تعاني إيلي ماكجين من مرض وراثي نادر يؤثر على مراكز القوة في خلاياها ، يسمى الميتوكوندريا. كجزء من فصل دراسي حول اضطرابات الميتوكوندريا ، شاركت إيلي ووالدها تجاربهم مع المرض مع طلاب الطب بجامعة جونز هوبكنز. يتم علاج إيلي من قبل الأطباء في معهد كينيدي كريجر ومعهد جون هوبكنز ماكوسيك ناثانز للطب الوراثي (IGM). تعرف على المزيد حول IGM هنا: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. أو شاهد المزيد من قصة Ellie على http://acureforellie.org/. 0: 00.8 عندما يعطي أحدهم درسًا في Johns Hopkins ، يستمع الطلاب. 0: 04.9 ولكن عندما يكون هذا الشخص يبلغ من العمر سبع سنوات ، 0: 07.0 ينتقل الجمهور إلى حافة مقاعدهم. 0: 09.9 قابل Ellie McGinn ، 0: 11.1 فتاة نشطة تعاني من اضطراب وراثي نادر ، يُعرف باسم LBSL. 0: 15.6 كانت قدمي تؤلمني كثيرًا وبدأت في السقوط. 0: 19.8 اليوم ، تزور جامعة جونز هوبكنز لمساعدة الطلاب بشكل أفضل 0: 22.8 لفهم حالتها التي تؤثر على الميتوكوندريا في خلاياها 0: 26.1 ، خاصة في دماغها وتوترها الشوكي. 0: 29.8 يتجلى في ألم في القدمين وانخفاض التوازن ، 0: 33.6 في الأساس مرض دماغي حيث لا ينتج الدماغ مكونًا مهمًا من 0: 36.6 بسبب حالتها. 0: 40.0 إنه نادر جدًا ، يوجد أقل من 100 حالة معروفة. 0: 43.5 مما يصعب التشخيص والعلاج. 0: 45.9 أكبر عقبة في الحقيقة هي من أجل علاج مرض ما ، يجب أن يكون لديك هدف قابل للقياس لتحقيق نتيجة 0: 48.9. 0: 51.0 وفي الأمراض النادرة حقًا يكون من الصعب جدًا معرفة 0: 53.8 هذا الهدف القابل للقياس. 0: 55.1 لهذا السبب تبذل إيلي ووالدها 0: 55.9 كل ما في وسعهما لمساعدة الأطباء و 0: 58.2 طالبًا يتعلمون كيفية علاج الأطفال المصابين بهذه الحالة. 1: 01.1 الجولة القادمة من أفضل 1: 02.4 أطباء من المؤسسة العليا يسمعون عن هذا. 1: 04.9 إنهم يسمعون عنها بطريقة نشطة و 1: 06.4 سيتفاعلون مع طفل مصاب بالفعل بالمرض 1: 09.0. 1: 09.7 ما رأيك؟ ما هو طعامك المفضل؟ 1: 11.8 لعبة سكيتلز. 1: 13.2 [ضحك] أريد أن يتذكر الطلاب 1:15.5 هذه التجربة ، تذكر إيلي ، 1: 17.5 تذكر عائلتها واصطحبهم إلى المستقبل 1: 19.5 سواء كان ذلك ما يختارونه 1: 21.0 لمتابعة أو مجرد رؤية المريض و 1: 22.9 مدركين أنني يجب أن أفكر بشكل أعمق قليلاً. 1: 25.6 على الرغم من عدم وجود علاج معروف ، تواصل إيلي 1:29.3 لتلهم مستقبل الطب هنا في Johns Hopkins 1:33.1 على أمل أن يتم العثور على علاج في يوم من الأيام لـ 1: 36.6 طفل مثلها في كل مكان العالم. 1: 39.3 موسيقى