التصلب الجانبي الضموري (ALS)

المحتوى

• ما هو ALS؟
• ما الذي يسبب ALS؟
• ما هي أعراض المرض؟
• كيف يتم تشخيص ALS؟
• ما هي مضاعفات المرض؟
• كيف يتم علاج ALS؟
• العيش مع ALS
• متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية الخاص بي؟
• النقاط الرئيسية
• الخطوات التالية

ما هو ALS؟

التصلب الجانبي الضموري هو نوع قاتل من أمراض الخلايا العصبية الحركية. يتميز بالتنكس التدريجي للخلايا العصبية في النخاع الشوكي والدماغ. غالبا ما يطلق عليه مرض لو جيريج ، بعد أن مات لاعب بيسبول مشهور من المرض. يعد التصلب الجانبي الضموري من أكثر الاضطرابات التي تؤثر على وظيفة الأعصاب والعضلات تدميراً.

لا يؤثر ALS على الوظائف العقلية أو الحواس (مثل الرؤية أو السمع) ، كما أنه غير معدي. حاليا ، لا يوجد علاج لهذا المرض.

يؤثر مرض التصلب الجانبي الضموري بشكل شائع على الأشخاص من أي مجموعة عرقية أو إثنية تتراوح أعمارهم بين 40 و 70 عامًا ، على الرغم من أنه يمكن أن يحدث في سن أصغر.

هناك نوعان رئيسيان من ALS:

• متقطع. هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لـ ALS في الولايات المتحدة ، ويشكل 90٪ إلى 95٪ من جميع الحالات. تحدث هذه الحالات بشكل عشوائي ، دون أي سبب معروف ، ولا يوجد تاريخ عائلي لـ ALS.

• عائلي. يؤثر هذا النوع من مرض التصلب الجانبي الضموري على عدد قليل من الأشخاص ويُعتقد أنه موروث.

  
  

ما الذي يسبب ALS؟

الخبراء لا يعرفون سبب المرض. في حالات قليلة ، تكون الوراثة متورطة. تبحث أبحاث ALS في الأسباب البيئية المحتملة لـ ALS.

القيادة نحو علاج لـ ALS | العلم: خارج الصندوق

يشرح جيفري روثستين ، طبيب الأعصاب بجامعة جونز هوبكنز ، كيف يتسبب الحمض النووي اللزج في الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري. ويوضح كيف أن أحد الأدوية التي حددها يعمل على فك الحمض النووي حتى لا يمسك البروتينات في الخلية.

ما هي أعراض المرض؟

مع التصلب الجانبي الضموري (ALS) ، قد يكون لديك ضعف في أحد الأطراف الذي يتطور خلال أيام قليلة ، أو بشكل أكثر شيوعًا ، بضعة أسابيع. ثم بعد عدة أسابيع إلى شهور ، يظهر الضعف في طرف آخر. في بعض الأحيان ، قد تكون المشكلة الأولية هي مشكلة في الكلام أو صعوبة في البلع.

مع تقدم ALS ، على الرغم من ذلك ، يتم ملاحظة المزيد والمزيد من الأعراض. هذه هي الأعراض الأكثر شيوعًا لـ ALS:

• ارتعاش وتشنج عضلات خاصة في اليدين والقدمين

• فقدان التحكم الحركي في اليدين والذراعين

  
  

• ضعف في استخدام الذراعين والساقين

• التعثر والسقوط

• إسقاط الأشياء

• التعب المستمر

• فترات لا يمكن السيطرة عليها من الضحك أو البكاء

• كلام متداخل أو سميك وصعوبة في إخراج الصوت

مع تقدم المرض ، قد تشمل الأعراض:

• صعوبة في التنفس

• - صعوبة في البلع

• شلل

قد تبدو أعراض المرض مثل حالات أخرى أو مشاكل طبية. راجع دائمًا مقدم الرعاية الصحية الخاص بك للحصول على التشخيص.

كيف يتم تشخيص ALS؟

لا يوجد اختبار محدد لتشخيص المرض. سينظر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك في تاريخك الطبي وأعراضك وسيقوم بإجراء اختبارات معينة لاستبعاد الحالات الأخرى بما في ذلك:

• فحوصات مخبرية. وتشمل هذه دراسات الدم والبول واختبارات وظائف الغدة الدرقية.

• خزعة العضلات أو الأعصاب. في هذا الإجراء ، يزيل طبيبك عينة من الأنسجة أو الخلايا من الجسم ويفحصها تحت المجهر.

  
  

• البزل الشوكي (يسمى أيضًا البزل القطني). في هذا الاختبار ، يضع طبيبك إبرة خاصة في أسفل الظهر ، في المنطقة المحيطة بالحبل الشوكي. هناك يمكنه قياس الضغط في القناة الشوكية والدماغ. سيقوم طبيبك بإزالة كمية صغيرة من السائل الدماغي الشوكي (CSF) ويختبرها بحثًا عن عدوى أو مشاكل أخرى. السائل النخاعي هو السائل الذي يغمر الدماغ والحبل الشوكي.

• الأشعة السينية. يستخدم هذا الاختبار حزم طاقة كهرومغناطيسية غير مرئية لإنتاج صور للأنسجة الداخلية والعظام والأعضاء على الفيلم.

