المحتوى
متلازمة Coffin-Lowry هي اضطراب عصبي نادر يتميز بإعاقة ذهنية خفيفة إلى شديدة ، بالإضافة إلى تأخر النمو في النمو والتنسيق الحركي. عادةً ما تكون أكثر حدة عند الرجال ، ويكون للأفراد المصابين ملامح وجه مميزة مثل جبهة بارزة وعينان مائلتان إلى أسفل متباعدتان على نطاق واسع وأنف قصير وواسع وأيد ناعمة بأصابع قصيرة. في كثير من الحالات ، يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة انحناء غير طبيعي في العمود الفقري ، وضيق في القامة ، وصغر الرأس (رأس صغير بشكل غير طبيعي).الأعراض
تصبح أعراض متلازمة كوفين لوري ، التي تميل إلى أن تكون أكثر حدة عند الرجال ، أكثر وضوحًا مع تقدم العمر. وتشمل هذه:
- الإعاقة الذهنية: يتراوح نطاق هذه الأعراض من الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى العميقة ، حيث لا يطور بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة أبدًا قدرات الكلام.
- ميزات الوجه الواسعة: يظهر المصابون بمتلازمة كوفين لوري بشكل خاص عند الذكور وأكثر وضوحًا في مرحلة الطفولة المتأخرة ، ويتمتعون بجبهة بارزة وعينان متباعدتان على نطاق واسع وميلان للأسفل وأنف أقصر وواسع بالإضافة إلى فم أوسع مع شفاه سميكة.
- أيدي كبيرة ناعمة: ميزة أخرى لهذه الحالة هي الأيدي الكبيرة والناعمة بأصابع أقصر مدببة.
- نوبات إسقاط التحفيز المستحثة: في مرحلة الطفولة أو المراهقة لدى بعض الأشخاص ، قد يعاني البعض ممن يعانون من هذه الحالة من الانهيار استجابةً للأصوات العالية أو الضوضاء.
- انحناء العمود الفقري: يعاني العديد من المصابين بمتلازمة كوفين لوري إما من الجنف (الانحناء الجانبي) أو الحداب (التقريب إلى الخارج) للعمود الفقري.
- صغر الرأس: صغر حجم الرأس بشكل غير طبيعي من الأعراض الشائعة.
- تشوهات الهيكل العظمي: قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من ضعف المفصل ، وإصبع القدم الكبير القصير ، وعظام الوجه السميكة ، وقصر العظام الأطول ، وعظم الصدر المدبب أو الغائر.
- فقدان كتلة العضلات: غالبًا ما يُلاحظ ضعف تكوين العضلات لدى المصابين بمتلازمة كوفين لوري.
- التشنج التدريجي: يُعرَّف هذا بأنه شد بعض مجموعات العضلات ، وهي مشكلة يمكن أن تتفاقم بمرور الوقت.
- توقف التنفس أثناء النوم: من الأعراض التي يتم تسجيلها بشكل متكرر لهذه الحالة توقف التنفس أثناء النوم ، وهو الشخير و / أو مشاكل التنفس أثناء النوم.
- زيادة خطر الإصابة بالسكتة الدماغية: هناك دليل على أن السكان المصابين بمتلازمة كوفين لوري معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بسكتة دماغية خطيرة ، بسبب انقطاع تدفق الدم إلى الدماغ.
- زيادة معدل الوفيات: أظهرت الدراسات أن أولئك الذين يعانون من هذه الحالة قد ينتهي بهم الأمر إلى رؤية عمر أقل بشكل ملحوظ.
كما هو مذكور أعلاه ، فإن هذه الأعراض تختلف اختلافًا كبيرًا ، حيث يصبح بعضها أكثر وضوحًا من البعض الآخر.
الأسباب
حالة خلقية ، تظهر متلازمة Coffin-Lowry بسبب طفرات في واحد من اثنين من الجينات المحددة للكروموسوم X: RPS6KA3 و RSK2. تساعد هذه الجينات في تنظيم الإشارات بين الخلايا في الجسم ، وخاصة تلك التي تشارك في التعلم والذاكرة طويلة المدى التكوين والعمر الإجمالي للخلايا العصبية. علاوة على ذلك ، فقد ثبت أنها تساعد في التحكم في وظيفة الجينات الأخرى ، لذلك يمكن أن تؤدي طفرة واحدة إلى تأثير تسلسلي. في النهاية ، على الرغم من ذلك ، هناك حاجة إلى مزيد من البحث للتأكد من الآلية الدقيقة لهذه الطفرة من حيث صلتها بالمتلازمة.
