المحتوى
متلازمة بارث ، والمعروفة أيضًا باسم 3-Methylglutaconic aciduria type II ، هي اضطراب وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم X. يحدث فقط عند الذكور ويوجد عند الولادة. يؤثر على العديد من أجهزة الأعضاء ولكن العديد من الأعراض الأولية هي أمراض القلب والأوعية الدموية. تم وصف الحالة لأول مرة من قبل طبيب أطفال هولندي اسمه بيتر بارث في عام 1983.الأعراض
متلازمة بارث هي اضطراب وراثي نادر يظهر عند الولادة. عادة ما يتم تشخيصه بعد وقت قصير من ولادة الرضيع ، إن لم يكن أثناء فحوصات ما قبل الولادة. في بعض الحالات ، لا تظهر المشكلات الصحية المرتبطة بمتلازمة بارث إلا في مرحلة الطفولة أو في مرحلة البلوغ نادرًا.
بينما يمكن أن تؤثر متلازمة بارث على أجهزة أعضاء متعددة ، فإن الحالة ترتبط عادةً بثلاث سمات رئيسية: ضعف عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب) ، وانخفاض خلايا الدم البيضاء (قلة العدلات) ، والعضلات الهيكلية غير المتطورة مما يؤدي إلى الضعف وتأخر النمو.
اعتلال عضلة القلب هو حالة تصبح فيها عضلات القلب ضعيفة وضعيفة ، مما يؤدي إلى تمدد وتضخم حجرات العضو (تمدد عضلة القلب). يصاب بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة بارث باعتلال عضلة القلب جزئيًا لأن عضلات القلب بها ألياف مرنة (داء الأرومة الليفية الشغافية) التي تجعل من الصعب على العضلات الانقباض وضخ الدم. قد يؤدي اعتلال عضلة القلب الخطير إلى فشل القلب. في بعض الحالات النادرة ، يتحسن اعتلال عضلة القلب الموجود عند الرضع المصابين بمتلازمة بارث مع تقدم الطفل في السن - على الرغم من أن هذا ليس شائعًا.
قلة العدلات هي عدد منخفض بشكل غير طبيعي من خلايا الدم البيضاء تسمى العدلات. هذه الخلايا هي جزء مهم من جهاز المناعة وقدرة الجسم على مكافحة العدوى. في الأشخاص المصابين بمتلازمة بارث ، يمكن أن تكون قلة العدلات مزمنة أو قد تأتي وتذهب.
بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بارث لديهم مستويات طبيعية من العدلات. يمكن أن يؤدي انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء إلى زيادة احتمال إصابة الشخص بالعدوى ، وقد يكون بعضها خطيرًا للغاية. يمكن أن يكون الأطفال الذين يولدون بقلة العدلات الشديدة معرضين لخطر الإصابة بالإنتان.
يمكن أن تؤدي العضلات الضعيفة أو المتخلفة (نقص التوتر) إلى توقف النمو. غالبًا ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة بارث صغارًا بالنسبة لأعمارهم ، على الرغم من أن الكثيرين "يلحقون" في النهاية بأقرانهم من حيث الطول والوزن بعد المرور بمرحلة البلوغ. ضعف العضلات يعني أن الشخص المصاب بمتلازمة بارث غالبًا ما يواجه صعوبة في ممارسة الرياضة وقد يتعب بسرعة كبيرة.
هذه الأعراض الأولية ، رغم شيوعها ، لا تظهر في كل شخص مصاب بمتلازمة بارث. هناك أيضًا أعراض أخرى مرتبطة بالحالة ، سيظهر الكثير منها خلال مرحلة الطفولة. يمكن أن تشمل هذه الأعراض:
- أمراض القلب مثل عدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب واعتلال عضلة القلب
- الفشل في الازدهار
- التأخير في تحقيق المعالم التنموية
- التأخير في اكتساب المهارات الحركية الإجمالية
- ممارسة التعصب
- ضعف العضلات
- تعب بسهولة
- الإسهال المزمن أو المتكرر
- مشاكل التغذية في الطفولة "انتقائية الأكل" عند الأطفال
- نقص غذائي
- صعوبة في الانتباه وإعاقات تعلم خفيفة
- صعوبة في المهام التي تتطلب مهارات بصرية مكانية
- صعوبة المعالجة السمعية
- الالتهابات المتكررة
- توقف النمو وقصر القامة
- تأخر البلوغ
يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة بارث أحيانًا بملامح وجه مميزة جدًا ، بما في ذلك الآذان البارزة وعظام الخد والعيون العميقة.
