المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 8/6/2017
متلازمة إيليس فان كريفيلد اضطراب وراثي نادر يؤثر على نمو العظام.
الأسباب
يتم تمرير إليس فان كريفيلد من خلال الأسر (الموروثة). يحدث بسبب عيوب في 1 من 2 جينات متلازمة إليس فان كريفيلد (EVC و EVC2). يتم وضع هذه الجينات بجانب بعضها البعض على نفس الصبغي.
تختلف شدة المرض من شخص لآخر. يُرى أعلى معدل للحالة بين سكان الأميش الذين يبلغون من العمر في مقاطعة لانكستر بولاية بنسلفانيا. انها نادرة الى حد ما في عموم السكان.
الأعراض
قد تشمل الأعراض:
- الشفة المشقوقة أو الحنك
- Epispadias أو الخصية المعلقة (الخصية)
- أصابع إضافية (متعدد الأصابع)
- نطاق محدود من الحركة
- مشاكل الأظافر ، بما في ذلك الأظافر المفقودة أو المشوهة
- أذرع وأرجل قصيرة خاصة الساعد والساق السفلي
- ارتفاع قصير ، يتراوح طوله بين 3.5 و 5 أقدام (من متر إلى 1.5 متر)
- شعر متناثر أو غائب أو ناعم
- تشوهات الأسنان ، مثل ربط الأسنان ، الأسنان ذات المسافات الواسعة
- الأسنان الموجودة عند الولادة (أسنان الولادة)
- الأسنان المتأخرة أو المفقودة
الامتحانات والاختبارات
علامات هذا الشرط تشمل:
- نقص هرمون النمو
- تحدث عيوب القلب ، مثل ثقب في القلب (عيب الحاجز الأذيني) في حوالي نصف الحالات
تشمل الاختبارات:
- الأشعة السينية الصدر
- مخطط صدى القلب
- يمكن إجراء الاختبار الجيني للطفرات في أحد جينات EVC
- الأشعة السينية الهيكلية
- الموجات فوق الصوتية
- تحليل البول
علاج او معاملة
يعتمد العلاج على نظام الجسم الذي يتأثر وشدة المشكلة. الحالة نفسها غير قابلة للعلاج ، ولكن يمكن علاج العديد من المضاعفات.
مجموعات الدعم
العديد من المجتمعات لديها مجموعات دعم EVC. اسأل مقدم الرعاية الصحية أو المستشفى المحلي إذا كان هناك مستشفى في منطقتك.
توقعات (تشخيص)
كثير من الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة يموتون في سن مبكرة. غالبًا ما يكون ذلك بسبب عيب صغير في الصدر أو القلب. الإملاص شائع.
تعتمد النتيجة على أي نظام من الجسم متورط وإلى أي مدى يشارك هذا النظام في الجسم. مثل العديد من الحالات الوراثية التي تشمل العظام أو التركيب الفيزيائي ، فإن الذكاء طبيعي
المضاعفات المحتملة
قد تشمل المضاعفات:
- تشوهات العظام
- صعوبة في التنفس
- أمراض القلب الخلقية (CHD) وخاصة عيب الحاجز الأذيني (ASD)
- مرض الكلية
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الخدمة إذا كان طفلك يعاني من أعراض هذه المتلازمة. إذا كان لديك تاريخ عائلي لمتلازمة EVC وكان لدى طفلك أي أعراض ، فقم بزيارة مقدم الخدمة الخاص بك.
يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية العائلات على فهم الحالة وكيفية رعاية الشخص.
الوقاية
يوصى بالاستشارة الوراثية للآباء المحتملين من مجموعة عالية الخطورة ، أو لديهم تاريخ عائلي من متلازمة EVC.
أسماء بديلة
خلل التنسج الغضروفي الغضروفي. EVC
صور
Polydactyly - يد الرضيع
الكروموسومات والحمض النووي
المراجع
هورتون WA ، هشت JT. الاضطرابات التي تكون فيها العيوب سيئة الفهم أو غير معروفة. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 700.
Jones KL، Jones MC، DelCampo M. Osteochondrodysplasias. In: Jones KL، Jones MC، DelCampo M، eds. أنماط سميث معترف بها من تشوه الإنسان. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2013: الفصل ك.
تاريخ المراجعة 8/6/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.