• التصوير بالرنين المغناطيسي (مري). يستخدم هذا الإجراء مغناطيسات كبيرة وترددات لاسلكية وجهاز كمبيوتر لإنتاج صور مفصلة للأعضاء والهياكل داخل الجسم.

• اختبارات التشخيص الكهربائي ، مثل تخطيط كهربية العضل (EMG) ودراسة التوصيل العصبي (NCS). تقوم هذه الدراسات بتقييم وتشخيص اضطرابات العضلات والعصبونات الحركية. يقوم طبيبك بإدخال أقطاب كهربائية في العضلة ، أو يضعها على الجلد المغطي للعضلة أو مجموعة العضلات لتسجيل النشاط الكهربائي واستجابات العضلات.

ما هي مضاعفات المرض؟

لا يوجد علاج لـ ALS. على مدى 3 إلى 5 سنوات ، سيتطور المرض ، مما يجعل الحركات الإرادية للذراعين والساقين مستحيلة. في الوقت المناسب ، سوف تحتاج إلى المساعدة في العناية الشخصية وتناول الطعام والتنقل. كما تتأثر حركة الحجاب الحاجز للتنفس. قد تحتاج إلى جهاز التنفس الصناعي للتنفس. يموت معظم المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري من فشل الجهاز التنفسي.

كيف يتم علاج ALS؟

بالنسبة لمعظم الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري ، قد يشمل العلاج الرئيسي إدارة الأعراض ، وقد يشمل ذلك العلاجات الجسدية والمهنية والكلامية والجهاز التنفسي والتغذوي. قد تساعد بعض الأدوية والعلاج بالحرارة أو الدوامة في تخفيف تقلصات العضلات. ممارسة الرياضة باعتدال قد تساعد في الحفاظ على قوة العضلات ووظائفها.

لا يوجد علاج ولا علاج مثبت لـ ALS. ومع ذلك ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على دواء ريلوزول. هذا هو الدواء الأول الذي يطيل بقاء المصابين بالتصلب الجانبي الضموري.

تعد إدارة أعراض ALS ​​عملية صعبة لك ولمقدمي الرعاية وفريقك الطبي. ومع ذلك ، من المهم معرفة أن هناك العديد من موارد المجتمع المتاحة للدعم والمساعدة.

يجري الباحثون دراسات لزيادة فهمهم للجينات التي قد تسبب المرض ، والآليات التي يمكن أن تحفز الخلايا العصبية الحركية على التدهور في ALS ، والنهج لوقف التقدم الذي يؤدي إلى موت الخلايا.

العيش مع ALS

سيؤدي ALS في النهاية إلى الإعاقة والموت. على الرغم من أن قدرتك على الحركة والتنفس بشكل مستقل ستتأثر ، إلا أن ذكائك وقدرتك على التفكير لا يتأثران. ستعمل أنت وعائلتك بشكل وثيق مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك لإدارة الأعراض أثناء تطورها. قد يؤدي استخدام الدواء إلى إطالة حياتك لبضعة أشهر ، خاصة إذا كنت تعاني من صعوبة في البلع. ناقش طرق جعل أماكن المعيشة أكثر سهولة ، واستخدام أجهزة الحركة والكراسي المتحركة من المهم جدًا مناقشة قرارات نهاية الحياة مع أحبائك.

متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية الخاص بي؟

من المهم أن تبقي مقدم الرعاية الصحية الخاص بك على علم بالأعراض الجديدة حتى يتمكن من التوصية بالعلاجات وموارد المجتمع بشكل مناسب. الأهم من ذلك ، اتصل بمقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا بدأت تواجه صعوبة في التنفس.

النقاط الرئيسية

• ALS هو مرض عصبي حركي قاتل.يتميز بالتنكس التدريجي للخلايا العصبية في النخاع الشوكي والدماغ.

• يؤثر ALS على التحكم الإرادي في الذراعين والساقين ، ويؤدي إلى صعوبة في التنفس.

• لا يؤثر ALS على الذكاء أو التفكير أو الرؤية أو السمع.

• لا يوجد علاج معروف لـ ALS.

• يركز علاج ALS على إدارة الأعراض أو تقليلها قدر الإمكان.

الخطوات التالية

نصائح لمساعدتك في تحقيق أقصى استفادة من زيارة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك:

• اعرف سبب زيارتك وماذا تريد أن يحدث.

• قبل زيارتك ، اكتب الأسئلة التي تريد الإجابة عليها.

• أحضر معك شخصًا لمساعدتك في طرح الأسئلة وتذكر ما يخبرك به مزودك.

• في الزيارة ، اكتب اسم التشخيص الجديد وأي أدوية أو علاجات أو اختبارات جديدة. اكتب أيضًا أي تعليمات جديدة يقدمها لك مزودك.

• تعرف على سبب وصف دواء أو علاج جديد ، وكيف سيساعدك. تعرف أيضًا على الآثار الجانبية.

• اسأل عما إذا كان يمكن علاج حالتك بطرق أخرى.

• تعرف على سبب التوصية بإجراء اختبار أو إجراء وماذا يمكن أن تعني النتائج.

• اعرف ما يمكن توقعه إذا لم تتناول الدواء أو خضعت للاختبار أو الإجراء.

• إذا كان لديك موعد للمتابعة ، فاكتب التاريخ والوقت والغرض من تلك الزيارة.

• تعرف على كيفية الاتصال بمزودك إذا كانت لديك أسئلة.