المحتوى
- مخاطر متلازمة داون والقضايا الصحية
- مرض الاضطرابات الهضمية: حالة وراثية أخرى
- الكشف عن مرض الاضطرابات الهضمية بعد الطفولة
- رعاية شخص مصاب بمرض الاضطرابات الهضمية
- كلمة من Verywell
لماذا يحدث هذا؟ للأسف ، الأطباء غير متأكدين. لكن العلاقة القوية بين الحالتين أمر يحتاج الآباء ومقدمو الرعاية للأشخاص ذوي متلازمة داون إلى فهمه ، حتى يتمكنوا من البحث عن أعراض الداء البطني وإجراء الاختبارات المناسبة ، إذا لزم الأمر.
مخاطر متلازمة داون والقضايا الصحية
تنبع متلازمة داون من مشكلة في جيناتك. كل شخص لديه 23 زوجًا من الجينات (تحصل على نصف كل زوج من الأم والنصف الآخر من والدك) ، لكن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم مادة وراثية إضافية في زوج واحد محدد من الجينات: الزوج الحادي والعشرون. وهذا يقود إلى ما يسميه علماء الوراثة "التثلث الصبغي 21" ، الاسم التقني لمتلازمة داون.
يمكن أن تأتي هذه المادة الوراثية الإضافية من بويضة أمك أو الحيوانات المنوية لوالدك ، ويزداد خطر الإصابة بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم (وربما الأب ، على الرغم من عدم اتخاذ جميع الباحثين هذا الرأي). ما يقرب من واحد من كل 700 طفل يولدون في الولايات المتحدة كل عام - حوالي 6000 طفل مصاب بمتلازمة داون.
كيف يتم تشخيص متلازمة داون
يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة ، بما في ذلك عيون على شكل لوز ، وآذان صغيرة وفم ، ورأس أصغر يميل إلى أن يكون مسطحًا في الظهر. يمكن أن يكون لديهم أيضًا توتر عضلي منخفض ، وغالبًا ما يعانون من مشاكل صحية تتراوح من ضعف البصر والسمع إلى عيوب القلب. يعاني جميع الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون من شكل من أشكال الإعاقة الذهنية ، على الرغم من أن مستوى هذه الإعاقة يمكن أن يختلف اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر.
مشاكل الجهاز الهضمي شائعة أيضًا لدى المصابين بمتلازمة داون ، وهناك العديد من جوانب خطة العلاج. قد لا يكون لدى الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون فتحة شرج مكتملة النمو (والتي يمكن تصحيحها بالجراحة بعد الولادة مباشرة). قد يعاني حوالي 5 إلى 15 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون من حالة تعرف باسم مرض هيرشسبرونغ ، والتي تحدث عندما لا تعمل الأمعاء الغليظة بشكل صحيح. قد يتطلب ذلك جراحة لإزالة الجزء الذي لا يعمل من الأمعاء الغليظة.
مرض الاضطرابات الهضمية: حالة وراثية أخرى
مثل متلازمة داون ، فإن الداء البطني هو حالة وراثية - بشكل عام ، تحتاج إلى أن يكون لديك "جين مرض الاضطرابات الهضمية" واحد على الأقل لتطوير الحالة. ومع ذلك ، هناك أيضًا عوامل أخرى معنية ، بعضها لم يحددها الباحثون بعد. ليس كل من يحمل ما يسمى بـ "جينات الداء البطني" ينتهي به الأمر بالإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية.
مرض الاضطرابات الهضمية هو أيضًا حالة من أمراض المناعة الذاتية ، مما يعني أنه ينطوي على هجوم على جزء من جسمك بواسطة جهاز المناعة الخاص بك.عندما تكون مصابًا بمرض الاضطرابات الهضمية ، فإن تناول الأطعمة المصنوعة من حبوب الغلوتين الثلاثة - القمح أو الشعير أو الجاودار - يتسبب في مهاجمة الجهاز المناعي لأمعائك الدقيقة وإتلافها. هذا يحد من قدرتك على امتصاص العناصر الغذائية الهامة من الطعام. في أشد أشكاله ، يمكن أن يتسبب مرض الاضطرابات الهضمية في حدوث سوء تغذية خطير وفقر الدم وزيادة خطر الإصابة بسرطان الغدد الليمفاوية.
