المحتوى
متلازمة كورنيليا دي لانج (CdLS) هي اضطراب وراثي نادر يسبب ملامح وجه مميزة وتأخيرات في النمو وتشوهات في الأطراف ومشاكل سلوكية ومجموعة متنوعة من الأعراض الأخرى. يمكن أن تتراوح الحالة من خفيفة إلى شديدة وتؤثر على أجزاء متعددة من الجسم. سميت على اسم طبيبة الأطفال الهولندية كورنيليا دي لانج ، التي وصفت الحالة لأول مرة في طفلين في عام 1933.تشير التقديرات إلى أن CdLS تؤثر على ما بين 1 في 10000 و 1 من كل 30000 مولود جديد. العدد الدقيق للحالات غير معروف لأن الحالات الخفيفة قد لا يتم تشخيصها.
الأعراض
غالبًا ما يمكن التعرف على أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج عند الولادة. الأشخاص الذين يعانون من CdLS لديهم ميزات وجه محددة مثل:
- حواجب مقوسة وسميكة تلتقي عادة في المنتصف
- رموش طويلة
- خطوط شعر أمامية وخلفية منخفضة
- أنف قصير مقلوب
- زوايا مقلوبة للفم وشفة علوية رفيعة
- آذان منخفضة ومشوهة
- الحنك المشقوق
تشمل التشوهات الأخرى ، التي قد تكون أو لا تكون موجودة عند الولادة ، ما يلي:
- رأس صغير جدًا (صغر الرأس)
- تأخر النمو
- مشاكل في العين والرؤية
- فقدان السمع
- كثرة شعر الجسم ، والتي قد ترقق مع نمو الطفل
- رقبة قصيرة
- تشوهات اليد مثل فقدان الأصابع أو صغر اليدين أو الانحراف الداخلي للأصابع الخنصر
- الإعاقات الذهنية
- مشاكل إيذاء النفس والسلوك العدواني
قد يعاني الرضع المصابون بهذه الحالة من صعوبة في الرضاعة. قد يعاني الأطفال المصابون بالـ CdLS أيضًا من مرض الجزر المعدي المريئي (GERD) ومشاكل الأسنان.
الأسباب
تحدث حالات متلازمة كورنيليا دي لانج عادةً بسبب طفرات جينية ؛ أكثر من نصف المصابين بهذه الحالة لديهم طفرة في جين NIPBL.
تم ربط المتلازمة أيضًا بأربع طفرات جينية أخرى على الأقل ، بما في ذلك SMC1A و HDAC8 و RAD21 و SMC3. تساهم البروتينات من هذه الجينات في بنية مركب التماسك ، وهي بروتينات تساعد في توجيه النمو قبل ولادة الطفل. يمكن للطفرة أن تعطل هذا التطور خلال المراحل المبكرة.
التشخيص
يمكن تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج في أعمار مختلفة. يمكن اكتشافه في بعض الأحيان أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين ، والذي قد يظهر تشوهات في الأطراف ، أو شفة مشقوقة ، أو تأخيرات في النمو ، أو مظهر وجه غير طبيعي ، أو علامات أخرى لـ CdLS.
غالبًا ما يتم التعرف على CdLS عند الولادة ، بناءً على الأعراض النموذجية بما في ذلك ملامح الوجه ، والشعر الزائد ، وصغر الحجم ، وصغر اليدين أو القدمين. قد تشير الحالات الأخرى إلى CdLS ، بما في ذلك الفتق الحجابي ، والتشوهات الكلوية ، وأمراض القلب الخلقية.
يمكن تشخيص الأشخاص المصابين بالحالات الخفيفة في وقت لاحق في مرحلة الطفولة. قد تحتوي ميزات الوجه على بعض العلامات الدقيقة لـ CdLS. قد تصبح الإعاقات الذهنية أكثر وضوحًا ، وقد يصبح السلوك العدواني ، بما في ذلك إيذاء النفس ، مشكلة أيضًا.
بمجرد تشخيص CdLS ، قد يحتاج الطفل إلى تقييم التشوهات التي تسبب مشاكل طبية. وتشمل هذه تخطيط صدى القلب الروتيني والتصوير بالموجات فوق الصوتية الكلوية ، حيث يعاني 25٪ من المصابين بالـ CdLS من خلل في القلب و 10٪ يعانون من تشوه في الكلى.
علاج او معاملة
يركز العلاج على إدارة الأعراض لمساعدة الأشخاص المصابين بـ CdLS على عيش حياة أفضل. يستفيد الرضع من برامج التدخل المبكر لتحسين توتر العضلات ، وإدارة مشاكل التغذية ، وتنمية المهارات الحركية الدقيقة. يمكن أن تساعد الصيغ التكميلية أو وضع أنبوب فغر المعدة في تحسين أي تأخير في النمو.
مع نمو الطفل ، يمكن أن يفيد العلاج الطبيعي والمهني والكلام أولئك الذين يعانون من تحديات. قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية للتشوهات الهيكلية أو مشاكل القلب الخلقية.
يمكن أن يساعد أخصائيو الصحة العقلية في إدارة الأعراض السلوكية للحالة. قد يحتاج الأطفال أيضًا إلى رؤية أطباء القلب أو أطباء العيون لمشاكل القلب والعين.
متوسط العمر المتوقع لمن يعانون من CdLS طبيعي نسبيًا إذا لم يكن لدى الطفل أي تشوهات داخلية كبيرة مثل عيوب القلب. يعيش معظم الأشخاص الذين يعانون من CdLS جيدًا في مرحلة البلوغ والشيخوخة.
كلمة من Verywell
تؤثر متلازمة كورنيليا دي لانج على أشخاص مختلفين بطرق مختلفة ، وقد تختلف العلامات والأعراض من فرد لآخر. إذا تم تشخيص طفلك ، فسوف يتحدث الطبيب معك حول خطة علاج محددة ويقترح أي خدمات ومجموعات دعم للمساعدة في تلبية احتياجات طفلك.