المحتوى
متلازمة Cri du Chat (بالفرنسية تعني "صرخة القطة") هي اضطراب كروموسومي نادر ينتج عن فقد أو حذف أجزاء من الكروموسوم 5. غالبًا ما يعاني الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة من صرخة عالية الصوت تشبه قطة ، ومن هنا تأتي الحالة اسم. نظرًا لأن الحالة تحدث بسبب فقدان أجزاء من الذراع القصيرة (p) من الكروموسوم 5 ، يُعرف Cri du Chat أيضًا باسم متلازمة 5p- (5p ناقص).الأعراض
تنجم الخصائص الجسدية الرئيسية وأعراض متلازمة Cri du Chat عن جينات مفقودة أو محذوفة في الذراع الصغيرة (p) من الكروموسوم 5. يعتقد الباحثون أن مجموعة محددة من الأعراض المرتبطة بـ Cri du Chat ، وشدة تلك الأعراض ، يرتبط بحجم وموقع الجزء المحذوف أو المفقود من الكروموسوم.
مثل اضطرابات الكروموسومات الأخرى ، تختلف أعراض الحالة وشدتها من شخص لآخر. ومع ذلك ، هناك بعض المظاهر الرئيسية للحالة التي يمكن ملاحظتها منذ الولادة. تشمل هذه السمات المميزة ما يلي:
- انخفاض الوزن عند الولادة
- منعكس مص ضعيف
- النمو البطيء أو فشل النمو
- صرخة عالية النبرة ميئنة تشبه القطة
- توتر عضلي منخفض
على الرغم من عدم توفر جميع الميزات ، إلا أن العديد من الأطفال حديثي الولادة الذين يستخدمون Cri du Chat لديهم خصائص جسدية مميزة ، بما في ذلك:
- رأس صغير (صغر الرأس) وفك
- وجه مستدير بشكل غير طبيعي
- سوء إطباق الأسنان
- مجموعة واسعة ، مائلة للأسفل
- طيات الجلد الزائدة حول العينين
- آذان منخفضة
- "حزام" أصابع اليدين والقدمين (ارتفاق الأصابع)
- الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق
عندما يكبر الأطفال المصابون بهذه الحالة ، قد يبدأون في إظهار وتجربة مجموعة من الأعراض المتعلقة بـ Cri du Chat ، بالإضافة إلى الاضطرابات الأخرى الشائعة في الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالحالة ، بما في ذلك:
- التأخيرات الحركية والإدراكية والكلامية
- إعاقة ذهنية متوسطة إلى شديدة
- الإعاقة الحركية
- النوبات
- السلوكيات الشبيهة بالتوحد ، مثل الخفقان اليدوي والتأرجح وحساسية الضوضاء
- الجنف
- عيوب القلب الخلقية (حوالي 15-20٪ من المرضى)
- فتق
- المشكلات السلوكية مثل نوبات الغضب وضعف الانتباه / التحكم في الاندفاع
- المشي بمشية بطيئة وخاضعة للحراسة أو الحاجة إلى وسائل مساعدة على الحركة ، بما في ذلك الكراسي المتحركة
- سلوكيات مدمرة للذات مثل ضرب الرأس و مص الجلد
- الالتهابات المتكررة (خاصة الجهاز التنفسي والأذن والجهاز الهضمي)
- قصر النظر
- إمساك
- تشوهات الكلى أو المسالك البولية
- شيب الشعر المبكر
- مشاكل في النوم
- مشاكل التدريب على استخدام المرحاض
الأسباب
تم وصف متلازمة Cri du Chat لأول مرة في عام 1963 من قبل طبيب أطفال فرنسي يدعى جيروم ليجون. يشتهر Lejeune باكتشاف الأساس الجيني للتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون).
يُعتقد أن هذا الاضطراب نادر جدًا - يولد حوالي 50-60 رضيعًا مع Cri du Chat في الولايات المتحدة كل عام. تميل الحالة إلى التأثير على الإناث أكثر من الذكور ويتم تشخيصها عند الأشخاص من جميع الخلفيات العرقية.
بينما يرتبط Cri du Chat بالجينات ، إلا أنه ليس بالضرورة حالة وراثية. تحدث معظم الحالات من جديد (أو بشكل عفوي) أثناء التطور الجنيني. الباحثون غير متأكدين من سبب حدوث عمليات الحذف هذه. سيكون لوالدي الطفل المولود مع Cri du Chat بسبب الحذف التلقائي كروموسومات طبيعية. لذلك ، إذا كان لديهم طفل آخر في المستقبل ، فمن غير المحتمل أن يولد طفل آخر بهذه الحالة.
في بعض الحالات ، تحدث الحالة بسبب انتقال الجينات من كروموسوم إلى آخر. يؤدي هذا إلى إعادة ترتيب المادة الجينية. يمكن أن تحدث الانتقالات بين الكروموسومات تلقائيًا أو تنتقل من أحد الوالدين الناقل للجين المصاب.
يعتقد الباحثون أن الأشخاص الذين يعانون من Cri du Chat والذين يعانون من إعاقة ذهنية شديدة قد يكون لديهم حذف في جين معين ، CTNND2. هناك حاجة إلى مزيد من البحث حول العلاقة المحتملة بين أعراض الحالة والجينات المحددة ، ولكن مع معرفة المزيد عن العلاقة ، فمن المحتمل أن يتم فهم السبب بشكل أفضل. سيكون فهم سبب حدوث عمليات الحذف في الجين جزءًا مهمًا من توجيه التشخيص والعلاج لتحسين حياة الأشخاص باستخدام Cri du Chat.
