نظرة عامة على Cutis Laxa

المحتوى

• الأعراض
• الأسباب
• التشخيص
• علاج او معاملة

Cutis Laxa هو اضطراب نادر يتسبب في حدوث خلل أو قصور في النسيج الضام للجسم ، مما يؤثر على الهيكل الطبيعي للجلد والعضلات والمفاصل وأحيانًا الأعضاء الداخلية. بشكل عام ، يتميز Cutis laxa ببشرة مترهلة وفضفاضة ومتجعدة وغير مرنة ، خاصة حول الوجه والعنق والذراعين والساقين والجذع.

يشار إلى هذه الأعراض الجلدية وحدها أحيانًا باسم "cutis laxa" أيضًا. هناك العديد من الأنواع المختلفة للجلد اللاكسا ، وهذا يحدد أجزاء الجسم الأخرى والأعضاء التي تؤثر عليها بالإضافة إلى الجلد. يمكن أن يؤثر على الأنسجة الضامة في الأعضاء مثل القلب والأوعية الدموية والرئتين والأمعاء. في بعض الحالات ، قد تكون المفاصل أكثر ارتخاءً من المعتاد نتيجة للأربطة والأوتار اللينة.

يعتبر Cutis Laxa نادرًا جدًا ويؤثر في مكان ما بين 200 إلى 400 عائلة حول العالم. يمكن أن تكون موروثة أو مكتسبة ، على الرغم من أنها موروثة عادةً.

الأعراض

تعتمد الأعراض ، بالإضافة إلى شدتها ، حقًا على نوع أو نوع فرعي من الجلد اللاكسا الذي يعاني منه الفرد. ومع ذلك ، فإن الجلد المتدلي غير المرن موجود في جميع أنواع الجلد اللاكسا. هناك العديد من الأنواع والأنواع الفرعية والتصنيفات المختلفة لـ cutis laxa ولكن هذه هي الأنواع الرئيسية:

الصبغة الجسدية السائدة Cutis Laxa (ADCL)

هذا نوع خفيف من الجلد اللاكسا ، وفي بعض الأحيان تظهر أعراض الجلد فقط مع ADCL. قد تكون هناك أيضًا ملامح وجه مميزة مثل الجبين المرتفع والأذنين الكبيرتين والأنف الشبيه بالمنقار ، وقد تكون المسافة البادئة الوسطى فوق الشفة العليا أطول من المعتاد. الأعراض الأخرى ، على الرغم من أنها ليست شائعة بشكل خاص مع هذا النوع من الجلد لاكسا ، هي الفتق وانتفاخ الرئة ومشاكل القلب. في بعض الحالات ، لا يتم ملاحظة هذه الأعراض حتى سن الرشد.

صبغي جسدي متنحي كتيس لاكسا (ARCL)

تنقسم الصبغية الجسدية المتنحية Cutis Laxa إلى ستة أنواع فرعية:

• ARCL1A: أعراض هذا النوع الفرعي هي الفتق ، ومشاكل الرئة مثل انتفاخ الرئة ، وأعراض الجلد laxa المعتادة.
• ARCL1B: هذا النوع الفرعي له أعراض مثل أصابع اليدين والقدمين الطويلة والرقيقة بشكل غير طبيعي ، والمفاصل الهشة ، والعظام الهشة ، والفتق ، ومشاكل الجهاز القلبي الوعائي. الأعراض الشائعة الأخرى لـ ARCL1B هي ملامح الوجه المميزة مثل العيون المتباعدة والفك الصغير والأذنين بشكل غير طبيعي ، وكذلك الجلد المترهل والمتجعد.
• ARCL1C: تعتبر الأعراض الجلدية والمشاكل الخطيرة في الرئة والمعدة والأمعاء والمسالك البولية هي المؤشرات الرئيسية لهذا النوع الفرعي. الأعراض الأخرى هي انخفاض قوة العضلات وتأخر النمو والمفاصل.
• ARCL2A: الفتق وقصر النظر والنوبات وتأخر النمو هي بعض من الأعراض الرئيسية لهذا النوع الفرعي. كما أن الجلد المتجعد يميل إلى التحسن مع تقدم العمر.
• ARCL2B: في هذا ، تظهر الأعراض الجلدية المعتادة ، لكنها تكون أكثر وضوحًا في الذراعين والساقين. هناك أيضًا تأخيرات في النمو ، وإعاقات ذهنية ، ورخاوة في المفاصل ، وصغر حجم الرأس ، وتشوهات في الهيكل العظمي.
• ARCL3: تُعرف أيضًا باسم متلازمة دي بارسي ، وأعراض هذا النوع الفرعي من الجلد لاكسا هي تأخر النمو ، وتأخر النمو العقلي ، وإعتام عدسة العين ، والمفاصل الرخوة ، والجلد المتجعد. بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون هناك مشاكل جلدية أخرى غير الجلد المنتظم لاكسا.

