المحتوى
متلازمة Coffin-Siris هي حالة وراثية نادرة تؤثر على عدد من أجهزة الجسم. من بين مجموعة الأعراض التي تميزه الإعاقة التنموية ، والتشوهات الجسدية في أصابع القدم والأصابع الخنصر ، وكذلك ملامح الوجه المميزة "الخشنة" ، من بين أمور أخرى. غالبًا ما يعاني الرضع والأطفال المصابون بهذه الحالة من التهابات تنفسية متكررة ومشاكل في التنفس وغالبًا ما لا يكتسب وزنهم بالمعدل المناسب. تم تسجيل حوالي 140 حالة فقط من حالات متلازمة Coffin-Siris في الأدبيات.الأعراض
تسبب هذه الحالة مجموعة من الأعراض ، يمكن رؤية العديد منها وملاحظتها بسهولة. أكثرها شيوعًا تشمل:
- الإعاقة الذهنية: قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من إعاقات ذهنية خفيفة إلى كبيرة ؛ قد يكون هذا بمثابة اضطرابات في الذاكرة والتواصل والتعلم.
- المهارات الحركية المتأخرة: قد يعاني الرضع والأطفال الصغار من تأخيرات خفيفة إلى شديدة في تنمية المهارات مثل المشي أو الجلوس.
- تخلف أصابع اليدين والقدمين: قد تكون أصابع اليدين والقدمين الخامسة أو "الخنصر" متخلفة.
- عدم وجود أظافر في أصابع اليدين والقدمين: قد لا تحتوي أصابع اليدين والقدمين على أظافر.
- تأخر الكلام: قد يتأخر تطوير قدرات الكلام لدى المصابين بمتلازمة Coffin-Siris.
- سمات الوجه المميزة: وتشمل هذه الأنف العريض ، والرموش والحواجب السميكة ، والشفاه السميكة ، والفم الأوسع ، وجسر الأنف المسطح. قد تظهر العيون أيضًا بشكل غير طبيعي.
- زيادة نمو الشعر: على الوجه والجسم ، قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة Coffin-Siris شعر إضافي على الوجه وأجزاء أخرى من الجسم.
- شعر فروة الرأس المتناثر: السمة المميزة الأخرى لهذه الحالة هي تساقط الشعر على فروة الرأس.
بالإضافة إلى ذلك ، تؤدي هذه الحالة أحيانًا إلى مشكلات أخرى:
- حجم الرأس الصغير: يُعرف أيضًا باسم صغر الرأس ، لدى عدد كبير من الأشخاص المصابين بمتلازمة Coffin-Siris رأس أصغر نسبيًا من متوسط الرأس.
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة: يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من التهابات تنفسية متكررة وصعوبة في التنفس.
- صعوبة التغذية: في مرحلة الطفولة ، يمكن أن تصبح الرضاعة صعبة للغاية.
- الفشل في الازدهار: فيما يتعلق بما ورد أعلاه ، قد لا يكتسب الرضع والأطفال الصغار الوزن أو ينمو بشكل صحيح خلال المنعطفات المهمة.
- قصر القامة: غالبًا ما يكون الأشخاص المصابون بهذه الحالة أقصر في الطول.
- نغمة العضلات المنخفضة: ترتبط متلازمة Coffin-Siris أيضًا بـ "نقص التوتر" أو الجهاز العضلي المتخلف.
- مفاصل فضفاضة: يمكن أن تنشأ أيضًا مفاصل فضفاضة بشكل غير طبيعي مع هذه الحالة.
- تشوهات القلب: وقد لوحظت في هذه الحالات تشوهات بنيوية للقلب والأوعية الدموية الكبرى.
- تشوهات الدماغ: في كثير من الحالات ، تسبب هذه المتلازمة منطقة دماغية أصغر أو غائبة.
- الكلى غير طبيعية: قد تكون الكلى في المصابين بمتلازمة كوفين-سيريس "خارج الرحم" ، مما يعني أنهم ليسوا في الموقع المعتاد.
تختلف شدة الحالة بشكل كبير ، وبعض الأعراض أكثر شيوعًا من غيرها.
الأسباب
تنشأ متلازمة Coffin-Siris بسبب التشوهات والطفرات في أي من الجينات التالية: ARID1A أو ARID1B أو SMARCA4 أو SMARCB1 أو DPF2 أو SMARCE1. هذا يعني أنه ينشأ من جين لا يحدد الجنس ، مع وجود خطأ واحد في الترميز كافٍ للتسبب في المشكلة. كونها وراثية ، فإن الحالة وراثية ، على الرغم من أن هذا المرض قد لوحظ في كثير من الأحيان ظهوره لأول مرة في الأسرة بسبب الطفرة.
