المحتوى
علم الوراثة هو دراسة الوراثة ، وهي عملية نقل أحد الوالدين جينات معينة إلى أطفالهم. يتم تحديد مظهر الشخص - الطول ، لون الشعر ، لون البشرة ، ولون العين - بواسطة الجينات. الخصائص الأخرى المتأثرة بالوراثة هي:
- احتمال الإصابة ببعض الأمراض
- القدرات العقلية
- المواهب الطبيعية
سمة غير طبيعية (شذوذ) تنتقل عبر الأسر (الموروثة) قد:
- ليس لها أي تأثير على صحتك أو رفاهك. على سبيل المثال ، قد تتسبب السمات في ظهور بشرة بيضاء أو شحمة أذن أطول من المعتاد.
- لا تملك سوى تأثير بسيط ، مثل عمى الألوان.
- يكون لها تأثير كبير على الجودة أو طول العمر.
بالنسبة لمعظم الاضطرابات الوراثية ، ينصح الاستشارة الوراثية. قد يرغب العديد من الأزواج أيضًا في طلب تشخيص ما قبل الولادة إذا كان أحدهم يعاني من اضطراب وراثي.
معلومات
البشر لديهم خلايا تحتوي على 46 كروموسومات. هذه تتكون من 2 كروموسومات تحدد نوع الجنس (X و Y كروموسومات) ، و 22 زوجًا من كروموسومات nonsex (autosomal). الذكور هي "46 ، XY" والإناث هي "46 ، XX". تتكون الكروموسومات من خيوط من المعلومات الوراثية تسمى الحمض النووي. يحتوي كل كروموسوم على أقسام من الحمض النووي تسمى الجينات. تحمل الجينات المعلومات التي يحتاجها جسمك لصنع بروتينات معينة.
يحتوي كل زوج من الكروموسومات الذاتية على كروموسوم واحد من الأم وواحد من الأب. كل كروموسوم في زوج يحمل نفس المعلومات ؛ أي أن كل زوج كروموسوم له نفس الجينات. في بعض الأحيان هناك اختلافات طفيفة في هذه الجينات. تحدث هذه الاختلافات في أقل من 1 ٪ من تسلسل الحمض النووي. الجينات التي لديها هذه الاختلافات تسمى الأليلات.
بعض هذه الاختلافات يمكن أن تؤدي إلى جين غير طبيعي. قد يؤدي الجين غير الطبيعي إلى بروتين غير طبيعي أو كمية غير طبيعية من البروتين الطبيعي. في زوج من الكروموسومات الذاتية ، هناك نسختان من كل جين ، واحدة من كل والد. إذا كان أحد هذه الجينات غير طبيعي ، فقد ينتج الجين الآخر بروتينًا كافيًا حتى لا يتطور المرض. عندما يحدث هذا ، يسمى الجين غير الطبيعي المتنحية. ويقال أن الجينات المتنحية تكون موروثة في نمط متنحي راثي. في حالة وجود نسختين من الجين غير الطبيعي ، فقد يتطور المرض.
ومع ذلك ، إذا كانت هناك حاجة إلى جين واحد غير طبيعي لإنتاج مرض ، فإنه يؤدي إلى اضطراب وراثي مهيمن. في حالة حدوث اضطراب مهيمن ، إذا تم توريث جين غير طبيعي من الأم أو الأب ، فمن المحتمل أن يظهر الطفل المرض.
يُطلق على الشخص الذي يحمل جينًا غير طبيعي اسمًا متغاير الزيجوت لهذه الجينة. إذا تلقى الطفل جينًا غير طبيعي للمرض من كلا الوالدين ، فسيظهر الطفل المرض ويكون متماثل الزيجوت (أو متغاير الزيجوت المركب) لهذا الجين.
الاضطرابات الوراثية
تقريبا كل الأمراض لها مكون وراثي. ومع ذلك ، تختلف أهمية هذا المكون. يمكن تصنيف الاضطرابات التي تلعب فيها الجينات دورًا مهمًا (الأمراض الوراثية) على النحو التالي:
- عيوب الجين المفرد
- اضطرابات الكروموسومات
- سياقاتها
يحدث اضطراب في جين واحد (يُسمى أيضًا اضطراب المندلية) بسبب عيب في جين معين. عيوب الجين واحدة نادرة. ولكن نظرًا لوجود العديد من الآلاف من اضطرابات الجين المفردة المعروفة ، فإن تأثيرها المشترك كبير.
تتميز اضطرابات الجين المفرد بكيفية انتقالها في الأسر. هناك 6 أنماط أساسية لميراث الجين الواحد:
- العامل الوراثي المسيطر
- صفة متنحية
- X- المهيمنة المرتبطة
- X المتنحية المتنحية
- الميراث المرتبطة Y
- ميراث الأم (الميتوكوندريا)
يسمى التأثير الملحوظ للجين (ظهور الاضطراب) النمط الظاهري.
في الميراث السائد وراثي ، عادة ما تظهر الشذوذ أو العيوب في كل جيل. في كل مرة ينجب فيها الوالد المصاب ، ذكراً كان أم أنثى ، طفلًا ، يكون لدى الطفل فرصة 50٪ في وراثة المرض.
الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة من جين مرض متنحي يسمى الناقلون. الناقلون عادة لا يعانون من أعراض المرض. ولكن ، يمكن العثور على الجين في كثير من الأحيان من خلال الاختبارات المعملية الحساسة.
