الحثل العضلي بيكر

المحتوى

• ما هي علامات وأعراض ضمور بيكر العضلي؟
• ما هي عوامل الخطر لحثل بيكر العضلي؟
• كيف يتم تشخيص حثل بيكر العضلي؟
• علاج الحثل العضلي بيكر

ما هي علامات وأعراض ضمور بيكر العضلي؟

تظهر علامات وأعراض ضمور بيكر العضلي في المرضى خلال سنوات المراهقة أو سنوات الشباب. كما هو الحال مع الحثل العضلي الدوشيني الأكثر خطورة ، يبدأ نمط ضعف العضلات وهزالها عادة في مناطق الورك والحوض ، ثم يتطور إلى الفخذين والكتفين.

عندما تضعف العضلات ، قد يلاحظ المرضى تغييرات عند مشاركتهم في الأنشطة البدنية والرياضية. يمكن أن يتسبب هذا الضعف في حدوث تغيير في طريقة المشي. قد يبدأ الأفراد المصابون بضمور بيكر العضلي في التمايل أو المشي على أصابع قدمهم أو دفع بطنهم إلى الأمام عند المشي للحفاظ على التوازن والتعويض عن نقص القوة في الوركين والساقين.

ما هي عوامل الخطر لحثل بيكر العضلي؟

ضمور بيكر العضلي هو مرض وراثي يسببه جين موجود على الكروموسوم X يمكن للأمهات الحامل له نقله إلى أبنائهن.

كيف يتم تشخيص حثل بيكر العضلي؟

يعد تشخيص حثل بيكر العضلي أمرًا معقدًا ، نظرًا لأنه يشترك في العديد من الأعراض مع حالات أخرى بما في ذلك الحثل العضلي الدوشيني وضمور الأطراف والضمور العضلي النخاعي.

التحدي هو تحديد ما إذا كان الضعف ينشأ في العضلات نفسها أو في الخلايا العصبية الحركية (المتفرعة من الحبل الشوكي) ، التي تتحكم في هذه العضلات.

الخطوة الأولى هي التسجيل الجسدي الدقيق والتاريخ للعلامات والأعراض حتى يتمكن الطبيب من ملاحظة نمط التقدم. تشمل الاختبارات التشخيصية لحثل بيكر العضلي ما يلي:

اختبارات الدم: يمكن أن تكشف اختبارات الدم الجينية عن الطفرة الجينية المسؤولة عن ضمور بيكر العضلي. يمكنهم أيضًا قياس وجود الكرياتين كيناز ، وهو إنزيم يتشكل عندما تنكسر الأنسجة العضلية. هذه المادة مرتفعة في حالات الحثل العضلي والالتهابات.

خزعة العضلات: بالنسبة للأطفال الذين لديهم دليل سريري على ضمور عضلي دوشين ولكنهم لا يظهرون إحدى الطفرات الشائعة ، يتم أخذ عينة صغيرة من الأنسجة العضلية وفحصها تحت المجهر لتأكيد التشخيص.

مخطط كهربية العضل: يتحقق هذا الاختبار لمعرفة ما إذا كان ضعف العضلات ناتجًا عن تدمير الأنسجة العضلية بدلاً من تلف الأعصاب.

مخطط كهربية القلب (ECG أو EKG): اختبار يسجل النشاط الكهربائي للقلب ، ويظهر مخطط كهربية القلب إيقاعات غير طبيعية (عدم انتظام ضربات القلب أو عدم انتظام ضربات القلب) ويكشف عن تلف عضلة القلب.

يتكون القلب في الغالب من عضلات ، وبالتالي فهو يتأثر بالحثل العضلي. يمكن أن يسبب ضمور بيكر العضلي اعتلال عضلة القلب ، وضعف في عضلات القلب ، والذي إذا لم يتم علاجه ، يمكن أن يؤدي إلى فشل القلب والحاجة إلى عملية زرع.

علاج الحثل العضلي بيكر

لا يوجد علاج حاليًا لحثل بيكر العضلي. قد يصف الطبيب أدوية الستيرويد لمساعدة الأفراد على البقاء قادرين على المشي لأطول فترة ممكنة.

المسار السريري لحثل بيكر العضلي متغير. قد يحتاج بعض الأشخاص إلى كرسي متحرك عند بلوغهم سن الثلاثين ؛ قد يتمكن الآخرون من الاستمرار في المشي بالعصا أو بدونها لسنوات عديدة.

يمكن لفريق متعدد التخصصات من المتخصصين من ذوي الخبرة في علاج ضمور بيكر العضلي المساعدة في معالجة الأعراض:

• يمكن لمتخصصي إعادة التأهيل البدني والمهني تصميم برامج تمارين وتعليم أنشطة الإطالة لتقليل التقلصات التي تصلب المفاصل أو تشوهها بسبب تقلص العضلات والأوتار.

• يمكن لجراحي العظام ذوي الخبرة في علاج الحثل العضلي علاج التقلصات والجنف.

• يتتبع أطباء القلب وظائف قلب المريض باستخدام مخطط كهربية القلب وتخطيط صدى القلب.