التشخيص
يمكن تشخيص معظم حالات Cri du Chat عند الولادة كجزء من تقييم شامل لحديثي الولادة. يمكن التعرف بسهولة على السمات الجسدية الرئيسية للحالة ، وخاصة صغر الرأس ، عند الأطفال حديثي الولادة. تظهر الأعراض الأخرى المصاحبة ، مثل "بكاء القطة" لدى الطفل ، وانخفاض توتر العضلات ، وضعف منعكس المص ، بعد الولادة مباشرة.
يمكن استخدام عدة أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية ، بما في ذلك التنميط النووي ، والتهجين الموضعي الفلوري (FISH) ، وتحليل الكروموسوم Microarray ، للبحث عن عمليات الحذف في الكروموسوم 5 التي تُشخص Cri du Chat.
قد يطلب الطبيب أيضًا اختبارات أكثر تخصصًا لتحديد ما إذا كانت عمليات الحذف تلقائية أو من الجين المصاب بالوالد. إذا كان الأمر كذلك ، فهناك اختبارات يمكنها تحديد أي من الوالدين لديه الجين المنقولة.
أتاح التوافر المتزايد لتقنيات الاختبار الجيني الأكثر تخصصًا تشخيص بعض حالات Cri du Chat قبل الولادة.
فحوصات حديثي الولادة للاضطرابات الجينيةعلاج او معاملة
توجد شدة Cri du Chat على نطاق واسع. ستكون تجربة الإصابة بالحالة وأعراضها وتشخيصها وعلاجها فريدة لكل شخص مصاب بها. غالبًا ما تستعين العائلات التي لديها أطفال مع Cri du Chat بمساعدة العديد من الأنواع المختلفة من مقدمي الرعاية الصحية ، بما في ذلك المهنيين الصحيين المتحالفين والأخصائيين الاجتماعيين والمتخصصين في التعليم. بعد ولادة طفل مصاب بـ Cri du Chat ، يُحال الوالدان عادةً للاستشارة الوراثية.
نظرًا لأنه غالبًا ما يتم تشخيص Cri du Chat عند الولادة أو بعد ذلك بوقت قصير ، يمكن للعائلات البدء في تكوين فريق دعم على الفور. يساعد التدخل المبكر العائلات على تطوير استراتيجيات لإدارة الفروق الجسدية والعاطفية للأطفال الذين يعانون من Cri du Chat مقارنة بأقرانهم.
يبدأ غالبية الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بـ Cri du Chat بشكل من أشكال العلاج قبل عيد ميلادهم الأول. يتضمن هذا غالبًا مزيجًا من العلاج الطبيعي والمهني وعلاج النطق. إذا كان المريض يعاني من حالة صحية مرتبطة به ، مثل عيب خلقي في القلب ، فسيحتاج أيضًا إلى المزيد من الخدمات الطبية المتخصصة بالإضافة إلى الرعاية الروتينية.
قد يحتاج الآباء إلى البحث عن موارد مجتمعية وأكاديمية لمساعدة الأطفال باستخدام Cri du Chat على التكيف مع المدرسة. تعد برامج التعليم الخاص أحد الخيارات ، اعتمادًا على نوع ومدى تعلم الطفل و / أو إعاقته الجسدية ، بالإضافة إلى مراعاة احتياجاته الاجتماعية والسلوكية. تختار بعض العائلات تعليم الأطفال في المنزل باستخدام Cri du Chat أو تسجيلهم في مدارس أو برامج مصممة خصيصًا.
لا يتأثر متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من Cri du Chat بشكل مباشر بالحالة ، على الرغم من أن المضاعفات من ميزاتها - مثل الإصابة بالالتهاب الرئوي التنفسي إذا كانوا عرضة لمشاكل الجهاز التنفسي - يمكن أن تشكل خطرًا. في العديد من الحالات الموثقة ، عاش الأطفال مع Cri du Chat جيدًا في منتصف العمر وما بعده. ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين لديهم Cri du Chat لا يمكنهم دائمًا العيش بشكل مستقل. سيحتاج العديد من البالغين المصابين بهذه الحالة إلى خدمات صحية واجتماعية وإدارة حالة ومهنية داعمة.
يمكن أن تكون العلاجات البديلة والتكميلية مفيدة أيضًا للمرضى الذين يعانون من Cri du Chat ، خاصة أثناء الطفولة والمراهقة. لقد ثبت أن العلاج باللعب ، والعلاج العطري ، والعلاج بالموسيقى ، والعلاج الذي يشمل الحيوانات ، يفيد الأطفال الذين يستخدمون Cri du Chat.
5 من الأدوية البديلة الأكثر شيوعًا المستخدمة اليومبالنسبة للأطفال الذين يعانون من إعاقات أكثر حدة ، يحتاجون إلى أنابيب تغذية (تغذية بالحقن) ، وقد يحتاج أولئك الذين يمارسون سلوكيات خطيرة مؤذية للنفس إلى رعاية إضافية. ممرضات الصحة المنزلية ، أو مرافق المعيشة المجتمعية ، أو مرافق التمريض هي أيضًا خيارات للعائلات التي تحتاج إلى المساعدة في مساعدة أطفالهم على عيش حياة كاملة وآمنة وسعيدة وصحية.
كلمة من Verywell
توجد أعراض Cri du Chat على نطاق واسع ويمكن أن تشمل الإعاقات الذهنية والجسدية الشديدة ، والتأخير في الكلام أو الوظائف الحركية ، والمشاكل السلوكية ، أو الحالات الطبية الأخرى ، مثل عيوب القلب الخلقية أو الجنف. يمكن أن تسبب المضاعفات المتعلقة بالحالة أو تلك التي تحدث بشكل شائع معها مشاكل صحية خطيرة ، ولكن من المهم أن تتذكر أن معظم الأشخاص الذين يستخدمون Cri du Chat يعيشون بشكل جيد في منتصف العمر وما بعده.