الأشخاص ذوو متلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بأمراض المناعة الذاتية بشكل عام ، ويعتقد الباحثون أن ما يصل إلى 16 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يعانون أيضًا من مرض الاضطرابات الهضمية. هذا أعلى بكثير من معدل 1 بالمائة تقريبًا في عموم السكان. يحث الخبراء الآباء على إجراء فحوصات لأطفال متلازمة داون للكشف عن مرض الاضطرابات الهضمية من خلال اختبارات الدم البطني الذين تتراوح أعمارهم بين عامين وثلاثة أعوام.
سيحتاج الأطفال المصابون بالفحص إلى الخضوع لإجراء يُعرف باسم التنظير الداخلي حتى يتمكن الأطباء من النظر مباشرة إلى البطانة المعوية وجمع عينات منها. قد يبدو هذا أمرًا بالغ الأهمية ، ولكنه المفتاح للحصول على تشخيص نهائي لمرض الاضطرابات الهضمية. كما أن العديد من الآباء والأمهات الذين خضع أطفالهم لعملية التنظير الداخلي أفادوا بأن طفلهم قد أبحر من خلاله دون مشاكل وأنه كان مزعجًا للوالدين أكثر مما كان للأطفال.
الكشف عن مرض الاضطرابات الهضمية بعد الطفولة
حتى إذا كان فحص طفلك المصاب بمتلازمة داون سلبيًا لمرض الاضطرابات الهضمية كطفل صغير ، فلا يجب أن تخذل حذرك. حتى كبار السن تم تشخيص إصابتهم بالداء البطني حديثًا ، ومن الممكن أن تتطور هذه الحالة في أي وقت. إنها ليست مجرد حالة طفولة.
من أشهر أعراض الداء البطني الإسهال المائي ، والتعب ، وفقدان الوزن ، وفقر الدم. ومع ذلك ، لا يعاني الكثير من الأشخاص من هذه الأعراض "الكلاسيكية" ، وبدلاً من ذلك تظهر عليهم أعراض يمكن أن تشمل الإمساك وآلام المفاصل وحتى تساقط الشعر. قد ينمو الأطفال المصابون بالداء البطني بشكل أبطأ من أقرانهم وقد يكونون أقصر في النهاية مثل البالغين.
قد تكون مشكلات مثل اضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه والاكتئاب أكثر شيوعًا أيضًا لدى الأشخاص المصابين بمرض الاضطرابات الهضمية ، ويمكن أن تحدث كل هذه المشكلات لدى الأشخاص المصابين أيضًا بمتلازمة داون أيضًا.
وجدت إحدى الدراسات ، التي قادها الأطباء في مستشفى بوسطن للأطفال ، أن العيادات المتخصصة لمتلازمة داون لا تحقق دائمًا في أعراض مرض الاضطرابات الهضمية ، خاصةً عندما لا تكون هذه الأعراض هي "الأعراض الكلاسيكية" الأكثر ارتباطًا بالحالة. أشارت تلك الدراسة إلى أن الإمساك والمشاكل السلوكية هي الأعراض الأكثر شيوعًا التي أبلغ عنها مقدمو الرعاية للأطفال الذين تم فحصهم لاحقًا بحثًا عن مرض الاضطرابات الهضمية.