متلازمة القرن القذالي

يعد تطور النمو العظمي على العظم القذالي (في قاعدة الجمجمة) ، والذي يمكن رؤيته بالأشعة السينية ، أحد الأعراض المميزة له. تشوهات الهيكل العظمي ، وتأخر النمو ، وضعف العضلات ، وكذلك أمراض القلب والأوعية الدموية والرئة والمسالك البولية والجهاز الهضمي شائعة مع هذا النوع الفرعي.

متلازمة MACS

يرمز MACS إلى (M) acrocephaly ، (A) lopecia ، (C) utis laxa ، (S) coliosis. هذا النوع الفرعي نادر جدًا وأعراضه الرئيسية هي رأس كبير للغاية (كبر الرأس) ، وفقدان الشعر الجزئي أو الكلي (الثعلبة) ، وتراخي الجلد المعتاد للجلد اللاكسي ، وانحناء العمود الفقري المشوه (الجنف).

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

تتمثل أعراضه في الفتق وهشاشة العظام وملامح الوجه المميزة مثل الخدين المتخلفتين والفك البارز. تظهر الأعراض الجلدية المعتادة أكثر على الوجه والمعدة واليدين والقدمين.

اكتسبت Cutis Laxa

في هذا النوع من الجلد الرخو ، قد يقتصر الجلد المتجعد المترهل على منطقة واحدة أو قد ينتشر في جميع أنحاء الجسم. في بعض الحالات ، هناك مشاكل محددة في الرئتين والأوعية الدموية والأمعاء.

باستثناء تلك المرتبطة بـ cutis laxa المكتسبة ، فإن جميع الأعراض التي تمت مناقشتها أعلاه عادة ما تكون موجودة ويمكن ملاحظتها منذ الولادة والطفولة المبكرة.

الأسباب

ينتج Cutis laxa الموروث عن طفرات في جينات معينة مسؤولة بشكل أساسي عن تكوين النسيج الضام.

الصبغة الجسدية السائدة Cutis Laxa (ADCL) ناتجة عن طفرات في جين Elastin (ELN). تحدث متلازمة MACS بسبب طفرات في جين RIN2. ينتج خلل التنسج العظمي (GO) عن طفرات في جين GORAB (SCYL1BP1). تحدث متلازمة القرن القذالي بسبب طفرات في جين ATP7A.

التغييرات / الطفرات في الجينات التالية تسبب كل نوع من الأنواع الفرعية من جسمية متنحية كتيس لاكسا (ARCL):

• ARCL1A: ناتج عن طفرة في جين FBLN5
• ARCL1B: ناتج عن طفرة في جين FBLN4 (EFEMP2)
• ARCL1C: ناتج عن طفرة في جين LTBP4
• ARCL2A: ناتج عن طفرة في جين ATP6V0A2
• ARCL2B: ناتج عن طفرة في جين PYCR1
• ARCL3: ناتج عن طفرة في جين ALDH18A1. تم العثور على الأشخاص الذين يعانون من هذه الأنواع الفرعية أيضًا لديهم طفرات في جينات PYCR1 و ATP6V0A2.

على الرغم من أن سبب اكتساب cutis laxa غير معروف حاليًا ، إلا أن الملاحظة الطبية تربطه بالتعرض لبعض العوامل البيئية مثل أمراض المناعة الذاتية ، وبعض الأدوية مثل أيزونيازيد والبنسلين ، والالتهابات ، والأمراض الشديدة ، والأمراض الالتهابية مثل مرض الاضطرابات الهضمية.