في الميراث المتنحي الجسمي ، قد لا يظهر والدا الشخص المصاب المرض (هم حاملون). في المتوسط ، فإن فرصة إصابة الوالدين الناقلين بأطفال يصابون بالمرض هي 25٪ مع كل حمل. من المرجح أن يتأثر الأطفال من الذكور والإناث. لكي يصاب الطفل بأعراض اضطراب وراثي جسمي متنحي ، يجب أن يتلقى الطفل الجين الشاذ من كلا الوالدين. نظرًا لأن معظم الاضطرابات المتنحية نادرة ، يكون الطفل أكثر عرضة لخطر الإصابة بمرض متنحي إذا كان الوالدان مرتبطين. من المحتمل أن يكون الأفراد ذوو الصلة قد ورثوا نفس الجين النادر من سلف مشترك.
في الميراث المتنحية المرتبط بـ X ، تكون فرصة الإصابة بالمرض أعلى بكثير عند الذكور من الإناث. بما أن الجين غير الطبيعي يحمل على كروموسوم X (أنثى) ، فإن الذكور لا ينقلونه إلى أبنائهم (الذين سيتلقون كروموسوم Y من آبائهم). ومع ذلك ، فإنهم ينقلونها إلى بناتهم. في الإناث ، يحجب وجود كروموسوم X طبيعي واحد تأثيرات كروموسوم X مع الجين غير الطبيعي. لذا ، فإن جميع بنات الرجل المصاب تقريبًا تبدو طبيعية ، لكنهم جميعًا حاملون للجين غير الطبيعي. في كل مرة تنجب هؤلاء البنات ولدا ، هناك فرصة بنسبة 50 ٪ سوف يحصل الابن على الجين غير الطبيعي.
في الميراث السائد المرتبط بـ X ، يظهر الجين غير الطبيعي في الإناث حتى لو كان هناك أيضًا كروموسوم X طبيعي. نظرًا لأن الذكور يمررون كروموسوم Y إلى أبنائهم ، فلن يكون للذكور المصابين أبناء مصابون. كل بناتهم سوف تتأثر ، ولكن. سيكون لدى أبناء أو بنات الإناث المصابات فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بالمرض.
أمثلة على اضطرابات الجينات الفردية
صفة متنحية:
- نقص ADA (يسمى أحيانًا بمرض "الولد في فقاعة")
- ألفا -1 انتيتريبسين (AAT) نقص
- التليف الكيسي (التليف الكيسي)
- بيلة الفينيل كيتون (PKU)
- فقر الدم المنجلي
X المتنحية المتنحية:
- ضمور العضلات
- الهيموفيليا
العامل الوراثي المسيطر:
- فرط كوليستيرول الدم العائلي
- متلازمة مارفان
المسيطر X المرتبط:
فقط عدد قليل ونادر من الاضطرابات هي X المرتبطة بالهيمنة. واحدة من هذه هي الكساح تحت الفوسفات ، وتسمى أيضا الكساح المقاوم للفيتامين د.
اضطرابات الكروموسومات
في اضطرابات الكروموسومات ، يكون الخلل إما بسبب وجود فائض أو نقص في الجينات الموجودة في شريحة كروموسوم كاملة أو جزء كروموسوم.
تشمل اضطرابات الكروموسومات ما يلي:
- 22q11.2 متلازمة microdeletion
- متلازمة داون
- متلازمة كلاينفلتر
- متلازمة تيرنر
اضطرابات متعددة
العديد من الأمراض الأكثر شيوعًا ناتجة عن تفاعلات عدة جينات وعوامل في البيئة (على سبيل المثال ، أمراض في الأم والأدوية). وتشمل هذه:
- الربو
- سرطان
- مرض القلب التاجي
- داء السكري
- ارتفاع ضغط الدم
- السكتة الدماغية
الاضطرابات المرتبطة بالحمض النووي
الميتوكوندريا هي هياكل صغيرة موجودة في معظم خلايا الجسم. فهي مسؤولة عن إنتاج الطاقة داخل الخلايا. تحتوي الميتوكوندريا على الحمض النووي الخاص بها.
في السنوات الأخيرة ، تبين أن العديد من الاضطرابات ناتجة عن تغييرات (طفرات) في الحمض النووي للميتوكوندريا. نظرًا لأن الميتوكوندريا لا تأتي إلا من البويضة الأنثوية ، فإن معظم الاضطرابات المرتبطة بالحمض النووي بالميتوكوندريا تنتقل من الأم.
يمكن أن تظهر اضطرابات الميتوكوندريا المرتبطة بالحمض النووي في أي عمر. لديهم مجموعة واسعة من الأعراض والعلامات. هذه الاضطرابات قد تسبب:
- عمى
- تأخير النمو
- مشاكل الجهاز الهضمي
- فقدان السمع
- مشاكل إيقاع القلب
- اضطرابات التمثيل الغذائي
- قصر القامة
تُعرف بعض الاضطرابات الأخرى أيضًا باسم اضطرابات الميتوكوندريا ، ولكنها لا تتضمن طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا. وغالبا ما تكون هذه الاضطرابات عيوب جينية واحدة. وهي تتبع نفس نمط الوراثة الذي تتبعه اضطرابات الجينات الفردية الأخرى. معظمهم جسمية متنحية.
أسماء بديلة
متماثل. ميراث؛ متخالف. أنماط الوراثة. الوراثة والمرض ؛ توريثه. علامات وراثية
صور
علم الوراثة
المراجع
Feero WG، Zazove P، Chen F. علم الجينوم السريري. In: Rakel RE، Rakel DP، eds. كتاب طب الأسرة. 9th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 43.
كورف BR. مبادئ علم الوراثة. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 40.
Scott DA، Lee B. النهج الوراثي في طب الأطفال. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 78.
تاريخ المراجعة 1/10/2018
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.