المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- الوقاية
- أسماء بديلة
- المراجع
- تاريخ المراجعة 8/6/2017
متلازمة الهشة X هي حالة وراثية تنطوي على تغييرات في جزء من كروموسوم إكس. هذا هو الشكل الأكثر شيوعا للإعاقة الذهنية الموروثة في الأولاد.
الأسباب
متلازمة X الهشة ناتجة عن تغيير في جين يسمى FMR1. يتم تكرار جزء صغير من كود الجين عدة مرات في منطقة واحدة من كروموسوم X. كلما كرر الأمر ، زاد احتمال حدوث الحالة.
ال FMR1 الجين يصنع البروتين اللازم لعقلك لكي يعمل بشكل صحيح. خلل في الجين يجعل جسمك ينتج القليل من البروتين ، أو لا ينتج عنه على الإطلاق.
يمكن أن يتأثر الأولاد والبنات على حد سواء ، ولكن نظرًا لأن الأولاد لديهم كروموسوم X واحد فقط ، فمن المحتمل أن يؤثر تمدد X الهش بشكل كبير عليهم. يمكن أن يكون لديك متلازمة X الهشة حتى لو لم يكن والداك مصابين به.
قد لا يكون هناك تاريخ عائلي لمتلازمة X الهشة أو مشاكل النمو أو الإعاقة الذهنية.
الأعراض
تشمل مشكلات السلوك المرتبطة بمتلازمة X الهشة ما يلي:
- اضطراب طيف التوحد
- تأخر الزحف أو المشي أو التواء
- رفرف اليد أو العض اليد
- سلوك مفرط أو متسرع
- الإعاقة الذهنية
- خطاب ولغة التأخير
- ميل لتجنب اتصال العين
قد تشمل العلامات البدنية:
- أقدام مسطحة
- المفاصل مرنة ونغمة العضلات منخفضة
- حجم الجسم كبير
- جبهته كبيرة أو آذان مع الفك بارزة
- وجه طويل
- بشرة ناعمة
بعض هذه المشاكل موجودة عند الولادة ، في حين أن البعض الآخر قد لا يتطور إلا بعد البلوغ.
أفراد الأسرة الذين لديهم عدد أقل من يكرر في FMR1 الجين قد لا يكون لديه إعاقة ذهنية. قد تعاني النساء من انقطاع الطمث أو صعوبة الحمل. قد يواجه الرجال والنساء مشاكل مع الهزات وسوء التنسيق.
الامتحانات والاختبارات
هناك القليل جدا من العلامات الخارجية لمرض X الهش لدى الأطفال. بعض الأشياء التي قد يبحث عنها مقدم الرعاية الصحية:
- محيط الرأس كبير عند الأطفال
- الإعاقة الذهنية
- الخصيتين كبيرة بعد بداية البلوغ
- اختلافات خفية في ملامح الوجه
في الإناث ، قد يكون الخجل الزائد هو العلامة الوحيدة للاضطراب.
الاختبارات الجينية يمكن تشخيص هذا المرض.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة X الهشة. بدلاً من ذلك ، تم تطوير التدريب والتعليم لمساعدة الأطفال المتضررين على العمل على أعلى مستوى ممكن. التجارب السريرية جارية (www.clinicaltrials.gov) وتنظر في العديد من الأدوية الممكنة لعلاج متلازمة الهش X.
مجموعات الدعم
National Fragile X Foundation: fragilex.org
توقعات (تشخيص)
يعتمد مدى نجاح الشخص على مقدار الإعاقة الذهنية.
المضاعفات المحتملة
تختلف المضاعفات حسب نوع الأعراض وشدتها. قد تشمل:
- التهابات الأذن المتكررة في الأطفال
- اضطراب الاستيلاء
يمكن أن تكون متلازمة X الهشة سببًا للتوحد أو الاضطرابات ذات الصلة ، على الرغم من أن جميع الأطفال المصابين بمتلازمة X الهشة يعانون من هذه الحالات.
الوقاية
قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة إذا كان لديك تاريخ عائلي من هذه المتلازمة وكنت تخطط لتصبح حاملاً.
أسماء بديلة
متلازمة مارتن بيل متلازمة ماركر X
المراجع
Saul RA، Tarleton JC. FMR1الاضطرابات المرتبطة. GeneReviews. 2012: 4. بميد: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK ، Batshaw ML. الإعاقة الذهنية. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 36.
تاريخ المراجعة 8/6/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.