كيف تدمر الطفرات الحمض النووي

التشخيص

عادة ما يتم تشخيص Cutis laxa عن طريق الفحص البدني. سيقوم الطبيب (ويفضل أن يكون طبيب أمراض جلدية أو اختصاصي في علم الوراثة) بفحص بشرتك وأيضًا تحديد نوع معين من الجلد الذي لديك من خلال تحديد الميزات المرتبطة بكل منهما.

سيستخدم الطبيب أيضًا التاريخ الطبي للعائلة ، وفي بعض الأحيان ، الاختبار / الفحص المتخصص لمعرفة نوع معين من اللثة التي لديك. الاختباران الرئيسيان المستخدمان لتشخيص Cutis laxa هما:

• الاختبارات الجينية: يُطلق عليه أيضًا الاختبار الجيني الجزيئي ، وهذا الاختبار قادر على تشخيص وراثة لاكسا وكذلك في بعض الأحيان تحديد النوع الفرعي المعين.
• خزعة الجلد: قد يقوم الطبيب بإزالة جزء صغير من الجلد المصاب جراحيًا وفحصه مجهريًا لمعرفة ما إذا كانت هناك أي علامات للتغيرات في الألياف المرنة.

علاج او معاملة

يعتمد علاج Cutis laxa بشدة على نوع cutis laxa لديك. تقتصر إدارة الحالة أيضًا على علاج الأعراض. بمجرد تشخيص cutis laxa ، ستخضع للعديد من الاختبارات - اختبارات القلب والأوعية الدموية مثل مخطط كهربية القلب (ECG) والأشعة السينية على الصدر ، واختبارات الرئة مثل اختبارات وظائف الرئة. يتم إجراء هذه الاختبارات لتحديد أي من أعضائك (إن وجدت) تتأثر بالجلد اللاكسا وإلى أي مدى.

بعد هذه الاختبارات ، سيتم علاجك من المشكلات الفردية التي تم اكتشافها. على سبيل المثال ، إذا كان لديك فتق ، فقد تخضع لعملية جراحية لإصلاحه. قد تضطر أيضًا إلى الخضوع لعملية جراحية لإصلاح أي تشوهات هيكلية قد تكون لديك.

لا يوجد علاج في حد ذاته لأعراض الجلد ولكن يمكنك اختيار الخضوع لجراحة تجميلية لتحسين مظهر بشرتك. عادة ما تكون هذه العمليات ناجحة ولها نتائج جيدة ، ولكن على المدى الطويل ، قد يظهر الجلد المترهل والمتهدل مرة أخرى.

قد يصف طبيبك أيضًا أدوية مثل حاصرات بيتا لمنع حدوث تمدد الأوعية الدموية الأبهري. علاوة على ذلك ، من المحتمل أن يُطلب منك العودة إلى المستشفى على فترات منتظمة للمراقبة المستمرة.

تغيير نمط الحياة

إذا كان لديك cutis laxa ، فمن المستحسن أن تكون على دراية ببعض خيارات نمط الحياة التي قد تؤدي إلى تفاقم حالتك وأعراضها.والأهم هو التدخين لأن هذا يؤدي إلى تفاقم انتفاخ الرئة - وهو أحد الأعراض الرئيسية للجلد اللاكسا الذي يتميز بتلف أنسجة الرئة ويؤدي إلى ضيق التنفس. أيضًا ، قد يؤدي التعرض لأشعة الشمس أو الاسمرار إلى الإضرار ببشرتك.

كلمة من Verywell

من الطبيعي أن تشعر بالإرهاق إذا تم تشخيصك بالجلد اللاكسا ، خاصة إذا كانت أعراضك لا تتعلق بالجلد فقط. وفقًا لذلك ، يجب أن تفكر في زيارة معالج ، حيث يمكنك الاستفادة بقوة من الدعم النفسي والاجتماعي. بالإضافة إلى ذلك ، من المستحسن أن تخضع أنت وأفراد أسرتك للاختبارات الجينية والاستشارة ، خاصة إذا كنت أنت أو أي منهم يفكر في إنجاب أطفال في المستقبل القريب.