المحتوى
تعد متلازمة كوستيلو اضطرابًا نادرًا جدًا يؤثر على أجهزة متعددة في الجسم ، مما يؤدي إلى قصر القامة ، وملامح الوجه المميزة ، والنمو حول الأنف والفم ، ومشاكل في القلب. سبب متلازمة كوستيلو غير معروف ، على الرغم من الاشتباه في حدوث طفرة جينية. في عام 2005 ، وجد باحثون في مستشفى دوبونت للأطفال في ولاية ديلاوير (الولايات المتحدة) أن الطفرات الجينية في تسلسل HRAS كانت موجودة في 82.5 ٪ من 40 فردًا يعانون من متلازمة كوستيلو التي درسوها.تم نشر حوالي 150 تقريرًا فقط عن متلازمة كوستيلو في الأدبيات الطبية العالمية ، لذلك ليس من الواضح عدد المرات التي تحدث فيها المتلازمة بالفعل أو من المرجح أن يتأثر بها.
الأعراض
الأعراض النموذجية لمتلازمة كوستيلو هي:
- صعوبة اكتساب الوزن والنمو بعد الولادة مما يؤدي إلى قصر القامة
- الجلد المترهل بشكل مفرط على الرقبة وراحة اليدين والأصابع وباطن القدمين (cutis laxa)
- أورام غير سرطانية (الورم الحليمي) حول الفم والأنف
- مظهر وجه مميز مثل الرأس الكبير والأذنين المنخفضة ذات الفصوص الكبيرة السميكة والشفاه السميكة و / أو الخياشيم العريضة
- التأخر العقلي
- جلد سميك وجاف في اليدين والقدمين أو الذراعين والساقين (فرط التقرن)
- مفاصل الأصابع مرنة بشكل غير طبيعي.
قد يعاني بعض الأفراد من تقييد الحركة في المرفقين أو شد الوتر في مؤخرة الكاحل. قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة كوستيلو من عيوب في القلب أو أمراض القلب (اعتلال عضلة القلب). هناك نسبة عالية من نمو الورم ، السرطاني وغير السرطاني ، المرتبط بالمتلازمة أيضًا.
التشخيص
يعتمد تشخيص متلازمة كوستيلو على المظهر الجسدي للطفل المولود بالاضطراب ، بالإضافة إلى الأعراض الأخرى التي قد تكون موجودة. يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة كوستيلو من صعوبة في الرضاعة ، فضلاً عن زيادة الوزن والنمو ، لذلك قد يشير ذلك إلى التشخيص. تم تحديد تشخيص متلازمة كوستيلو من خلال النتائج السريرية الموحية وتحديد المتغير الممرض لجين HRAS عبر الاختبارات الجينية الجزيئية.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة كوستيلو ، لذا تركز الرعاية الطبية على الأعراض والاضطرابات الموجودة. من المستحسن أن يتلقى جميع الأفراد المصابين بمتلازمة كوستيلو تقييمًا لأمراض القلب للبحث عن عيوب القلب وأمراض القلب. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني الفرد في الوصول إلى إمكاناته التنموية. تعتبر المراقبة طويلة المدى لنمو الورم ، والعمود الفقري أو مشاكل العظام ، وتغيرات القلب أو ضغط الدم مهمة أيضًا ، حيث أن عمر الفرد المصاب بمتلازمة كوستيلو سيتأثر بوجود مشاكل في القلب أو أورام سرطانية.