المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- المراجع
- تاريخ المراجعة 8/6/2017
متلازمة Angelman (AS) هي حالة وراثية تسبب مشاكل في الطريقة التي يتطور بها جسم الطفل والدماغ. متلازمة موجودة منذ الولادة (الخلقية). ومع ذلك ، لا يتم تشخيص المرض غالبًا حتى عمر 6 إلى 12 شهرًا. هذا هو عندما لاحظت مشاكل التنمية لأول مرة في معظم الحالات.
الأسباب
هذا الشرط ينطوي على الجينات UBE3A.
معظم الجينات تأتي في أزواج. يتلقى الأطفال واحدة من كل والد. في معظم الحالات ، يكون كلا الجينين نشطين. وهذا يعني أن المعلومات من كلا الجينات تستخدمها الخلايا. مع ال UBE3A الجين ، كلا الوالدين ينقلانه ، لكن الجين المنقول من الأم فقط هو الذي ينشط.
وغالبا ما تحدث متلازمة أنجلمان UBE3A مرت من الأم لا يعمل بالطريقة التي ينبغي. في بعض الحالات ، يحدث AS عند نسختين من UBE3A الجين يأتي من الأب ، ولا شيء يأتي من الأم. هذا يعني أنه لا يوجد جين نشط لأن كلاهما يأتي من الأب.
الأعراض
عند الولدان والرضع:
- فقدان نغمة العضلات (المرونة)
- مشكلة التغذية
- حرقة (حمض الجزر)
- يرتجف حركات الذراع والساق
في الأطفال الصغار والأطفال الأكبر سنًا:
- المشي غير مستقر أو متشنج
- الكلام قليلا أو لا
- سعيدة ، شخصية مثيرة
- يضحك ويبتسم كثيرًا
- ضوء الشعر والجلد ولون العين مقارنة ببقية أفراد الأسرة
- حجم رأس صغير مقارنة بالجسم ، ظهر مسطح من الرأس
- الإعاقة الذهنية الشديدة
- النوبات
- حركة مفرطة في اليدين والأطراف
- مشاكل النوم
- اللسان الجة ، سال لعابه
- حركات مضغ وفم غير عادية
- احول العين
- المشي مع رفع الأسلحة والذراع يلوح
معظم الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب لا تظهر عليهم الأعراض إلا لحوالي 6 إلى 12 شهرًا. يحدث هذا عندما يلاحظ الآباء حدوث تأخير في نمو أطفالهم ، مثل عدم الزحف أو البدء في التحدث.
يبدأ الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 5 سنوات في إظهار أعراض مثل المشي المتشنج ، والشخصية السعيدة ، والضحك في كثير من الأحيان ، وعدم الكلام ، والمشاكل الفكرية.
الامتحانات والاختبارات
الاختبارات الجينية قد تشخص متلازمة أنجلمان. هذه الاختبارات تبحث عن:
- القطع المفقودة من الكروموسومات
- اختبار الحمض النووي لمعرفة ما إذا كانت نسخ الجين من كلا الوالدين في حالة غير نشطة أو نشطة
- طفرة جينية في نسخة الأم من الجين
قد تشمل الاختبارات الأخرى:
- التصوير بالرنين المغناطيسي
- EEG
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمتلازمة أنجلمان. يساعد العلاج في إدارة المشاكل الصحية والتنموية التي تسببها هذه الحالة.
- الأدوية المضادة للمضادات تساعد في السيطرة على النوبات
- يساعد العلاج السلوكي على إدارة فرط النشاط ، ومشاكل النوم ، ومشاكل النمو
- العلاج المهني والكلام إدارة مشاكل الكلام وتعليم المهارات الحية
- العلاج الطبيعي يساعد في المشي ومشاكل الحركة
مجموعات الدعم
مؤسسة متلازمة أنجلمان: www.angelman.org
تأكيد: www.angelmanuk.org
توقعات (تشخيص)
الناس مع AS يعيشون بالقرب من عمر طبيعي. كثير من الصداقات والتفاعل اجتماعيا. العلاج يساعد على تحسين الوظيفة. لا يمكن للأشخاص الذين يعانون من AS العيش بمفردهم. ومع ذلك ، قد يكونوا قادرين على تعلم مهام معينة والعيش مع الآخرين في منزل مجموعة خاضعة للإشراف.
المضاعفات المحتملة
قد تشمل المضاعفات:
- نوبات شديدة
- الجزر المعدي المريئي (حرقة)
- الجنف (العمود الفقري المنحني)
- إصابة عرضية بسبب الحركات غير المنضبط
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا كان طفلك يعاني من أعراض هذه الحالة.
الوقاية
لا توجد وسيلة لمنع متلازمة أنجلمان. إذا كان لديك طفل مصاب بـ AS أو لديه تاريخ عائلي للحالة ، فقد ترغب في التحدث مع مقدم الرعاية قبل الحمل.
المراجع
Dagli AI، Mueller J، Williams CA. متلازمة أنجلمان. GeneReviews. سياتل ، واشنطن: جامعة واشنطن ؛ عام 2015: 5. بميد: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. تم الوصول إليه في 1 أغسطس 2017.
Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF. الأساس الكروموسومي والجيني للمرض: اضطرابات الجسيمات الذاتية وكروموسومات الجنس. In: Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF، eds. علم الوراثة طومسون وطومسون في الطب. 8 إد. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 6.
تاريخ المراجعة 8/6/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.