والجدير بالذكر أن هذه الحالة تتبع ما يسمى "النمط السائد المرتبط بـ X" ، مما يعني أن الجين المصاب RPS6KA3 أو RSK2 موجود على الكروموسوم X (أحد الكروموسومات المرتبطة بالجنس). تكفي طفرة واحدة فقط في الجين تسبب متلازمة Coffin-Lowry ، ومن ثم "هيمنتها". في هذا النمط من الميراث ، لا يمكن للآباء المصابين بالمتلازمة أن ينقلوها إلى الأبناء (حيث يتلقى الأبناء كروموسوم Y من الأب ، حيث يأتي كروموسوم X من والدتهم). تحدث غالبية الحالات - بين 70 و 80 في المائة - لدى أولئك الذين ليس لديهم تاريخ عائلي من المتلازمة.
التشخيص
يتضمن التشخيص الأولي لمتلازمة Coffin-Lowry تقييم السمات الجسدية ؛ سيبحث الأطباء عن السمات الجسدية المتوطنة في الحالة ، مع ملاحظة مشاكل النمو والعيوب الأخرى. يتم بعد ذلك مساعدة هذا العمل الأولي من خلال تقنيات التصوير ، عادة بالأشعة السينية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ. يمكن تأكيد التشخيص من خلال الاختبارات الجينية الجزيئية ، والتي تتضمن أخذ عينات من مسحة الخد لتحديد وجود ونشاط RPS6KA3 و RSK2. وهذا يختلف قليلاً بين الجنسين ، وعلى وجه الخصوص ، يمكن لمثل هذه الاختبارات فقط تأكيد التشخيص المشتبه به. نسبة صغيرة من المصابين بهذه الحالة ليس لديهم طفرة يمكن اكتشافها.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج قياسي واحد لهذه الحالة ؛ بدلاً من ذلك ، تعتمد مناهج متلازمة Coffin-Lowry على نوع وشدة الأعراض. يجب أن يخضع الأشخاص المصابون بهذه الحالة لفحص صحة القلب والسمع والبصر بانتظام.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن وصف الأدوية المضادة للصرع لنوبات السقوط التي يسببها التحفيز ، وقد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من هذه الأعراض إلى ارتداء الخوذات. علاوة على ذلك ، قد يكون العلاج الطبيعي أو حتى الجراحة ضروريًا لعلاج انحناء العمود الفقري المرتبط بالحالة ، لأن هذا يمكن أن يؤثر في النهاية على قدرة الجهاز التنفسي وصحة القلب.
للتعامل مع الجوانب الفكرية والتنموية لهذه الحالة ، يمكن أن تكون مناهج العلاج الطبيعي والمهني - جنبًا إلى جنب مع التعليم المخصص - مفيدة للغاية. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يوصى بالاستشارة الوراثية - التي يتحدث فيها الطبيب مع العائلة حول مخاطر وراثة الحالات الخلقية مثل هذه.
التأقلم
ليس هناك شك في أن حالة بمثل هذه السلسلة المتتالية من الآثار تترك عبئًا ثقيلًا. اعتمادًا على شدة حالة متلازمة Coffin-Lowry ، قد يصبح العلاج عملية مستمرة ومكثفة. سيحتاج أفراد عائلات المتضررين إلى لعب دور داعم وعاطفي مهم. ومع ذلك ، من خلال الدعم والتدخل المناسبين ، يمكن للأشخاص المصابين بهذه الحالة تحقيق جودة حياة جيدة. قد تكون مجموعات العلاج والدعم مفيدة أيضًا لعائلات أولئك الذين يعيشون مع المتلازمة.
كلمة من Verywell
تعد متلازمة كوفينز-لوري صعبة لأنه لا يوجد علاج محدد لها. النهج الأولية ، كما هو مذكور أعلاه ، تنطوي على إدارة الآثار والأعراض ، الأمر الذي يتطلب الرعاية والتفاني. أخذها يعني أن تكون استباقيًا ومشاركًا ؛ يعني تسليح نفسك وأحبائك بالمعرفة ، ويعني إيجاد النوع المناسب من المساعدة الطبية. جزء لا يتجزأ من ذلك هو الاستعداد للتواصل والوضوح مع مقدمي الرعاية والعائلة وذوي الحالات على حد سواء.
والخبر السار هو أن فهم هذه المتلازمة - وكذلك جميع الأمراض الخلقية - ينمو بسرعة ، وخيارات العلاج آخذة في التوسع. حقيقة الأمر هي أننا اليوم جاهزون بشكل أفضل من أي وقت مضى لمواجهة حالات متلازمة Coffin-Lowry. ومع كل تقدم ، تزداد النظرة إشراقًا وإشراقًا.