطيرة.
المضاعفات المحتملة
المضاعفات تعتمد على العيوب والأعراض المحددة.
عند الاتصال بأخصائي طبي
يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية العائلات على فهم الحالة ، ومخاطر وراثة ذلك ، وكيفية رعاية الشخص.
الوقاية
يمكن إجراء الاختبارات أثناء الحمل لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بهذه المتلازمة.
يوصى بالاستشارة الوراثية للآباء والأمهات الذين لديهم طفل مصاب بهذه المتلازمة والذين يرغبون في إنجاب المزيد من الأطفال.
أسماء بديلة
متلازمة إدواردز
صور
ارتفاق الأصابع
المراجع
Bacino CA، Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 81.
Madan-Khetapal S، Arnold G. الاضطرابات الوراثية والحالات dysmorphic. In: Zitelli BJ، McIntire SC، Norwalk AJ، eds. أطلس زيتيلي وديفيس للتشخيص البدني للأطفال. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 1.
تاريخ المراجعة 8/6/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network.راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.