التشخيص
يحدث تشخيص متلازمة Coffin-Siris بعد الولادة عندما يلاحظ الأطباء تشوهات في الإصبع الخامس وأصابع القدم بالإضافة إلى تشوهات في الوجه. تميل التشوهات من هذا النوع إلى أن تصبح أكثر وضوحًا مع تقدم العمر ، ولا تزال معايير التشخيص تتطور بسبب ندرة الحالة ، وتعتبر المشكلات المعرفية والنمائية المستوطنة لهذا المرض علامات مهمة سريريًا على تطور المرض.
خاصة إذا لوحظ التاريخ الجيني لمتلازمة كوفين-سيريس ، يمكن للأطباء أيضًا اختيار الاختبار الجزيئي للجنين قبل الولادة. ويتضمن هذا استخدام الموجات فوق الصوتية - وهي عملية تخطيط الصدى - لتقييم تشوهات الكلى أو القلب. بالتناوب ، يمكن أخذ عينات من تكوين الخلايا الجنينية واختبارها بعد 10 إلى 12 أسبوعًا من الحمل. أصبح هذا النوع من الفحص الجيني متاحًا بشكل متزايد في المختبرات المتخصصة.
بعد التشخيص الأولي ، قد يطلب الأطباء أيضًا إجراء مزيد من التقييم. في هذه الحالات ، يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لاكتشاف التشوهات في الدماغ ، علاوة على ذلك ، يمكن استخدام الأشعة السينية لتقييم تشريح الأصابع أو أصابع القدم المصابة. أخيرًا ، يمكن استخدام مخططات صدى القلب - وهو نوع من التصوير بالرنين المغناطيسي - للكشف عن الاختلافات التشريحية في القلب والأوردة المركزية.
علاج او معاملة
نظرًا لأن هذا المرض له مجموعة متنوعة من الأعراض ، فإن العلاج يعتمد على العرض التقديمي المحدد لدى الفرد. في كثير من الأحيان ، تتطلب الإدارة الفعالة للحالة التنسيق بين المهنيين الطبيين في العديد من التخصصات. قد يضطر أطباء الأطفال إلى العمل جنبًا إلى جنب مع جراحي العظام (أولئك الذين يعالجون اضطرابات العظام والمفاصل والعضلات) ، وأخصائيي القلب (أخصائيي القلب) ، وكذلك المعالجين الفيزيائيين وعلماء الوراثة.
قد تساعد الجراحة في الحالات التي يوجد فيها تشوهات كبيرة في الوجه أو الأطراف أو الأعضاء. هذه إجراءات متخصصة للغاية - يعتمد الإجراء المحدد إلى حد كبير على شدة الحالة - ولكنها يمكن أن تكون مفيدة في التعامل مع بعض المظاهر الجسدية لمتلازمة Coffin-Siris. بالنسبة لمشاكل الجهاز التنفسي التي غالبًا ما تصاحب هذه الحالة ، قد تكون هناك حاجة إلى تحويلات أو عمليات جراحية أخرى.
تتحسن نتائج هذا المرض بالتدخل المبكر. من خلال العلاج الطبيعي ، والتعليم الخاص ، وعلاج النطق ، وكذلك الخدمات الاجتماعية ، يكون الأطفال الصغار والأطفال المصابون بهذه الحالة أكثر قدرة على تحقيق إمكاناتهم. من خلال الشبكة الصحيحة من الدعم والرعاية ، يمكن التعامل مع متلازمة Coffin-Siris.
التأقلم
بالتأكيد ، يواجه آباء الأطفال المصابين بمتلازمة Coffin-Siris ، ناهيك عن الأطفال أنفسهم ، تحديات كبيرة. إلى جانب الأمراض والآثار الجسدية ، يمكن للوصمات الاجتماعية أن تزيد من عبء هذه الحالة. يمكن أن تكون مجموعات الاستشارة والدعم مفيدة في مواجهة هذه التحديات.
كلمة من Verywell
من الصعب بالتأكيد تشخيص متلازمة Coffin-Siris ، ولكن من المهم أن تتذكر أن المساعدة موجودة. مع الفريق الطبي المناسب ، يمكن بالتأكيد تحسين التشخيص وإدارة الأعراض. نظرًا لأن المؤسسة الطبية تعرف المزيد عنها - وخاصة مع تقدم إجراءات مثل الاختبارات الجينية - فإن الوضع سيتحسن فقط. البحث مستمر ، ومع كل اكتشاف ، مع كل إجراء ونهج دقيق ، يصبح مستقبل أولئك الذين يعانون من هذه الحالة أكثر إشراقًا.