الأسباب
متلازمة بارث هي اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم X ، مما يعني أن نمطها الوراثي مرتبط بالكروموسوم X. يتم توريث الاضطرابات الوراثية المرتبطة بالجنس من خلال الكروموسوم X أو Y.
لدى الأجنة الإناث اثنين من الكروموسومات X ، أحدهما غير نشط. لدى الأجنة الذكور كروموسوم X واحد فقط ، مما يعني أنهم أكثر عرضة للإصابة بحالات مرتبطة بالكروموسوم X. ومع ذلك ، فإن الذكور الذين يعانون من الجين المصاب لا ينقلونه إلا إلى ذرية الإناث التي تصبح حاملة.
قد لا تظهر الأعراض (بدون أعراض) على الإناث المصابات بالجين المصاب أو يتأثرن بحالة مرتبطة بالكروموسوم X مثل متلازمة بارث ، لكن يمكن أن ينقلن الحالة إلى ذرية الذكور. وهذا ما يسمى بالنمط المتنحي المرتبط بالكروموسوم X.
في بعض الحالات ، وجد أن الأشخاص الذين عانوا من الإجهاض المتكرر أو ولادة جنين ميت من الذكور هم حاملون لمتلازمة بارث بدون أعراض. مع كل حمل ، فإن المرأة الحاملة للجين لديها فرصة بنسبة 25 في المائة للولادة:
- حاملة أنثى غير مصابة
- انثى ليست حاملة
- ذكر مصاب بمتلازمة بارث
- ذكر ليس لديه متلازمة بارث
يسمى الجين المحدد المرتبط بمتلازمة بارث TAZ ، وهو المسؤول عن برمجة بروتين يسمى tafazzin. يساعد البروتين الميتوكوندريا في خلايا الجسم على إنتاج الطاقة من خلال نوع من الدهون يسمى كارديوليبين.
عندما تحدث طفرات في جين TAZ ، فهذا يعني أن الخلايا لا تستطيع إنتاج ما يكفي من الكارديوليبين الوظيفي الذي تتطلبه الميتوكوندريا لتلبية احتياجات الجسم من الطاقة. تتطلب عضلات الجسم ، بما في ذلك القلب ، قدرًا كبيرًا من الطاقة لتعمل ، وهذا هو سبب تأثرها بشدة في الأشخاص المصابين بمتلازمة بارث.
عندما يتم العثور على الميتوكوندريا المعيبة في خلايا الدم البيضاء يمكن أن تؤدي إلى قلة العدلات - إما لأن الجسم لا يستطيع إنتاج ما يكفي من الخلايا أو أن الخلايا التي يتم إنتاجها غير فعالة.
فهم كيفية وراثة الاضطرابات الجينيةالتشخيص
عادة ما يتم تشخيص متلازمة بارث بعد وقت قصير من ولادة الطفل. نظرًا لارتباطه بالكروموسوم X ، يتم دائمًا تشخيص الحالة بشكل حصري عند الرضع الذكور.
تم وصف حوالي 150 حالة في الأدبيات الطبية ويقدر أنها تؤثر على حوالي واحد من كل 300000 إلى 400000 شخص في جميع أنحاء العالم. تم تشخيص متلازمة بارث لدى الأشخاص من جميع الأعراق.
عادةً ما يتم إجراء التشخيص أثناء إجراء تقييم شامل لحديثي الولادة ، والذي يمكن أن يكشف عن أمراض القلب والأوعية الدموية ، وقلة العدلات ، وبعض الخصائص الجسدية التي ترتبط غالبًا بمتلازمة بارث. يمكن أن تؤكد الاختبارات الجينية وجود طفرات في جين TAZ.
يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة بارث أيضًا إلى الحصول على مستويات عالية من حمض 3 ميثيل جلوتاكونيك في البول والدم. حالة تسمى 3-methylglutaconic acid type II. تُستخدم الاختبارات الخاصة التي تقيس هذه المادة أيضًا لإجراء تشخيص عند الرضع والأطفال والبالغين إذا اشتبه الطبيب في احتمال إصابتهم بمتلازمة بارث. ومع ذلك ، لا ترتبط مستويات حمض 3-ميثيل جلوتاكونيك بخطورة الحالة ؛ وجد أن بعض الأشخاص الذين يعانون من أعراض شديدة لمتلازمة بارث لديهم مستويات طبيعية من حمض 3-ميثيل جلوتاكونيك.