من الممكن أن يكون لديك مرض الاضطرابات الهضمية دون أي أعراض ملحوظة على الإطلاق ، ولكن مجموعتين إضافيتين من الباحثين وجدت أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون والذين يصابون بمرض الاضطرابات الهضمية هم أكثر عرضة من عدم ظهور أعراض واضحة ، وخاصة النمو البطيء في الواقع ، وجدت إحدى الدراسات أن أطفال متلازمة داون الذين تم تشخيصهم حديثًا بمرض الاضطرابات الهضمية كانوا على الأرجح أقل من 10 في المائة من حيث الطول والوزن.
ومع ذلك ، تشير دراسة أخرى إلى أن أعراض الاضطرابات الهضمية النموذجية - فقر الدم ، والإسهال ، والإمساك - تحدث أيضًا بشكل متكرر عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون غير المصابين بالداء البطني. من الممكن أيضًا أن يعاني المصابون بمرض الاضطرابات الهضمية من انخفاض في وظائف الغدة الدرقية ، وهو ما يمكن أن يحدث أيضًا في حالة عدم وجود مرض الاضطرابات الهضمية لدى المصابين بمتلازمة داون. لذلك ، قال الباحثون ، يجب على مقدمي الرعاية والأطباء أن يكونوا يقظين ويفحصون الحالة.
هناك بعض الأخبار السارة: أظهرت دراسة كبيرة من السويد أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون والداء البطني ليس لديهم مخاطر أعلى للوفاة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون وحدها.
رعاية شخص مصاب بمرض الاضطرابات الهضمية
للأسف ، لا توجد حاليًا أي أدوية موصوفة من الطبيب لعلاج مرض الاضطرابات الهضمية. قد يتغير ذلك في المستقبل ، ولكن حتى الآن ، العلاج الوحيد لمرض الاضطرابات الهضمية هو اتباع نظام غذائي خالٍ من الغلوتين ، والذي يجب على الشخص المصاب بالداء البطني اتباعه مدى الحياة.
يبدو النظام الغذائي الخالي من الغلوتين سهلًا نسبيًا على الورق ، ولكنه قد يكون صعبًا من الناحية العملية لأن العديد من الأطعمة تحتوي على حبوب الغلوتين. عند الطهي لشخص مصاب بمرض الاضطرابات الهضمية ، تحتاج إلى قراءة الملصقات بعناية والحماية من تلوث الغلوتين في المطبخ.
في الواقع ، تقوم بعض العائلات بممارسة تناول الطعام الخالي من الغلوتين في المنزل لحماية صحة العضو المصاب بمرض الاضطرابات الهضمية. قد يكون تناول الطعام في الخارج أيضًا أمرًا صعبًا ، على الرغم من أنه أصبح أسهل مع انتشار قوائم الطعام الخالية من الغلوتين في العديد من مطاعم الوجبات السريعة ومطاعم الخدمة السريعة.
كلمة من Verywell
عندما يكون طفلك مصابًا بمتلازمة داون ، فقد يبدو التفكير في تغيير كبير مثل النظام الغذائي الخالي من الغلوتين أمرًا مربكًا ، خاصةً إذا كان طفلك يعاني أيضًا من مضاعفات صحية أخرى شائعة لدى المصابين بمتلازمة داون. قد تكون تربية طفل مصاب بمتلازمة داون أو رعاية شخص بالغ أمرًا صعبًا ، ولن يساعد إضافة قيود غذائية خاصة.
ولكن هناك أخبار سارة: ليست هناك حاجة لحرمان طفلك من ملفات تعريف الارتباط والبيتزا وغيرها من الأطعمة المفضلة في مرحلة الطفولة لأن الإصدارات الجيدة الخالية من الغلوتين من جميع هذه الأطعمة متوفرة على نطاق واسع. أيضًا ، بمجرد إتقان منحنى التعلم (الحاد المعترف به) الذي يأتي مع النظام الغذائي ، ستجد على الأرجح أنه سيصبح طبيعة ثانية ، وقد تلاحظ تحسنًا في بعض أعراض الجهاز الهضمي وغيرها من الأعراض لدى طفلك.