في حين أنه من المعروف أن بعض الميزات أو العلامات أو الأعراض قد لا تكون موجودة في كل حالة ، فإن معايير التشخيص الرسمية لمتلازمة بارث تشمل:
- تأخير النمو
- اعتلال عضلة القلب
- العدلات
- مستويات مرتفعة من حمض 3-ميثيل جلوتاكونيك (3-ميثيل جلوتاكونيك حمض النوع الثاني)
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمتلازمة بارث. عادةً ما يتم التعامل مع العلاج كل حالة على حدة ، على الرغم من أن الأطفال المصابين بهذه الحالة يحتاجون عادةً إلى العمل مع فريق من المهنيين الطبيين لضمان تلبية جميع احتياجاتهم الصحية.
يمكن أن يساعد المتخصصون في أمراض القلب وأمراض الدم والمناعة في إدارة بعض الجوانب الخطيرة المحتملة للحالة. في بعض الحالات ، لا تستمر حالات القلب المرتبطة بمتلازمة بارث مع نمو الطفل وقد لا يحتاجون إلى العلاج عند دخولهم مرحلة البلوغ. ومع ذلك ، فإن المراقبة الدقيقة لصحة القلب والأوعية الدموية أمر ضروري ، حيث يمكن أن تكون المضاعفات المحتملة قاتلة.
يمكن علاج المضاعفات الناتجة عن انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء ، مثل العدوى المتكررة ، بالمضادات الحيوية (تُعطى أحيانًا بشكل وقائي). من المهم أيضًا الوقاية من الالتهابات البكتيرية لدى المصابين بمتلازمة بارث ، حيث تم العثور على تعفن الدم ليكون السبب الرئيسي الثاني للوفاة عند الرضع المصابين بهذه الحالة.
يمكن أن يساعد المعالجون المهنيون والفيزيائيون الأطفال الذين يعانون من المهارات الحركية أو الإعاقة الجسدية بسبب ضعف العضلات. يستخدم بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بارث الوسائل المساعدة على الحركة.
بمجرد أن يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة بارث المدرسة ، قد يستفيدون من تدخلات التعليم الخاص إذا كانوا يعانون من صعوبات التعلم. قد يواجه الأطفال أيضًا تحديات اجتماعية بسبب قدرتهم المحدودة على المشاركة في الأنشطة البدنية أو ، في بعض الحالات ، الأنشطة الاجتماعية المتعلقة بالغذاء.
يمكن لمجموعات الدعم والموارد المخصصة لأسر الأطفال المصابين بمتلازمة بارث أن تساعدهم على العمل مع أخصائيي الدعم الصحي والتعليمي والاجتماعي لتنسيق الرعاية وتلبية الاحتياجات الفردية الفريدة لأطفالهم في المنزل والمدرسة.
العلاجات الأخرى للمساعدة في علاج الأعراض المحددة للشخص طوال فترة الطفولة وربما حتى مرحلة البلوغ تكون داعمة بشكل عام. يمكن أن يساعد العلاج في تجنب المضاعفات ولكن لا يمكنه علاج الحالة.
تقصر متلازمة بارث عمومًا متوسط العمر المتوقع للشخص بسبب مضاعفات المناعة أو القلب في مرحلة الطفولة أو الطفولة. ومع ذلك ، من بين المصابين بمتلازمة بارث والذين نجوا حتى سن الرشد ، عاش الكثير منهم حتى بلغوا منتصف العمر.
كلمة من Verywell
على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا لمتلازمة بارث ويمكن أن تقصر من عمر الشخص ، إلا أن العلاج لإدارة الأعراض والوقاية من العدوى متاح. يعيش العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة بارث والذين يصلون إلى سن الرشد جيدًا في منتصف العمر. لدى أسر الأطفال المتلازمة العديد من الموارد المتاحة لهم للمساعدة في تنسيق احتياجات الطفل الطبية والتعليمية والاجتماعية لضمان مشاركتهم في أكبر عدد ممكن من أنشطة الطفولة.